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Article Dans Une Revue eLife Année : 2019

Novel genetic loci affecting facial shape variation in humans

Ziyi Xiong
  • Fonction : Auteur
Gabriela Dankova
  • Fonction : Auteur
Laurence Howe
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Myoung Keun Lee
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Markus de Jong
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Gu Zhu
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Yi Li
Bo Pan
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Eleanor Feingold
  • Fonction : Auteur
Mary Marazita
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John Shaffer
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Kerrie Mcaloney
  • Fonction : Auteur
Shu-Hua Xu
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Li Jin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 903185
Femke Ms de Vrij
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Bas Lendemeijer
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Stephen Richmond
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Alexei Zhurov
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Sarah Lewis
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Gemma Sharp
Lavinia Paternoster
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Holly Thompson
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Eppo Wolvius
  • Fonction : Auteur
Tamar Ec Nijsten
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Robert-Jan Ts Palstra
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Stefan Boehringer
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Evie Stergiakouli
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Seth Weinberg
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Manfred Kayser
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 906941

Résumé

The human face represents a combined set of highly heritable phenotypes, but knowledge on its genetic architecture remains limited, despite the relevance for various fields. A series of genome-wide association studies on 78 facial shape phenotypes quantified from 3-dimensional facial images of 10,115 Europeans identified 24 genetic loci reaching study-wide suggestive association (p < 5 × 10-8), among which 17 were previously unreported. A follow-up multi-ethnic study in additional 7917 individuals confirmed 10 loci including six unreported ones (padjusted < 2.1 × 10-3). A global map of derived polygenic face scores assembled facial features in major continental groups consistent with anthropological knowledge. Analyses of epigenomic datasets from cranial neural crest cells revealed abundant cis-regulatory activities at the face-associated genetic loci. Luciferase reporter assays in neural crest progenitor cells highlighted enhancer activities of several face-associated DNA variants. These results substantially advance our understanding of the genetic basis underlying human facial variation and provide candidates for future in-vivo functional studies.
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Dates et versions

hal-02438893 , version 1 (14-01-2020)

Identifiants

Citer

Ziyi Xiong, Gabriela Dankova, Laurence Howe, Myoung Keun Lee, Pirro Hysi, et al.. Novel genetic loci affecting facial shape variation in humans. eLife, 2019, 8, ⟨10.7554/eLife.49898⟩. ⟨hal-02438893⟩

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