Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing in Very Early-Onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicenter Study - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Journal of Crohn's and Colitis Année : 2018

Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing in Very Early-Onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicenter Study

Fabienne Charbit-Henrion (1, 2, 3) , Marianna Parlato (1, 3) , Sylvain Hanein (4) , Rémi Duclaux-Loras (3, 1) , Jan Nowak (3, 1, 5) , Bernadette Begue (3, 1) , Sabine Rakotobe (3, 1) , Julie Bruneau (2, 1) , Cécile Fourrage (6, 1) , Olivier Alibeu (4, 1) , Frédéric Rieux-Laucat (1, 7) , Eva Lévy (1, 7) , Marie-Claude Stolzenberg (7, 1) , Fabienne Mazerolles (7, 1) , Sylvain Latour (8, 1) , Christelle Lenoir (1, 8) , Alain Fischer (2, 9, 1, 4) , Capucine Picard (10, 2, 8) , Marina Aloi (11) , Jorge Amil Dias (12) , Mongi Ben Hariz (13) , Anne Bourrier (14) , Christian Breuer (15) , Anne Breton (16) , Stephan Buderus (17) , Mara Cananzi (18) , Stéphanie Coopman (19) , Clara Crémilleux (20) , Alain Dabadie (21) , Clémentine Dumant-Forest (22) , Odul Egritas Gurkan (23) , Alexandre Fabre (24) , Aude Fischer (25) , Marta German Diaz (26) , Yago Gonzalez-Lama (27) , Olivier Goulet (10, 2) , Olivier Goulet (10, 2) , Graziella Guariso (28) , Neslihan Gurcan (23) , Matjaz Homan (29) , Jean-Pierre Hugot (30, 31) , Eric Jeziorski (32, 33) , Evi Karanika (34) , Alain Lachaux (35, 36) , Peter Lewindon (37) , Rosa Lima (12) , Fernando Magro (38, 12) , Janos Major (39) , Georgia Malamut (40, 3) , Emmanuel Mas (41, 42) , Istvan Mattyus (43) , Luisa M. Mearin (44) , Jan Melek (45) , Victor Manuel Navas-Lopez (46) , Anders Paerregaard (47) , Cecile Pelatan (48) , Bénédicte Pigneur (2, 3) , Isabel Pinto Pais , Julie Rebeuh (49) , Claudio Romano (50) , Nadia Siala (13) , Caterina Strisciuglio (51) , Michela Tempia-Caliera , Patrick Tounian (52) , Dan Turner , Vaidotas Urbonas (53) , Stéphanie Willot (54) , Frank Ruemmele (2, 3) , Nadine N. Cerf-Bensussan (3)
1 Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
2 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
3 Equipe Inserm U1163 - Laboratory of Intestinal Immunity
4 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
5 PUMS - Poznan University of Medical Sciences [Poland]
6 Equipe Inserm U1163 - The Clinical Bioinformatics laboratory
7 Equipe Inserm U1163 - Immunogenetics of pediatric autoimmune diseases
8 Equpie Inserm U1163 - Lymphocyte activation and susceptibility to EBV
9 CdF (institution) - Collège de France
10 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
11 UNIROMA - Università degli Studi di Roma "La Sapienza" = Sapienza University [Rome]
12 Hospital de São João [Porto]
13 Centre Hospitalier Universitaire Mongi Slim [La Marsa]
14 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
15 UKE - Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf [Hamburg]
16 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
17 University Hospital Motol [Prague]
18 University Hospital Bonn
19 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
20 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
21 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
22 Service de pédiatrie médicale et médecine de l'adolescent [Rouen]
23 Gazi University
24 APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
25 CHU Saint-Pierre
26 Hospital Universitario 12 de Octubre [Madrid]
27 Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda [Madrid, Spain]
28 Unipd - Università degli Studi di Padova = University of Padua
29 UMCL - University Medical Centre Ljubljana [Ljubljana, Slovenia]
30 Inflammation intestinale pathologique de l'enfant
31 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
32 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
33 PCCEI - Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
34 General Hospital of Thessaloniki "Ippokrateio"
35 CarMeN - Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
36 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
37 UQ [All campuses : Brisbane, Dutton Park Gatton, Herston, St Lucia and other locations] - The University of Queensland
38 Universidade do Porto = University of Porto
39 Pál Heim Children's Hospital = Heim Pál Gyermekkórház [Budapest]
40 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
41 Service de Gastroentérologie et pancréatologie [CHU Toulouse]
42 Service Gastroentérologie, hépatologie nutrition, diabétologie et maladies héréditaires du métabolisme pédiatrique [CHU Toulouse]
43 Semmelweis University [Budapest]
44 Universiteit Leiden = Leiden University
45 University of Hradec Králové
46 Hospital Regional Universitario de Málaga = Regional University Hospital of Malaga [Spain]
47 Copenhagen University Hospital
48 Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans)
49 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
50 University of Messina
51 Seconda Università degli Studi di Napoli = Second University of Naples
52 CHU Trousseau [APHP]
53 Vilnius University [Vilnius]
54 CHU Trousseau [Tours]
Fabienne Charbit-Henrion
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Laboratory of Intestinal Immunity
Marianna Parlato
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 934325
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Laboratory of Intestinal Immunity
Sylvain Hanein
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 890853
Imagine - Institut des maladies génétiques
Rémi Duclaux-Loras
  • Fonction : Auteur
Laboratory of Intestinal Immunity
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Jan Nowak
  • Fonction : Auteur
Laboratory of Intestinal Immunity
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Poznan University of Medical Sciences [Poland]
Bernadette Begue
  • Fonction : Auteur
Laboratory of Intestinal Immunity
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Sabine Rakotobe
Laboratory of Intestinal Immunity
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
CV
Julie Bruneau
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Cécile Fourrage
  • Fonction : Auteur
The Clinical Bioinformatics laboratory
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Olivier Alibeu
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Frédéric Rieux-Laucat
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Immunogenetics of pediatric autoimmune diseases
CV
Eva Lévy
  • Fonction : Auteur
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Immunogenetics of pediatric autoimmune diseases
Marie-Claude Stolzenberg
Immunogenetics of pediatric autoimmune diseases
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Fabienne Mazerolles
  • Fonction : Auteur
Immunogenetics of pediatric autoimmune diseases
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Sylvain Latour
Lymphocyte activation and susceptibility to EBV
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Christelle Lenoir
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Lymphocyte activation and susceptibility to EBV
Alain Fischer
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Collège de France
Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité
Imagine - Institut des maladies génétiques
Capucine Picard
Université Paris Descartes - Paris 5
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Lymphocyte activation and susceptibility to EBV
Marina Aloi
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 892181
Università degli Studi di Roma "La Sapienza" = Sapienza University [Rome]
Jorge Amil Dias
  • Fonction : Auteur
Hospital de São João [Porto]
Mongi Ben Hariz
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 952450
Centre Hospitalier Universitaire Mongi Slim [La Marsa]
Anne Bourrier
  • Fonction : Auteur
CHU Saint-Antoine [AP-HP]
Christian Breuer
Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf [Hamburg]
Anne Breton
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 907891
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Stephan Buderus
  • Fonction : Auteur
University Hospital Motol [Prague]
Mara Cananzi
  • Fonction : Auteur
University Hospital Bonn
Stéphanie Coopman
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 937410
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Clara Crémilleux
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
Alain Dabadie
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
Clémentine Dumant-Forest
  • Fonction : Auteur
Service de pédiatrie médicale et médecine de l'adolescent [Rouen]
Odul Egritas Gurkan
  • Fonction : Auteur
Gazi University
Alexandre Fabre
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1076689
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Aude Fischer
  • Fonction : Auteur
CHU Saint-Pierre
Marta German Diaz
  • Fonction : Auteur
Hospital Universitario 12 de Octubre [Madrid]
Yago Gonzalez-Lama
  • Fonction : Auteur
Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda [Madrid, Spain]
Olivier Goulet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 907897
Université Paris Descartes - Paris 5
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Olivier Goulet
  • Fonction : Auteur
Université Paris Descartes - Paris 5
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Graziella Guariso
  • Fonction : Auteur
Università degli Studi di Padova = University of Padua
Neslihan Gurcan
  • Fonction : Auteur
Gazi University
Matjaz Homan
  • Fonction : Auteur
University Medical Centre Ljubljana [Ljubljana, Slovenia]
Jean-Pierre Hugot
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 952456
Inflammation intestinale pathologique de l'enfant
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Eric Jeziorski
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
Evi Karanika
  • Fonction : Auteur
General Hospital of Thessaloniki "Ippokrateio"
Alain Lachaux
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 907892
Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition
Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
Peter Lewindon
  • Fonction : Auteur
The University of Queensland
Rosa Lima
  • Fonction : Auteur
Hospital de São João [Porto]
Fernando Magro
Universidade do Porto = University of Porto
Hospital de São João [Porto]
Janos Major
  • Fonction : Auteur
Pál Heim Children's Hospital = Heim Pál Gyermekkórház [Budapest]
Georgia Malamut
Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
Laboratory of Intestinal Immunity
Emmanuel Mas
Service de Gastroentérologie et pancréatologie [CHU Toulouse]
Service Gastroentérologie, hépatologie nutrition, diabétologie et maladies héréditaires du métabolisme pédiatrique [CHU Toulouse]
Istvan Mattyus
  • Fonction : Auteur
Semmelweis University [Budapest]
Luisa M. Mearin
  • Fonction : Auteur
Universiteit Leiden = Leiden University
Jan Melek
  • Fonction : Auteur
University of Hradec Králové
Victor Manuel Navas-Lopez
  • Fonction : Auteur
Hospital Regional Universitario de Málaga = Regional University Hospital of Malaga [Spain]
Anders Paerregaard
  • Fonction : Auteur
Copenhagen University Hospital
Cecile Pelatan
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans)
Bénédicte Pigneur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Laboratory of Intestinal Immunity
Isabel Pinto Pais
  • Fonction : Auteur
Julie Rebeuh
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Claudio Romano
  • Fonction : Auteur
University of Messina
Nadia Siala
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1006690
Centre Hospitalier Universitaire Mongi Slim [La Marsa]
Caterina Strisciuglio
  • Fonction : Auteur
Seconda Università degli Studi di Napoli = Second University of Naples
Michela Tempia-Caliera
  • Fonction : Auteur
Patrick Tounian
CHU Trousseau [APHP]
Dan Turner
  • Fonction : Auteur
Vaidotas Urbonas
  • Fonction : Auteur
Vilnius University [Vilnius]
Stéphanie Willot
  • Fonction : Auteur
CHU Trousseau [Tours]
Frank Ruemmele
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Laboratory of Intestinal Immunity
Nadine N. Cerf-Bensussan
Laboratory of Intestinal Immunity

Résumé

Background and Aims: An expanding number of monogenic defects have been identified as causative of severe forms of very early-onset inflammatory bowel diseases (VEO-IBD). The present study aimed at defining how next-generation sequencing (NGS) methods can be used to improve identification of known molecular diagnosis and adapt treatment. Methods: 207 children were recruited in 45 Paediatric centres through an international collaborative network (ESPGHAN GENIUS working group) with a clinical presentation of severe VEO-IBD (n=185) or an anamnesis suggestive of a monogenic disorder (n=22). Patients were divided at inclusion into three phenotypic subsets: predominantly small bowel inflammation, colitis with perianal lesions, and colitis only. Methods to obtain molecular diagnosis included functional tests followed by specific Sanger sequencing, custom-made targeted NGS, and in selected cases whole exome sequencing (WES) of parents-child trios. Genetic findings were validated clinically and/or functionally. Results: Molecular diagnosis was achieved in 66/207 children (32%): 61% with small bowel inflammation, 39% with colitis and perianal lesions and 18% with colitis only. Targeted NGS pinpointed gene mutations causative of atypical presentations and identified large exonic copy number variations previously missed by WES. Conclusions: Our results lead us to propose an optimised diagnostic strategy to identify known monogenic causes of severe IBD.

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Hépatologie et Gastroentérologie
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Soumis le : lundi 19 février 2024-13:14:29

Dernière modification le : mercredi 11 septembre 2024-20:12:12

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hal-02320500 , version 2 (22-02-2024)

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Paternité - Pas d'utilisation commerciale

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Citer

Fabienne Charbit-Henrion, Marianna Parlato, Sylvain Hanein, Rémi Duclaux-Loras, Jan Nowak, et al.. Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing in Very Early-Onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicenter Study. Journal of Crohn's and Colitis, 2018, 12 (9), pp.1104-1112. ⟨10.1093/ecco-jcc/jjy068⟩. ⟨hal-02320500v1⟩

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