Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with SLC 16A2 mutations - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Developmental Medicine and Child Neurology Année : 2019

Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with SLC 16A2 mutations

Ganaelle Remerand
Odile Boespflug‐tanguy
  • Fonction : Auteur
Davide Tonduti
Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
Renaud Touraine
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
Diana Rodriguez
Affections de la Myeline et des Canaux Ioniques Musculaires
Aurore Curie
Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition
Nathalie Perreton
  • Fonction : Auteur
CIC CHU Lyon (inserm)
Vincent Des Portes
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 945682
Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition
Catherine Sarret
Institut Pascal
Alexandra Afenjar
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 902592
Lydie Burglen
CHU Trousseau [APHP]
Barbara Castellotti
  • Fonction : Auteur
Danielle Cuntz
  • Fonction : Auteur
Isabelle Desguerre
  • Fonction : Auteur
Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
Diane Doummar
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 953196
Service: neuropédiatrie pathologie du développement
Margherita Estienne
  • Fonction : Auteur
Elena Freri
  • Fonction : Auteur
Delphine Héron
  • Fonction : Auteur
Institut de Myologie
Marie‐laure Moutard
  • Fonction : Auteur
Francesca Novara
  • Fonction : Auteur
Cytogenetics
Simona Orcesi
Fondation "Neurological Institute C. Mondino "
Veronica Saletti
  • Fonction : Auteur
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Federica Zibordi
  • Fonction : Auteur

Domaines

Génétique Génétique humaine

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Soumis le : mardi 20 août 2019-00:02:19

Dernière modification le : jeudi 14 novembre 2024-15:57:45

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Dates et versions

hal-02267879 , version 1 (20-08-2019)

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Citer

Ganaelle Remerand, Odile Boespflug‐tanguy, Davide Tonduti, Renaud Touraine, Diana Rodriguez, et al.. Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with SLC 16A2 mutations. Developmental Medicine and Child Neurology, 2019, 61 (12), pp.1439-1447. ⟨10.1111/dmcn.14332⟩. ⟨hal-02267879⟩

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