Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2015

Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export

A. Legati*
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D. Giovannini*
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U. Lopez-Sanchez
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B. Quintans
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J. R. Oliveira
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R. L. Sears
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E. M. Ramos
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E. Spiteri
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M. J. Sobrido
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A. Carracedo
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C. Castro-Fernandez
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S. Cubizolle
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B. L. Fogel
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J. C. Jen
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S. Kirdlarp
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A. E. Lang
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Z. Miedzybrodzka
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W. Mitarnun
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M. Paucar
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H. Paulson
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A. C. Richard
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N. S. Salins
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S. A. Simpson
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P. Striano
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F. Tison
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V. K. Unni
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O. Vanakker
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M. W. Wessels
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S. Wetchaphanphesat
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M. Yang
F. Boller
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M. Sitbon
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D. H. Geschwind
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J. L. Battini
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G. Coppola
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Résumé

Primary familial brain calcification (PFBC) is a neurological disease characterized by calcium phosphate deposits in the basal ganglia and other brain regions and has thus far been associated with SLC20A2, PDGFB or PDGFRB mutations. We identified in multiple families with PFBC mutations in XPR1, a gene encoding a retroviral receptor with phosphate export function. These mutations alter phosphate export, implicating XPR1 and phosphate homeostasis in PFBC.
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-02187402 , version 1 (17-07-2019)

Identifiants

Citer

A. Legati*, D. Giovannini*, G. Nicolas, U. Lopez-Sanchez, B. Quintans, et al.. Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export. Nature Genetics, 2015, 47 (6), pp.579--81. ⟨10.1038/ng.3289ng.3289[pii]⟩. ⟨hal-02187402⟩
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