Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export
A. Legati*
,
D. Giovannini*
,
G. Nicolas
(1)
,
U. Lopez-Sanchez
,
B. Quintans
,
J. R. Oliveira
,
R. L. Sears
,
E. M. Ramos
,
E. Spiteri
,
M. J. Sobrido
,
A. Carracedo
,
C. Castro-Fernandez
,
S. Cubizolle
,
B. L. Fogel
,
C. Goizet
(2, 3)
,
J. C. Jen
,
S. Kirdlarp
,
A. E. Lang
,
Z. Miedzybrodzka
,
W. Mitarnun
,
M. Paucar
,
H. Paulson
,
J. Pariente
(4)
,
A. C. Richard
,
N. S. Salins
,
S. A. Simpson
,
P. Striano
,
P. Svenningsson
(5)
,
F. Tison
,
V. K. Unni
,
O. Vanakker
,
M. W. Wessels
,
S. Wetchaphanphesat
,
M. Yang
,
F. Boller
,
D. Campion
(6)
,
D. Hannequin
(6)
,
M. Sitbon
,
D. H. Geschwind
,
J. L. Battini
,
G. Coppola
1
ADES -
Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé
2 Service de génétique médicale
3 Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2
4 F-CMRR-SF - Fédération des Centres Mémoire de Ressource et de Recherche du Sud de la France [CHU Toulouse]
5 Laboratory of Molecular and Cellular Neuroscience
6 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
2 Service de génétique médicale
3 Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2
4 F-CMRR-SF - Fédération des Centres Mémoire de Ressource et de Recherche du Sud de la France [CHU Toulouse]
5 Laboratory of Molecular and Cellular Neuroscience
6 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
A. Legati*
- Fonction : Auteur
D. Giovannini*
- Fonction : Auteur
G. Nicolas
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178691
- IdHAL : gael-nicolas1
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- IdRef : 165828412
U. Lopez-Sanchez
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B. Quintans
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J. R. Oliveira
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R. L. Sears
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E. M. Ramos
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E. Spiteri
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M. J. Sobrido
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A. Carracedo
- Fonction : Auteur
C. Castro-Fernandez
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S. Cubizolle
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B. L. Fogel
- Fonction : Auteur
J. C. Jen
- Fonction : Auteur
S. Kirdlarp
- Fonction : Auteur
A. E. Lang
- Fonction : Auteur
Z. Miedzybrodzka
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W. Mitarnun
- Fonction : Auteur
M. Paucar
- Fonction : Auteur
H. Paulson
- Fonction : Auteur
J. Pariente
- Fonction : Auteur
- PersonId : 960621
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A. C. Richard
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N. S. Salins
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S. A. Simpson
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P. Striano
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F. Tison
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V. K. Unni
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O. Vanakker
- Fonction : Auteur
M. W. Wessels
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S. Wetchaphanphesat
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M. Yang
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F. Boller
- Fonction : Auteur
M. Sitbon
- Fonction : Auteur
D. H. Geschwind
- Fonction : Auteur
J. L. Battini
- Fonction : Auteur
G. Coppola
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Résumé
Primary familial brain calcification (PFBC) is a neurological disease characterized by calcium phosphate deposits in the basal ganglia and other brain regions and has thus far been associated with SLC20A2, PDGFB or PDGFRB mutations. We identified in multiple families with PFBC mutations in XPR1, a gene encoding a retroviral receptor with phosphate export function. These mutations alter phosphate export, implicating XPR1 and phosphate homeostasis in PFBC.