Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond–like features - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Journal of Clinical Investigation Année : 2017

Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond–like features

Raphael Carapito (1) , Martina Konantz , Catherine Paillard (2) , Zhichao Miao , Angélique Pichot (3) , Magalie Leduc , Yaping Yang (4) , Katie Bergstrom , Donald Mahoney , Deborah Shardy , Ghada Alsaleh (5) , Lydie Naegely , Aline Kolmer , Nicodème Paul (3) , Antoine Hanauer (5) , Véronique Rolli , Joëlle Müller , Elisa Alghisi , Loïc Sauteur , Cécile Macquin , Aurore Morlon (6) , Consuelo Sebastia Sancho , Patrizia Amati-Bonneau (7) , Vincent Procaccio (8) , Anne-Laure Mosca-Boidron (9) , Nathalie Marle (10) , Nael Osmani (5) , Olivier Lefebvre (11) , Jacky Goetz , Sule Unal , Nurten Akarsu , Mirjana Radosavljevic , Marie-Pierre Chenard (12) , Fanny Rialland (13) , Audrey Grain , Marie-Christine Béné (14) , Marion Eveillard (15) , Vincent Vincent , Julien Guy (16) , Laurence Faivre (17) , Christel Thauvin-Robinet (17) , Julien Thevenon (10) , Kasiani Myers , Mark Fleming , Akiko Shimamura , Elodie Bottollier-Lemallaz (18) , Eric Westhof (19) , Claudia Lengerke , Bertrand Isidor (20) , Seiamak Bahram (5)
1 BIM - Biotechnologie des interactions macromoléculaires
2 UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie
3 Equipe Plate-forme GENOMAX
4 BCM - Baylor College of Medicine
5 IRM - Immuno-Rhumatologie Moléculaire
6 Functional Genomics and Cancer
7 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
8 BNMI - Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée
9 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
10 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
11 Laboratoire scribens
12 Service d'Anatomie Pathologique Générale
13 Cryopic
14 CRCINA-ÉQUIPE 1 - Immunobiology of Human αβ and γδ T Cells and Immunotherapeutic Applications
15 Cytologie Hématologique - Service d'hématologie biologique [Nantes]
16 Service d'hématologie biologique [CHU de Dijon]
17 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
18 Service de Pédiatrie Enfants - Hématologie Oncologie [CHU de Dijon]
19 ARN - Architecture et Réactivité de l'ARN
20 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Raphael Carapito
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 838247
Biotechnologie des interactions macromoléculaires
Martina Konantz
  • Fonction : Auteur
Catherine Paillard
  • Fonction : Auteur
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie
Zhichao Miao
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1048268
Angélique Pichot
  • Fonction : Auteur
Equipe Plate-forme GENOMAX
Magalie Leduc
  • Fonction : Auteur
Yaping Yang
  • Fonction : Auteur
Baylor College of Medicine
Katie Bergstrom
  • Fonction : Auteur
Donald Mahoney
  • Fonction : Auteur
Deborah Shardy
  • Fonction : Auteur
Ghada Alsaleh
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 948653
Immuno-Rhumatologie Moléculaire
Lydie Naegely
  • Fonction : Auteur
Aline Kolmer
  • Fonction : Auteur
Nicodème Paul
Equipe Plate-forme GENOMAX
Antoine Hanauer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1048270
Immuno-Rhumatologie Moléculaire
Véronique Rolli
  • Fonction : Auteur
Joëlle Müller
  • Fonction : Auteur
Elisa Alghisi
  • Fonction : Auteur
Loïc Sauteur
  • Fonction : Auteur
Cécile Macquin
  • Fonction : Auteur
Aurore Morlon
  • Fonction : Auteur
Functional Genomics and Cancer
Consuelo Sebastia Sancho
  • Fonction : Auteur
Patrizia Amati-Bonneau
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 992769
MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
Vincent Procaccio
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 991978
Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée
Anne-Laure Mosca-Boidron
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1000107
Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
Nathalie Marle
  • Fonction : Auteur
Génétique des Anomalies du Développement
Nael Osmani
  • Fonction : Auteur
Immuno-Rhumatologie Moléculaire
Olivier Lefebvre
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 967214
Laboratoire scribens
Jacky Goetz
Sule Unal
  • Fonction : Auteur
Nurten Akarsu
Mirjana Radosavljevic
  • Fonction : Auteur
Marie-Pierre Chenard
  • Fonction : Auteur
Service d'Anatomie Pathologique Générale
Fanny Rialland
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1205768
Cryopic
Audrey Grain
  • Fonction : Auteur
Marie-Christine Béné
  • Fonction : Auteur
Immunobiology of Human αβ and γδ T Cells and Immunotherapeutic Applications
Marion Eveillard
Service d'hématologie biologique [Nantes]
Vincent Vincent
  • Fonction : Auteur
Julien Guy
  • Fonction : Auteur
Service d'hématologie biologique [CHU de Dijon]
Laurence Faivre
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 856301
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Christel Thauvin-Robinet
  • Fonction : Auteur
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Julien Thevenon
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 964270
Génétique des Anomalies du Développement
Kasiani Myers
  • Fonction : Auteur
Mark Fleming
  • Fonction : Auteur
Akiko Shimamura
  • Fonction : Auteur
Elodie Bottollier-Lemallaz
  • Fonction : Auteur
Service de Pédiatrie Enfants - Hématologie Oncologie [CHU de Dijon]
Eric Westhof
Architecture et Réactivité de l'ARN
Claudia Lengerke
  • Fonction : Auteur
Bertrand Isidor
  • Fonction : Auteur
Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Seiamak Bahram
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 948652
Immuno-Rhumatologie Moléculaire

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio] Biochimie, Biologie Moléculaire Biologie moléculaire

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Soumis le : mardi 2 juillet 2019-17:34:11

Dernière modification le : vendredi 4 octobre 2024-16:28:03

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Dates et versions

hal-02171273 , version 1 (02-07-2019)

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Citer

Raphael Carapito, Martina Konantz, Catherine Paillard, Zhichao Miao, Angélique Pichot, et al.. Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond–like features. Journal of Clinical Investigation, 2017, 127 (11), pp.4090-4103. ⟨10.1172/JCI92876⟩. ⟨hal-02171273⟩

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