A genomic history of Aboriginal Australia
Anna-Sapfo Malaspinas
,
Michael Westaway
,
Craig Muller
,
Vitor Hugo Sousa
(1)
,
Oscar Lao
(2)
,
Isabel Alves
,
Anders Bergström
(3)
,
Georgios Athanasiadis
,
Jade Cheng
,
Jacob Crawford
,
Tim Heupink
,
Enrico Macholdt
(4)
,
Stephan Peischl
,
Rasmus Rasmussen
,
Stephan Schiffels
,
Sankar Subramanian
(5)
,
Joanne Wright
,
Anders Albrechtsen
(6)
,
Chiara Barbieri
,
Isabelle Dupanloup
(7)
,
Anders Eriksson
(8)
,
Ashot Margaryan
,
Ida Moltke
,
Irina Pugach
,
Thorfinn Korneliussen
,
Ivan Levkivskyi
,
J. Víctor Moreno-Mayar
,
Shengyu Ni
,
Fernando Racimo
,
Martin Sikora
(9)
,
Yali Xue
(10)
,
Jeffrey Aghakhanian
,
Nicolas Brucato
(11)
,
Søren Brunak
(12)
,
Paula Campos
,
Warren Wales
,
Sturla Ellingvåg
,
Gudjugudju Fourmile
,
Pascale Gerbault
,
Darren Injie
,
George Koki
,
Matthew Leavesley
,
Betty Logan
,
Aubrey Lynch
,
Elizabeth Matisoo-Smith
(13)
,
Peter Mcallister
(14)
,
Alexander Mentzer
(15)
,
Mait Metspalu
(16)
,
Andrea Migliano
,
Les Murgha
,
Jeffrey Phipps
,
William Pomat
,
Doc Reynolds
,
Francois-Xavier Ricaut
(11)
,
Peter Siba
(17)
,
Mark Thomas
,
Thomas Wales
,
Colleen Ma'Run Wall
,
Stephen Oppenheimer
,
Chris Tyler-Smith
(18)
,
Richard Durbin
(19)
,
Joe Dortch
,
Andrea Manica
,
Mikkel Schierup
,
Robert Foley
,
Marta Mirazón Lahr
,
Claire Bowern
(20)
,
Jeffrey Wall
,
Thomas Mailund
(21)
,
Mark Stoneking
(4)
,
Rasmus Nielsen
(22)
,
Manjinder S. Sandhu
(23)
,
Laurent Excoffier
(24)
,
David Lambert
,
Eske Willerslev
(25)
,
Simon Rasmussen
(26)
,
Isabel Dupanloup
,
Farhang Aghakhanian
,
Nicolas Ni
,
Warren Clark
,
Maude Phipps
,
Colleen Ma’run Wall
,
Thomas Thomas
,
Rasmus Ni
1
INMED - INSERM U901 -
Institut de Neurobiologie de la Méditerranée [Aix-Marseille Université]
2 Forensic Molecular Biology
3 IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement
4 Evolutionary Genetics
5 Environmental Futures Centre
6 Section of Biostatistics [Copenhagen]
7 Institute of Ecology and Evolution
8 IRF - Swedish Institute of Space Physics [Uppsala / Kiruna]
9 Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC)
10 Human Evolution
11 Human Genetics
12 DTU - Danmarks Tekniske Universitet = Technical University of Denmark
13 Allan Wilson Center for Molecular Ecology and Evolution
14 Griffith University [Brisbane]
15 Wellcome Trust Ctr Human Genet
16 University of Tartu
17 PNG-IMR - Papua New Guinea Institute of Medical Research
18 Wellcome Trust Genome Campus
19 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
20 Yale University [New Haven]
21 BiRC - Bioinformatics Research Center
22 Dept Integrat Biol
23 Strangeways Research Laboratory
24 Zoological Institute - Conservation Biology
25 Section for GeoGenetics
26 Center for Biological Sequence Analysis
2 Forensic Molecular Biology
3 IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement
4 Evolutionary Genetics
5 Environmental Futures Centre
6 Section of Biostatistics [Copenhagen]
7 Institute of Ecology and Evolution
8 IRF - Swedish Institute of Space Physics [Uppsala / Kiruna]
9 Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC)
10 Human Evolution
11 Human Genetics
12 DTU - Danmarks Tekniske Universitet = Technical University of Denmark
13 Allan Wilson Center for Molecular Ecology and Evolution
14 Griffith University [Brisbane]
15 Wellcome Trust Ctr Human Genet
16 University of Tartu
17 PNG-IMR - Papua New Guinea Institute of Medical Research
18 Wellcome Trust Genome Campus
19 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
20 Yale University [New Haven]
21 BiRC - Bioinformatics Research Center
22 Dept Integrat Biol
23 Strangeways Research Laboratory
24 Zoological Institute - Conservation Biology
25 Section for GeoGenetics
26 Center for Biological Sequence Analysis
Anna-Sapfo Malaspinas
- Fonction : Auteur
Michael Westaway
- Fonction : Auteur
Craig Muller
- Fonction : Auteur
Isabel Alves
- Fonction : Auteur
- PersonId : 742021
- IdHAL : isabel-alves
- ORCID : 0000-0003-3193-2436
- IdRef : 158600029
Georgios Athanasiadis
- Fonction : Auteur
Jade Cheng
- Fonction : Auteur
Jacob Crawford
- Fonction : Auteur
Tim Heupink
- Fonction : Auteur
Stephan Peischl
- Fonction : Auteur
Rasmus Rasmussen
- Fonction : Auteur
Stephan Schiffels
- Fonction : Auteur
Joanne Wright
- Fonction : Auteur
Chiara Barbieri
- Fonction : Auteur
- PersonId : 774554
- ORCID : 0000-0001-8827-5655
Anders Eriksson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 771171
- ORCID : 0000-0003-3436-3726
Ashot Margaryan
- Fonction : Auteur
Ida Moltke
- Fonction : Auteur
Irina Pugach
- Fonction : Auteur
Thorfinn Korneliussen
- Fonction : Auteur
Ivan Levkivskyi
- Fonction : Auteur
J. Víctor Moreno-Mayar
- Fonction : Auteur
Shengyu Ni
- Fonction : Auteur
Fernando Racimo
- Fonction : Auteur
Jeffrey Aghakhanian
- Fonction : Auteur
Paula Campos
- Fonction : Auteur
Warren Wales
- Fonction : Auteur
Sturla Ellingvåg
- Fonction : Auteur
Gudjugudju Fourmile
- Fonction : Auteur
Pascale Gerbault
- Fonction : Auteur
Darren Injie
- Fonction : Auteur
George Koki
- Fonction : Auteur
Matthew Leavesley
- Fonction : Auteur
Betty Logan
- Fonction : Auteur
Aubrey Lynch
- Fonction : Auteur
Alexander Mentzer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 793028
- ORCID : 0000-0002-4502-2209
Andrea Migliano
- Fonction : Auteur
Les Murgha
- Fonction : Auteur
Jeffrey Phipps
- Fonction : Auteur
William Pomat
- Fonction : Auteur
Doc Reynolds
- Fonction : Auteur
Francois-Xavier Ricaut
- Fonction : Auteur
- PersonId : 181458
- IdHAL : francois-xavier-ricaut
- ORCID : 0000-0001-7609-7898
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Mark Thomas
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758180
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Thomas Wales
- Fonction : Auteur
Colleen Ma'Run Wall
- Fonction : Auteur
Stephen Oppenheimer
- Fonction : Auteur
Richard Durbin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 765064
- ORCID : 0000-0002-9130-1006
- IdRef : 07094024X
Joe Dortch
- Fonction : Auteur
Andrea Manica
- Fonction : Auteur
- PersonId : 771172
- ORCID : 0000-0003-1895-450X
Mikkel Schierup
- Fonction : Auteur
Robert Foley
- Fonction : Auteur
Marta Mirazón Lahr
- Fonction : Auteur
Jeffrey Wall
- Fonction : Auteur
Mark Stoneking
- Fonction : Auteur
- PersonId : 754815
- IdHAL : mark-stoneking
- ORCID : 0000-0001-9044-6679
Laurent Excoffier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762149
- ORCID : 0000-0002-7507-6494
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David Lambert
- Fonction : Auteur
Isabel Dupanloup
- Fonction : Auteur
Farhang Aghakhanian
- Fonction : Auteur
Nicolas Ni
- Fonction : Auteur
Warren Clark
- Fonction : Auteur
Maude Phipps
- Fonction : Auteur
Colleen Ma’run Wall
- Fonction : Auteur
Thomas Thomas
- Fonction : Auteur
Rasmus Ni
- Fonction : Auteur
Résumé
The population history of Aboriginal Australians remains largely uncharacterized. Here we generate high-coverage genomes for 83 Aboriginal Australians (speakers of Pama-Nyungan languages) and 25 Papuans from the New Guinea Highlands. We find that Papuan and Aboriginal Australian ancestors diversified 25-40 thousand years ago (kya), suggesting pre-Holocene population structure in the ancient continent of Sahul (Australia, New Guinea and Tasmania). However, all of the studied Aboriginal Australians descend from a single founding population that differentiated ~10-32 kya. We infer a population expansion in northeast Australia during the Holocene epoch (past 10,000 years) associated with limited gene flow from this region to the rest of Australia, consistent with the spread of the Pama-Nyungan languages. We estimate that Aboriginal Australians and Papuans diverged from Eurasians 51-72 kya, following a single out-of-Africa dispersal, and subsequently admixed with archaic populations. Finally, we report evidence of selection in Aboriginal Australians potentially associated with living in the desert.