A genomic history of Aboriginal Australia
2 Forensic Molecular Biology
3 IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement
4 Evolutionary Genetics
5 Environmental Futures Centre
6 Section of Biostatistics [Copenhagen]
7 Institute of Ecology and Evolution
8 IRF - Swedish Institute of Space Physics [Uppsala / Kiruna]
9 Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC)
10 Human Evolution
11 Human Genetics
12 DTU - Danmarks Tekniske Universitet = Technical University of Denmark
13 Allan Wilson Center for Molecular Ecology and Evolution
14 Griffith University [Brisbane]
15 Wellcome Trust Ctr Human Genet
16 Tartu University Hospital
17 PNG-IMR - Papua New Guinea Institute of Medical Research
18 Wellcome Trust Genome Campus
19 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
20 Yale University [New Haven]
21 BiRC - Bioinformatics Research Center
22 Dept Integrat Biol
23 Strangeways Research Laboratory
24 Zoological Institute - Conservation Biology
25 Section for GeoGenetics
26 Center for Biological Sequence Analysis
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Résumé
The population history of Aboriginal Australians remains largely uncharacterized. Here we generate high-coverage genomes for 83 Aboriginal Australians (speakers of Pama-Nyungan languages) and 25 Papuans from the New Guinea Highlands. We find that Papuan and Aboriginal Australian ancestors diversified 25-40 thousand years ago (kya), suggesting pre-Holocene population structure in the ancient continent of Sahul (Australia, New Guinea and Tasmania). However, all of the studied Aboriginal Australians descend from a single founding population that differentiated ~10-32 kya. We infer a population expansion in northeast Australia during the Holocene epoch (past 10,000 years) associated with limited gene flow from this region to the rest of Australia, consistent with the spread of the Pama-Nyungan languages. We estimate that Aboriginal Australians and Papuans diverged from Eurasians 51-72 kya, following a single out-of-Africa dispersal, and subsequently admixed with archaic populations. Finally, we report evidence of selection in Aboriginal Australians potentially associated with living in the desert.