Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Journal of Allergy and Clinical Immunology Année : 2019

Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry

Nizar Mahlaoui (1) , Capucine Picard (2) , Perrine Bach (3) , Laurence Costes (4) , Virginie Courteille (3) , Anja Ranohavimparany , Alexandre Alcaïs (3) , Jean-Philippe Jais (5) , Alain Fischer (6, 7) , Christine Bellanné-Chantelot (8) , Jacinta Bustamante (6) , Sylvie Chollet-Martin (9) , Christian Drouet (10) , Véronique Frémeaux-Bacchi (11) , Caroline Kannengiesser (12) , Virginie Girardin , Nathalie Lambert (13) , Valérie Proulle (14) , Jeremie Rosain (15) , Marie José Stasia (16) , Dominique Stoppa Lyonnet , Ioannis Theodorou (17) , Wadih Abou-Chahla , Daniel Adoue (18) , Nathalie Aladjidi (19) , Zahir Amoura (8) , Corinne Armari-Alla (20) , Brigitte Bader-Meunier (6) , Vincent Barlogis (21) , Sophie Bayart (22) , Yves Bertrand (23) , Stéphane Blanche (6) , Damien Bodet , Bernard Bonnotte (24) , Raphael Borie (25) , Patrick Boutard (26) , Claire Briandet (27) , Jean-Paul Brion (28) , Jacques Brouard (29) , Liana Carausu , Emilie Catherinot (30) , Nathalie Cheikh , Sarah Cohen-Beaussant , Louis-Jean Couderc (30) , Pierre Cougoul , Gerard Couillault (31) , Geneviève de Saint Basile (32) , Catherine Devoldere , Anne Deville (33) , Eric Doré (34) , Fabienne Dulieu , Isabelle Durieu (35) , Natacha Entz Werle (36) , Claire Fieschi (37) , Fanny Fouyssac (38) , Pierre Frange (39) , Vincent Gajdos (40) , Lionel Galicier (37) , Virginie Gandemer (41) , Martine Gardembas , Catherine Gaud , Bernard Grosbois (42) , Aurélien Guffroy (43) , Corinne Guitton (44) , Gaelle Guillerm (45) , Eric Hachulla (46) , Mohamed Hamidou (47) , Sophie Haro , Yves Hatchuel (48) , Olivier Hermine (15) , Cyrille Hoarau (49) , Bruno Hoen (50) , Arnaud Hot (51) , Sébastien Humbert , Arnaud Jaccard (52) , Serge Jacquot (53) , Rolland Jaussaud (54) , Yves Jeandel , Eric Jeziorski (55) , Kamila Kebaili (56) , Sophie Korganow (57) , Olivier Lambotte (58) , Fanny Lanternier (59) , Claire Larroche (60) , Alain Le Quellec (61) , Emmanuelle Le Moigne (62) , Vincent Le Moing (63) , David Launay (64) , Yvon Lebranchu (49) , Marc Lecuit (65) , Guillaume Lefèvre , Richard Lemal (66) , Valérie Li-Thiao-Te , Olivier Lortholary (59) , Marion Malphettes (67) , Aude Marie-Cardine (68) , Nicolas Martin Silva , Agathe Masseau (47) , Christian Massot (69) , Françoise Mazingue (70) , Etienne Merlin (66) , Gérard Michel (71) , Frédéric Millot (72) , Béatrice Monlibert , Fabrice Monpoux , Despina Moshous (32) , Luc Mouthon (73) , Martine Munzer (74) , Bénédicte Neven (6) , Raphaël Nove-Josserand , Dalila Nouar , Eric Oksenhendler (75) , Marie Ouachée-Chardin (76) , Anne Pagnier (77) , Marlène Pasquet (78) , Isabelle Pellier , Yves Perel (19) , Antoinette Perlat (79) , Christophe Piguet (80) , Dominique Plantaz (81) , Pierre Quartier (6) , Frédéric Rieux-Laucat (2) , Pascal Roblot (82) , Pierre Rohrlich (33) , Bruno Royer (83) , Valéry Salle , Françoise Sarrot-Reynauld (84) , Amélie Servettaz (85) , Jean-Louis Stephan (86) , Nicolas Schleinitz (87) , Felipe Suarez , Laure Swiader , Sophie Taque (88) , Caroline Thomas , Olivier Tournilhac (89) , Caroline Thumerelle (70) , Pierre Vannier , Jean-François Viallard (90)
1 IRNEM - IFR Necker-Enfants Malades
2 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
3 CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
4 NutriNeuro - Nutrition et Neurobiologie intégrée
5 Service de Biostatistique et Informatique Médicale
6 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
7 Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer)
8 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
9 Laboratoire d'Immunologie "Autoimmunité et Hypersensibilités" [AP-HP Hôpital Bichat, Paris]
10 GREPI - Groupe de Recherche et d'Etude du Processus Inflammatoire
11 Service d'immunologie [HEGP, Paris]
12 CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149) - Centre de recherche sur l'Inflammation
13 the Study Center of Primary Immunodeficiencies
14 Hémostase et biologie vasculaire
15 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
16 IBS - UMR 5075 - Institut de biologie structurale
17 CIMI - Centre d'Immunologie et de Maladies Infectieuses
18 IUCT Oncopole - UMR 1037 - Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole
19 Hôpital Pellegrin
20 Hôpital de la Tronche
21 Service d'hématologie pédiatrique
22 Hématogoie pédiatrique
23 SIC - SIGNAL-IMAGE-COMMUNICATION
24 RIGHT - Interactions hôte-greffon-tumeur, ingénierie cellulaire et génique - UFC (UMR INSERM 1098)
25 Service de Pneumologie et Centre de Compétence des Maladies Pulmonaires Rares [AP-HP Hôpital Bichat, Paris]
26 Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen]
27 Service de Pédiatrie Enfants - Hématologie Oncologie [CHU de Dijon]
28 Service des Maladies Infectieuses
29 Service de Pédiatrie Médicale [Caen]
30 Hôpital Foch [Suresnes]
31 Service de pédiatrie (CHU de Dijon)
32 Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire
33 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
34 CIC 1405 - Centre d'Investigation Clinique [CHU Clermont-Ferrand]
35 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
36 LBP - Laboratoire de Bioimagerie et Pathologies
37 Immunologie clinique [CHU St-Louis]
38 Service d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique [CHRU Nancy]
39 Infections à Vih, Réservoirs, Pharmacologie des Antirétroviraux et Prévention de la Transmission Mère Enfant
40 CESP - Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations
41 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
42 Service de Médecine interne et immunologie clinique [Rennes] = internal medicine and clinical immunology [Rennes]
43 Service d'Immunologie Clinique et de Médecine Interne, Centre National de Référence des Maladies Auto-immunes Rares
44 Service d'hématologie, immunologie biologiques et cytogénétique
45 Service Hématologie
46 Hôpital Claude Huriez [Lille]
47 Service de médecine interne [Nantes]
48 PPAV - "Personal Protection Against Vectors" working group
49 T2i - Transplantation, Immunologie, Inflammation [Tours]
50 LCE - Laboratoire Chrono-environnement (UMR 6249)
51 Service de Médecine Interne
52 CRIBL - Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations
53 Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes
54 Médecine interne, maladies infectieuses, immunologie clinique
55 IGMM - Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier
56 Institut d’Hémato-Oncologie Pédiatrique
57 I2CT - Immunologie, Immunopathologie et Chimie Thérapeutique
58 INSERM U1012
59 Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker]
60 Internal Medicine, Paris
61 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
62 DMIP - Brest - Département de Médecine Interne et Pneumologie [Brest]
63 Département Maladies Infectieuses et Tropicales [CHRU Montpellier]
64 Service de médecine interne [Lille]
65 CC-OMS / WHO-CC - Centre collaborateur de l'OMS Listeria / WHO Collaborating Centre Listeria
66 CHU Clermont-Ferrand
67 Service d'Immunopathologie [Hôpital Saint-Louis, Paris]
68 Hôpital Charles Nicolle [Rouen]
69 Dept of Physiology
70 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
71 FEMTO-ST - Franche-Comté Électronique Mécanique, Thermique et Optique - Sciences et Technologies (UMR 6174)
72 CHU de Poitiers [La Milétrie] - Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital
73 Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin]
74 American Memorial Hospital
75 Department of Clinical Immunology
76 Service d'hématologie et immunologie pédiatrique
77 Service Immuno Hémato-Onco Pédiatrique
78 Sercice Hématologie, immunologie et oncologie pédiatrique [CHU Toulouse]
79 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
80 Service de Pédiatrie médicale - Spécialités médicales [CHU Limoges]
81 Service Hématologie Infantile
82 Service de Médecine Interne
83 CHU Amiens-Picardie
84 Clinique de médecine interne
85 CHU Reims - Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
86 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
87 CIML - Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy
88 Service de médecine de l'enfant et de l'adolescent [CHU Rennes]
89 Clinical Haematology
90 Hôpital Haut-Lévêque
Anja Ranohavimparany
  • Fonction : Auteur
Virginie Girardin
  • Fonction : Auteur
Valérie Proulle
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 918444
Dominique Stoppa Lyonnet
Wadih Abou-Chahla
  • Fonction : Auteur
Vincent Barlogis
Yves Bertrand
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 854932
Damien Bodet
  • Fonction : Auteur
Jacques Brouard
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 906137
Liana Carausu
  • Fonction : Auteur
Nathalie Cheikh
Sarah Cohen-Beaussant
  • Fonction : Auteur
Louis-Jean Couderc
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 915368
Pierre Cougoul
  • Fonction : Auteur
Catherine Devoldere
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1443850
  • IdRef : 08188785X
Fabienne Dulieu
  • Fonction : Auteur
Isabelle Durieu
Lionel Galicier
Martine Gardembas
  • Fonction : Auteur
Catherine Gaud
  • Fonction : Auteur
Eric Hachulla
Sophie Haro
  • Fonction : Auteur
Olivier Hermine
Bruno Hoen
Sébastien Humbert
Yves Jeandel
  • Fonction : Auteur
Olivier Lambotte
  • Fonction : Auteur
David Launay
Guillaume Lefèvre
  • Fonction : Auteur
Valérie Li-Thiao-Te
  • Fonction : Auteur
Nicolas Martin Silva
  • Fonction : Auteur
Béatrice Monlibert
  • Fonction : Auteur
Fabrice Monpoux
  • Fonction : Auteur
Raphaël Nove-Josserand
  • Fonction : Auteur
Dalila Nouar
  • Fonction : Auteur
Eric Oksenhendler
Isabelle Pellier
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 992775
Yves Perel
  • Fonction : Auteur
Bruno Royer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1033722
Valéry Salle
Felipe Suarez
Laure Swiader
  • Fonction : Auteur
Caroline Thomas
Olivier Tournilhac
Pierre Vannier
  • Fonction : Auteur
Jean-François Viallard
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 955445

Résumé

To the Editor:Since the mid-1980s, continuous progress in genetics and genomics has accelerated the rapid identification of causative genetic variants leading to primary immunodeficiencies (PIDs; >300 genes),1 with the noticeable exception of B-cell disorders, such as common variable immunodeficiency (CVID). The identification of these mutations not only validates a clinical diagnosis but also is useful in several other respects (more accurate prognosis on phenotype/genotype correlation, targeted therapy, and genetic counseling). [...]

Dates et versions

hal-02015219 , version 1 (12-02-2019)

Identifiants

Citer

Nizar Mahlaoui, Capucine Picard, Perrine Bach, Laurence Costes, Virginie Courteille, et al.. Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2019, 143 (4), pp.1646-1649.e10. ⟨10.1016/j.jaci.2018.12.994⟩. ⟨hal-02015219⟩
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