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Article Dans Une Revue Acta discipulorum academiae medicamentariae artis Année : 2016

Évaluation des corrélations phénotype-génotype dans la neurofibromatose de type 1

Résumé

La neurofibromatose de type 1 (NF1 ; numéro OMIM 162200), ou maladie de Von Recklinghausen, est l'une des maladies génétiques rares les plus fréquentes. Elle a une répartition mondiale homogène et une incidence estimée à 1 cas pour 2500 naissances. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominante dont la pénétrance est quasi-complète à l'âge de huit ans. Le gène NF1 responsable de la maladie est localisé sur le bras long du chromosome 17, en position 17q11.2. Il s'agit d'un gène suppresseur de tumeur de grande taille qui code la neurofibromine 1 (OMIM 613113), une protéine cytoplasmique. La neurofibromatose est caractérisée par une très grande variabilité de son expression phénotypique, notamment au sein de la même famille. Certains patients sont susceptibles de développer une forme plus sévère de la maladie tout en ayant la même mutation qu'un patient dont les symptômes sont moins importants. La grande variabilité phénotypique pourrait être liée à l’importante diversité des mutations causales à l’origine de la très grande hétérogénéité allélique observée dans la neurofibromatose. Les mutations mises en cause sont les mutations faux-sens, non-sens, d'épissage et les délétions. Les grandes délétions du gène NF1 se caractérisent par une délétion du gène entier NF1 mais également d'une douzaine de gènes situés à proximité. La délétion simultanée de tous les gènes peut expliquer le phénotype un peu particulier des patients porteurs d'une grande délétion. Nous nous proposons ici d'étudier l'influence du type d'altération génétique sur la variabilité de l'expression de la maladie, afin de mettre en lumière certaines corrélations génotype-phénotype et d'en déduire de possibles mécanismes physiopathologiques à l'origine des divers symptômes caractéristiques.
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Dates et versions

hal-01379549 , version 1 (11-10-2016)

Identifiants

  • HAL Id : hal-01379549 , version 1

Citer

Alexandre da Silva, Selma Metaane, Sandro Pizzighella, Emmanuel Curis, Audrey Sabbagh, et al.. Évaluation des corrélations phénotype-génotype dans la neurofibromatose de type 1. Acta discipulorum academiae medicamentariae artis, 2016, UE LC 9 Cas pratiques d'analyses de données expérimentales, 1, pp.7-14. ⟨hal-01379549⟩

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