The 12p13.33/RAD52 locus and genetic susceptibility to squamous cell cancers of upper aerodigestive tract - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue PLoS ONE Année : 2015

The 12p13.33/RAD52 locus and genetic susceptibility to squamous cell cancers of upper aerodigestive tract

M. Delahaye-Sourdeix
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J. Oliver
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M. N. Timofeeva
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V. Gaborieau
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M. Johansson
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G. Byrnes
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P. Brennan
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J. D. Mckay

Résumé

Genetic variants located within the 12p13.33/RAD52 locus have been associated with lung squamous cell carcinoma (LUSC). Here, within 5,947 UADT cancers and 7,789 controls from 9 different studies, we found rs10849605, a common intronic variant in RAD52, to be also associated with upper aerodigestive tract (UADT) squamous cell carcinoma cases (OR = 1.09, 95% CI: 1.04-1.15, p = 6x10(-4)). We additionally identified rs10849605 as a RAD52 cis-eQTL inUADT(p = 1x10(-3)) and LUSC (p = 9x10(-4)) tumours, with the UADT/LUSC risk allele correlated with increased RAD52 expression levels. The 12p13.33 locus, encompassing rs10849605/RAD52, was identified as a significant somatic focal copy number amplification in UADT(n = 374, q-value = 0.075) and LUSC (n = 464, q-value = 0.007) tumors and correlated with higher RAD52 tumor expression levels (p = 6x10(-48) and p = 3x10(-29) in UADT and LUSC, respectively). In combination, these results implicate increased RAD52 expression in both genetic susceptibility and tumorigenesis of UADT and LUSC tumors.

Dates et versions

hal-01262208 , version 1 (26-01-2016)

Identifiants

Citer

M. Delahaye-Sourdeix, J. Oliver, M. N. Timofeeva, V. Gaborieau, M. Johansson, et al.. The 12p13.33/RAD52 locus and genetic susceptibility to squamous cell cancers of upper aerodigestive tract. PLoS ONE, 2015, 10 (3), pp.e0117639. ⟨10.1371/journal.pone.0117639⟩. ⟨hal-01262208⟩

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