Musculoskeletal Symptoms in Patients With Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes: A Large Database Study
Laetitia Houx
(1)
,
Eric Hachulla
(2)
,
Isabelle Kone-Paut
(3)
,
Pierre Quartier
(4)
,
Isabelle Touitou
(5, 6)
,
Xavier Guennoc
(7)
,
Gilles Grateau
(8)
,
Mohamed Hamidou
(9)
,
Bénédicte Neven
(10)
,
Jean-Marie Berthelot
(11)
,
Thierry Lequerré
(12)
,
Pascal Pillet
(13)
,
Irène Lemelle
(14)
,
Michel Fischbach
(15)
,
Agnès Duquesne
(16)
,
Pierre Le Blay
(17)
,
Claire Le Jeunne
,
Jérome Stirnemann
(18, 19)
,
Christine Bonnet
(20)
,
Dominique Gaillard
(21)
,
Lilian Alix
(22)
,
Renaud Touraine
(23)
,
François Garcier
,
Christophe Bedane
(24, 25)
,
Anne-Laure Jurquet
(26)
,
Pierre Duffau
(27)
,
Amar Smail
(28)
,
Camille Frances
(29)
,
Martine Grall-Lerosey
(30)
,
Pascal Cathebras
(23)
,
Tu Anh Tran
(5, 6, 31)
,
Sandrine Morell-Dubois
(32)
,
Anne Pagnier
(33)
,
Christophe Richez
(14)
,
Laurence Cuisset
(34)
,
Valérie Devauchelle-Pensec
(35)
1
CHRU Brest -
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
2 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
3 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
4 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
5 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
6 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
7 CHU - BREST - Rhumato - CHRU Brest - Service de Rhumatologie
8 LIMICS - Laboratoire d'Informatique Médicale et Ingénierie des Connaissances en e-Santé
9 Service de médecine interne [Nantes]
10 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
11 Hôtel-Dieu de Nantes
12 Service de Rhumatologie [CHU Rouen]
13 LAC - Laboratoire Aimé Cotton
14 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
15 Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]
16 UMR S702 - Remodelage et Reparation du Tissu Renal
17 Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide
18 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
19 MAP5 - UMR 8145 - Mathématiques Appliquées Paris 5
20 Hôpital Dupuytren [CHU Limoges]
21 ANSES - Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail
22 Hôpital Sud [CHU Rennes]
23 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
24 Service de Dermatologie [CHU Limoges]
25 Service de Biochimie et Génétique Moléculaire [CHU Limoges]
26 CHU Marseille
27 Service de médecine interne et maladies infectieuses [Bordeaux]
28 CHU Amiens-Picardie
29 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
30 Service de pédiatrie médicale et médecine de l'adolescent [Rouen]
31 CHU Nîmes - Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
32 Hôpital Claude Huriez [Lille]
33 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
34 Hôpital Cochin [AP-HP]
35 EA2216 - Immunologie et Pathologie
2 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
3 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
4 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
5 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
6 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
7 CHU - BREST - Rhumato - CHRU Brest - Service de Rhumatologie
8 LIMICS - Laboratoire d'Informatique Médicale et Ingénierie des Connaissances en e-Santé
9 Service de médecine interne [Nantes]
10 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
11 Hôtel-Dieu de Nantes
12 Service de Rhumatologie [CHU Rouen]
13 LAC - Laboratoire Aimé Cotton
14 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
15 Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]
16 UMR S702 - Remodelage et Reparation du Tissu Renal
17 Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide
18 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
19 MAP5 - UMR 8145 - Mathématiques Appliquées Paris 5
20 Hôpital Dupuytren [CHU Limoges]
21 ANSES - Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail
22 Hôpital Sud [CHU Rennes]
23 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
24 Service de Dermatologie [CHU Limoges]
25 Service de Biochimie et Génétique Moléculaire [CHU Limoges]
26 CHU Marseille
27 Service de médecine interne et maladies infectieuses [Bordeaux]
28 CHU Amiens-Picardie
29 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
30 Service de pédiatrie médicale et médecine de l'adolescent [Rouen]
31 CHU Nîmes - Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
32 Hôpital Claude Huriez [Lille]
33 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
34 Hôpital Cochin [AP-HP]
35 EA2216 - Immunologie et Pathologie
Eric Hachulla
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1366882
- ORCID : 0000-0001-7432-847X
- IdRef : 031788866
Pierre Quartier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764841
- ORCID : 0000-0002-1769-549X
- IdRef : 139645683
Jean-Marie Berthelot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306231
- ORCID : 0000-0003-1360-3727
Irène Lemelle
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770246
- ORCID : 0000-0002-8761-2020
Agnès Duquesne
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770247
- ORCID : 0000-0002-8288-3411
Claire Le Jeunne
- Fonction : Auteur
François Garcier
- Fonction : Auteur
Pierre Duffau
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760996
- ORCID : 0000-0002-4463-6583
Pascal Cathebras
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1192625
- ORCID : 0000-0001-7570-3366
- IdRef : 029758203
Christophe Richez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756184
- ORCID : 0000-0002-3029-8739
- IdRef : 114661057
Valérie Devauchelle-Pensec
- Fonction : Auteur
- PersonId : 766858
- ORCID : 0000-0003-0432-825X
Résumé
Objective: To determine the type and frequency of musculoskeletal symptoms at onset and during followup of cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS).
Methods: We retrospectively recorded the articular and muscular symptoms of patients with CAPS followed up in French hospitals. Data were presented as frequencies or the median (range), and patient groups were compared using chi-square test, Fisher's exact test, and Mann-Whitney test.
Results: The study included 133 patients (33 children), 20 with familial cold autoinflammatory syndrome, 88 with Muckle-Wells syndrome, 22 with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome, and 3 with unclassified CAPS. The median age was 35 years (range 0-78 years) at the time of the study, 1 year (range 0-41 years) at symptom onset, and 23 years (range 0-58 years) at diagnosis. The disease was sporadic in 17% of the patients. Cutaneous symptoms predominated at onset (77%), followed by articular symptoms (30%). The p.Thr348Met and p.Arg260Trp NLRP3 mutations were significantly associated with the presence and absence of articular symptoms at onset, respectively. During followup, 86% of the patients had musculoskeletal symptoms, 88% had arthralgia, and 58% had arthritis, but only 9% had joint destruction. Tendinopathies occurred in 21.5% of the patients, tender points in 16.5%, and myalgia in 33%. Only 3 patients had typical knee deformities. Radiographs were rarely obtained. Except for bone deformities, osteoarticular symptoms occurred at similar frequencies in the different CAPS phenotypes.
Conclusion: Joint manifestations were frequent in all CAPS phenotypes. Bone deformities were rare. Musculoskeletal manifestations varied within given families but tended to worsen over time.