Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome
Jean-Benoît Courcet
,
Laurence Faivre
(1)
,
Caroline Michot
(2)
,
Antoine Burguet
(3, 4)
,
Stéphanie Perez-Martin
,
Eudeline Alix
(5)
,
Jeanne Amiel
(2)
,
Clarisse Baumann
(6)
,
Marie-Pierre Cordier
(5)
,
Valérie Cormier-Daire
(2)
,
Marie Ange Delrue
,
Brigitte Gilbert-Dussardier
(7)
,
Alice Goldenberg
(8)
,
Marie-Line Jacquemont
(2)
,
Aurélia Jaquette
,
Honorine Kayirangwa
(2)
,
Didier Lacombe
(9)
,
Martine Le Merrer
(2)
,
Annick Toutain
(10)
,
Sylvie Odent
(11)
,
Anne Moncla
(12, 13)
,
Anna Pelet
(2)
,
Nicole Philip
(13, 14)
,
Lucille Pinson
(15)
,
Sylvain Poisson
(2)
,
Le Quan Sang Kim-Han
,
Joelle Roume
(16)
,
Elodie Sanchez
(17)
,
Marjolaine Willems
(15)
,
Marianne Till
(5)
,
Catherine Vincent-Delorme
(18)
,
Christiane Mousson
(19)
,
Sandrine Vinault
,
Christine Binquet
(20)
,
Frédéric Huet
(21)
,
Pierre Sarda
(22)
,
Rémi Salomon
(23)
,
Stanislas Lyonnet
(24)
,
Damien Sanlaville
(25)
,
David Geneviève
(9)
1
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
2 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
3 UMR_S 953 - Recherche Epidémiologique en Santé Périnatale et Santé des Femmes et des Enfants
4 Hôpital d'Enfants [CHU Dijon]
5 Service de cytogénétique constitutionnelle
6 Service de génétique clinique
7 Génétique Médicale
8 Service de génétique [Rouen]
9 Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide
10 Service de génétique [Tours]
11 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
12 Laboratoire de Génétique Chromosomique
13 Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA "
14 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
15 Département de Génétique Médicale
16 Service de Génétique
17 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
18 Centre de Maladies Rares
19 Service de néphrologie (CHU de Dijon)
20 CIC-EC - Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques
21 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
22 CHU de Montpellier
23 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
24 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
25 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
2 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
3 UMR_S 953 - Recherche Epidémiologique en Santé Périnatale et Santé des Femmes et des Enfants
4 Hôpital d'Enfants [CHU Dijon]
5 Service de cytogénétique constitutionnelle
6 Service de génétique clinique
7 Génétique Médicale
8 Service de génétique [Rouen]
9 Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide
10 Service de génétique [Tours]
11 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
12 Laboratoire de Génétique Chromosomique
13 Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA "
14 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
15 Département de Génétique Médicale
16 Service de Génétique
17 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
18 Centre de Maladies Rares
19 Service de néphrologie (CHU de Dijon)
20 CIC-EC - Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques
21 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
22 CHU de Montpellier
23 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
24 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
25 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
Jean-Benoît Courcet
- Fonction : Auteur
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757929
- ORCID : 0000-0001-9770-444X
Stéphanie Perez-Martin
- Fonction : Auteur
Marie Ange Delrue
- Fonction : Auteur
Brigitte Gilbert-Dussardier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1236595
- ORCID : 0000-0001-7182-9914
- IdRef : 081235380
Aurélia Jaquette
- Fonction : Auteur
Annick Toutain
- Fonction : Auteur
- PersonId : 825028
- ORCID : 0000-0002-5999-5300
- IdRef : 08130871X
Le Quan Sang Kim-Han
- Fonction : Auteur
Marjolaine Willems
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770263
- ORCID : 0000-0002-2959-0935
Christiane Mousson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762476
- ORCID : 0000-0003-0861-2506
Sandrine Vinault
- Fonction : Auteur
Christine Binquet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 746782
- IdHAL : christine-binquet
- ORCID : 0000-0002-9417-5754
- IdRef : 075868164
Damien Sanlaville
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760022
- ORCID : 0000-0001-9939-2849
- IdRef : 059247878
David Geneviève
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907874
- ORCID : 0000-0001-6928-6287
- IdRef : 068913532
Résumé
OBJECTIVE: To determine the frequency and types of renal malformations, and to evaluate renal function in a cohort of patients with Kabuki syndrome (KS). STUDY DESIGN: Renal ultrasound scans and plasma creatinine measurements were collected from a French cohort of 94 patients with genotyped KS. Renal function was evaluated based on the estimated glomerular filtration rate. A genotype-phenotype study was conducted for renal and urinary tract malformations. RESULTS: Renal malformations were present in 22% of cases, and urinary tract anomalies were present in 15%. Renal malformations were observed in 28% of the MLL2 mutation-positive group and in 0% of the MLL2 mutation-negative group (P = .015). No correlation was found between the presence or absence of renal or urinary tract malformations and the location or type of MLL2 mutation. Renal function was normal except for 1 patient with a MLL2 mutation diagnosed in the first days of life and severe renal disease due to unilateral renal agenesia and controlateral severe hypoplasia that progressed to the terminal stage at age 2 years. CONCLUSION: Our study emphasizes the need for ultrasound and renal function screening in children diagnosed with KS.
Mots clés
Abnormalities
Multiple
Adolescent
Adult
Biological Markers
Child
Preschool
Cohort Studies
Creatinine
DNA-Binding Proteins
Face
Female
France
Genetic Association Studies
Genetic Markers
Genotyping Techniques
Glomerular Filtration Rate
Hematologic Diseases
Histone Demethylases
Humans
Infant
Kidney
Male
Neoplasm Proteins
Nuclear Proteins
Retrospective Studies
Vestibular Diseases
Young Adult