The gene disrupted in Marinesco-Sjogren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone. - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2005

The gene disrupted in Marinesco-Sjogren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.

Anna-Kaisa Anttonen
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Ibrahim Mahjneh
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Riikka H Hämäläinen
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Outi Kopra
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Laura Waris
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Mikko Anttonen
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Tarja Joensuu
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Hannu Kalimo
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Anders Paetau
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Lisbeth Tranebjaerg
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Denys Chaigne
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Orvar Eeg-Olofsson
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Bjarne Udd
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Mirja Somer
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Hannu Somer
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Anna-Elina Lehesjoki
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Résumé

We identified the gene underlying Marinesco-Sj?n syndrome, which is characterized by cerebellar ataxia, progressive myopathy and cataracts. We identified four disease-associated, predicted loss-of-function mutations in SIL1, which encodes a nucleotide exchange factor for the heat-shock protein 70 (HSP70) chaperone HSPA5. These data, together with the similar spatial and temporal patterns of tissue expression of Sil1 and Hspa5, suggest that disturbed SIL1-HSPA5 interaction and protein folding is the primary pathology in Marinesco-Sj?n syndrome.
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Dates et versions

hal-00187408 , version 1 (14-11-2007)

Identifiants

Citer

Anna-Kaisa Anttonen, Ibrahim Mahjneh, Riikka H Hämäläinen, Clotilde Lagier-Tourenne, Outi Kopra, et al.. The gene disrupted in Marinesco-Sjogren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.. Nature Genetics, 2005, 37 (12), pp.1309-11. ⟨10.1038/ng1677⟩. ⟨hal-00187408⟩
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