Article Dans Une Revue Clinical Genetics Année : 2023

Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations

1 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
2 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
3 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
4 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
5 UPCité - Université Paris Cité
6 ED562 - BioSPC - École Doctorale Bio Sorbonne Paris Cité [Paris]
7 GHU AP-HP Centre Université Paris Cité
8 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
9 Service de médecine vasculaire et hypertension artérielle [CHU HEGP]
10 FAVA-Multi - Filière de santé maladies rares : maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique [CHU Paris Nord-Val de Seine]
11 CRMVR - Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares [HEGP, APHP]
12 PARCC (UMR_S 970/ U970) - Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire
13 CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
14 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
15 CRMRP - Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique [CHU Toulouse]
16 Département de dermatologie
17 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
18 Equipe GAD (LNC - U1231)
19 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
20 LIEN - Laboratoire sur les interactions Epithéliums Neurones
21 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
22 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
23 Service de génétique [CHRU Tours]
24 PhAN - Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles
25 INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades
26 CHU Amiens-Picardie
27 CHIMERE - CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516
28 IBMM - Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard]
29 Laboratoire de Cytologie Clinique et de Cytogénétique [CHU Nîmes]
30 HCL - Hospices Civils de Lyon
31 Centre de Référence des Anomalies du Développement - Service de Génétique [HCL, Lyon]
Jean‐charles Crépin
  • Fonction : Auteur
Manon Réda
Cécile Faure‐conter
  • Fonction : Auteur
Marie‐agnès Collonge‐rame
  • Fonction : Auteur
Christophe Philippe
Christel Thauvin‐robinet
  • Fonction : Auteur
Didier Bessis
  • Fonction : Auteur
Emmanuelle Bourrat
  • Fonction : Auteur
Odile Boute
  • Fonction : Auteur
Nicolas Chassaing
Christine Coubes
  • Fonction : Auteur
Patrick Edery
Salima El Chehadeh
Alice Goldenberg
  • Fonction : Auteur
Smail Hadj‐rabia
  • Fonction : Auteur
Damien Haye
  • Fonction : Auteur
Bertrand Isidor
  • Fonction : Auteur
Marie‐line Jacquemont
  • Fonction : Auteur
Didier Lacombe
  • Fonction : Auteur
Daphné Lehalle
  • Fonction : Auteur
Laetitia Lambert
  • Fonction : Auteur
Ludovic Martin
Annabel Maruani
Fanny Morice‐picard
  • Fonction : Auteur
Florence Petit
Alice Phan
  • Fonction : Auteur
Lucile Pinson
  • Fonction : Auteur
Renaud Touraine
  • Fonction : Auteur
Clémence Vanlerberghe
Marie Vincent
  • Fonction : Auteur
Catherine Vincent‐delorme
  • Fonction : Auteur
Sandra Whalen
  • Fonction : Auteur
Marjolaine Willems
Nathalie Marle
  • Fonction : Auteur
Virginie Verkarre
  • Fonction : Auteur
Christine Devalland
  • Fonction : Auteur
Marine Abad
  • Fonction : Auteur
Nathalie Rioux‐leclercq
  • Fonction : Auteur
Bertille Bonniaud
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 994655
  • IdRef : 155899635
Yannis Duffourd
  • Fonction : Auteur
Jehanne Martel
  • Fonction : Auteur
Christine Binquet
Paul Kuentz
  • Fonction : Auteur
Pierre Vabres
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 899466

Résumé

The PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) encompasses various conditions caused by mosaic activating PIK3CA variants. PIK3CA somatic variants are also involved in various cancer types. Some generalized overgrowth syndromes are associated with an increased risk of Wilms tumor (WT). In PROS, abdominal ultrasound surveillance has been advocated to detect WT. We aimed to determine the risk of embryonic and other types of tumors in patients with PROS in order to evaluate surveillance relevance. We searched the clinical charts from 267 PROS patients for the diagnosis of cancer, and reviewed the medical literature for the risk of cancer.

In our cohort, six patients developed a cancer (2.2%), and Kaplan Meier analyses

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Citer

Laurence Faivre, Jean‐charles Crépin, Manon Réda, Sophie Nambot, Virginie Carmignac, et al.. Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations. Clinical Genetics, 2023, 104, pp.554 - 563. ⟨10.1111/cge.14410⟩. ⟨hal-05290738⟩
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