Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations
Laurence Faivre
(1)
,
Jean‐charles Crépin
,
Manon Réda
,
Sophie Nambot
(2)
,
Virginie Carmignac
(3)
,
Caroline Abadie
(4)
,
Tristan Mirault
(5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12)
,
Cécile Faure‐conter
,
Juliette Mazereeuw‐hautier
(13, 14)
,
Aude Maza
(15)
,
Eve Puzenat
(16)
,
Marie‐agnès Collonge‐rame
,
Anne‐claire Bursztejn
(17)
,
Christophe Philippe
,
Christel Thauvin‐robinet
,
Martin Chevarin
(18, 19)
,
Claire Abasq‐thomas
(20)
,
Jeanne Amiel
(21, 22)
,
Stéphanie Arpin
(23)
,
Sébastien Barbarot
(24)
,
Geneviève Baujat
(25)
,
Didier Bessis
,
Emmanuelle Bourrat
,
Odile Boute
,
Nicolas Chassaing
,
Christine Coubes
,
Bénédicte Demeer
(26, 27)
,
Patrick Edery
,
Salima El Chehadeh
,
Alice Goldenberg
,
Smail Hadj‐rabia
,
Damien Haye
,
Bertrand Isidor
,
Marie‐line Jacquemont
,
Philippe Khau van Kien
(28, 29)
,
Didier Lacombe
,
Daphné Lehalle
,
Laetitia Lambert
,
Ludovic Martin
,
Annabel Maruani
,
Fanny Morice‐picard
,
Florence Petit
,
Alice Phan
,
Lucile Pinson
,
Massimiliano Rossi
(30, 31)
,
Renaud Touraine
,
Clémence Vanlerberghe
,
Marie Vincent
,
Catherine Vincent‐delorme
,
Sandra Whalen
,
Marjolaine Willems
,
Nathalie Marle
,
Virginie Verkarre
,
Christine Devalland
,
Mojgan Devouassoux‐shisheboran
,
Marine Abad
,
Nathalie Rioux‐leclercq
,
Bertille Bonniaud
,
Yannis Duffourd
,
Jehanne Martel
,
Christine Binquet
,
Paul Kuentz
,
Pierre Vabres
1
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
2 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
3 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
4 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
5 UPCité - Université Paris Cité
6 ED562 - BioSPC - École Doctorale Bio Sorbonne Paris Cité [Paris]
7 GHU AP-HP Centre Université Paris Cité
8 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
9 Service de médecine vasculaire et hypertension artérielle [CHU HEGP]
10 FAVA-Multi - Filière de santé maladies rares : maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique [CHU Paris Nord-Val de Seine]
11 CRMVR - Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares [HEGP, APHP]
12 PARCC (UMR_S 970/ U970) - Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire
13 CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
14 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
15 CRMRP - Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique [CHU Toulouse]
16 Département de dermatologie
17 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
18 Equipe GAD (LNC - U1231)
19 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
20 LIEN - Laboratoire sur les interactions Epithéliums Neurones
21 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
22 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
23 Service de génétique [CHRU Tours]
24 PhAN - Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles
25 INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades
26 CHU Amiens-Picardie
27 CHIMERE - CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516
28 IBMM - Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard]
29 Laboratoire de Cytologie Clinique et de Cytogénétique [CHU Nîmes]
30 HCL - Hospices Civils de Lyon
31 Centre de Référence des Anomalies du Développement - Service de Génétique [HCL, Lyon]
2 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
3 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
4 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
5 UPCité - Université Paris Cité
6 ED562 - BioSPC - École Doctorale Bio Sorbonne Paris Cité [Paris]
7 GHU AP-HP Centre Université Paris Cité
8 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
9 Service de médecine vasculaire et hypertension artérielle [CHU HEGP]
10 FAVA-Multi - Filière de santé maladies rares : maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique [CHU Paris Nord-Val de Seine]
11 CRMVR - Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares [HEGP, APHP]
12 PARCC (UMR_S 970/ U970) - Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire
13 CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
14 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
15 CRMRP - Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique [CHU Toulouse]
16 Département de dermatologie
17 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
18 Equipe GAD (LNC - U1231)
19 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
20 LIEN - Laboratoire sur les interactions Epithéliums Neurones
21 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
22 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
23 Service de génétique [CHRU Tours]
24 PhAN - Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles
25 INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades
26 CHU Amiens-Picardie
27 CHIMERE - CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516
28 IBMM - Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard]
29 Laboratoire de Cytologie Clinique et de Cytogénétique [CHU Nîmes]
30 HCL - Hospices Civils de Lyon
31 Centre de Référence des Anomalies du Développement - Service de Génétique [HCL, Lyon]
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1008800
- ORCID : 0000-0001-9770-444X
Jean‐charles Crépin
- Fonction : Auteur
Manon Réda
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1276260
- ORCID : 0000-0003-3144-3990
Sophie Nambot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1202228
- ORCID : 0000-0002-9630-5049
Tristan Mirault
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764162
- IdHAL : tristan-mirault
- ORCID : 0000-0001-8690-1093
- IdRef : 144101599
Cécile Faure‐conter
- Fonction : Auteur
Marie‐agnès Collonge‐rame
- Fonction : Auteur
Christophe Philippe
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1560381
- ORCID : 0000-0002-0857-336X
Christel Thauvin‐robinet
- Fonction : Auteur
Geneviève Baujat
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1353619
- ORCID : 0000-0001-7435-0298
- IdRef : 176562842
Didier Bessis
- Fonction : Auteur
Emmanuelle Bourrat
- Fonction : Auteur
Odile Boute
- Fonction : Auteur
Nicolas Chassaing
- Fonction : Auteur
- PersonId : 902643
- ORCID : 0000-0003-0234-8820
Christine Coubes
- Fonction : Auteur
Bénédicte Demeer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1149980
- ORCID : 0000-0001-5266-7710
- IdRef : 083633510
Patrick Edery
- Fonction : Auteur
- PersonId : 910302
- IdHAL : patrick-edery
- ORCID : 0000-0001-8976-5832
- IdRef : 035788054
Salima El Chehadeh
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1000106
- ORCID : 0000-0003-1613-6570
- IdRef : 140165673
Alice Goldenberg
- Fonction : Auteur
Smail Hadj‐rabia
- Fonction : Auteur
Damien Haye
- Fonction : Auteur
Bertrand Isidor
- Fonction : Auteur
Marie‐line Jacquemont
- Fonction : Auteur
Philippe Khau van Kien
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1179369
- IdHAL : philippe-khau-van-kien
- ORCID : 0000-0001-7754-969X
Didier Lacombe
- Fonction : Auteur
Daphné Lehalle
- Fonction : Auteur
Laetitia Lambert
- Fonction : Auteur
Annabel Maruani
- Fonction : Auteur
- PersonId : 744989
- IdHAL : annabel-maruani
- ORCID : 0000-0003-3734-810X
- IdRef : 088646270
Fanny Morice‐picard
- Fonction : Auteur
Florence Petit
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1153385
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Alice Phan
- Fonction : Auteur
Lucile Pinson
- Fonction : Auteur
Massimiliano Rossi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 950974
- IdHAL : massimiliano-rossi
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Renaud Touraine
- Fonction : Auteur
Clémence Vanlerberghe
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1276261
- ORCID : 0000-0003-3884-2054
Marie Vincent
- Fonction : Auteur
Catherine Vincent‐delorme
- Fonction : Auteur
Sandra Whalen
- Fonction : Auteur
Marjolaine Willems
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770263
- ORCID : 0000-0002-2959-0935
- IdRef : 26522988X
Nathalie Marle
- Fonction : Auteur
Virginie Verkarre
- Fonction : Auteur
Christine Devalland
- Fonction : Auteur
Mojgan Devouassoux‐shisheboran
- Fonction : Auteur
Marine Abad
- Fonction : Auteur
Nathalie Rioux‐leclercq
- Fonction : Auteur
Bertille Bonniaud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 994655
- IdRef : 155899635
Yannis Duffourd
- Fonction : Auteur
Jehanne Martel
- Fonction : Auteur
Christine Binquet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 746782
- IdHAL : christine-binquet
- ORCID : 0000-0002-9417-5754
- IdRef : 075868164
Paul Kuentz
- Fonction : Auteur
Pierre Vabres
- Fonction : Auteur
- PersonId : 899466
Résumé
The PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) encompasses various conditions caused by mosaic activating PIK3CA variants. PIK3CA somatic variants are also involved in various cancer types. Some generalized overgrowth syndromes are associated with an increased risk of Wilms tumor (WT). In PROS, abdominal ultrasound surveillance has been advocated to detect WT. We aimed to determine the risk of embryonic and other types of tumors in patients with PROS in order to evaluate surveillance relevance. We searched the clinical charts from 267 PROS patients for the diagnosis of cancer, and reviewed the medical literature for the risk of cancer.
In our cohort, six patients developed a cancer (2.2%), and Kaplan Meier analyses
Domaines
| Origine | Fichiers produits par l'(les) auteur(s) |
|---|---|
| Licence |