Chapitre D'ouvrage Année : 2007

Die Information über die genetischen Eigenschaften

Information relating to genetic characteristics

Información relativa a las características genéticas

L’information relative aux caractéristiques génétiques

Informazioni relative alle caratteristiche genetiche

Résumé

Das Bürgerliche Gesetzbuch unterscheidet zwischen der Untersuchung der genetischen Merkmale eines Individuums und der Identifizierung einer Person durch diese genetischen Fingerabdrücke. Letztere liefern nur identifizierende Informationen, während die genetischen Merkmale Informationen über den Gesundheitszustand eines Individuums liefern können, indem sie Aufschluss darüber geben, ob es Träger eines pathologischen Gens ist. Ziel des Artikels ist es, die Regeln für die Bereitstellung von Informationen über genetische Merkmale zu analysieren. Die Einheitlichkeit der Frage liegt in der Existenz spezieller Regeln im Vergleich zu den Regeln, die allgemein für die Bereitstellung von Informationen über medizinische Daten gelten. Diese spezifische Rechtsordnung besteht aus Grundsätzen, die im Code civil (Bürgerliches Gesetzbuch) festgelegt sind und durch Regeln im Code de la santé publique (Gesetzbuch über das öffentliche Gesundheitswesen), im Code des assurances (Versicherungsgesetzbuch) und im Code pénal (Strafgesetzbuch) ergänzt werden. Artikel 16-10 des Bürgerlichen Gesetzbuchs legt somit zwei Kategorien von Bedingungen für den Zugang zu genetischen Informationen fest. Die erste bezieht sich auf den Zweck der Untersuchung genetischer Merkmale, der medizinischer oder wissenschaftlicher Forschungszwecke sein muss. Die zweite bezieht sich auf die Einwilligung, die ausdrücklich und vor der Untersuchung schriftlich erfolgen muss, und auf die vorherige Information, deren Inhalt das Gesetz mit einer zwingenden Formulierung präzisiert: Die Person muss „ordnungsgemäß über ihre Art und ihren Zweck informiert worden sein“. Das Gesetzbuch des öffentlichen Gesundheitswesens enthält gesetzliche und verordnungsrechtliche Bestimmungen zur Qualität der Information, zu den Modalitäten und zum Inhalt der Information vor der Untersuchung, zur Mitteilung der Ergebnisse an den Patienten und zur Information der potenziell betroffenen Angehörigen. Alle diese spezifischen Bestimmungen sind eine Erweiterung des allgemeinen Rechts, obwohl sie in wesentlichen Punkten davon abweichen. Es geht in erster Linie darum, strengere Regeln als die des allgemeinen Rechts aufzustellen, um das Verständnis einer sowohl folgenreichen als auch komplexen Information zu gewährleisten, während gleichzeitig Regeln ausgeschlossen werden, die unangemessen erscheinen, wie z. B. der direkte Zugang zur Krankenakte; zweitens geht es darum, Regeln aufzustellen, die es ermöglichen, die Besonderheit der genetischen Information, die die Angehörigen des Patienten betreffen kann, mit den allgemeinen Rechtsgrundsätzen der Vertraulichkeit von Gesundheitsdaten und dem Recht auf Privatsphäre in Einklang zu bringen. Einige dieser spezifischen Regeln stellen jedoch echte Ausnahmen von den allgemeinen Regeln dar, die Gesundheitsdaten regeln. Das französische Gesundheitsgesetz schließt somit jegliche Fragen zu den genetischen Merkmalen einer Person im Rahmen der Versicherung aus, ebenso wie jegliche Verwendung einer spontan gegebenen Information durch den Versicherer. Während Fragen zum Gesundheitszustand die Risikoselektion durch den Versicherer bei Versicherungsverträgen, die Todesfall-, Arbeitsunfähigkeits- oder Invaliditätsrisiken zum Gegenstand haben, begründen und daher eine Ungleichbehandlung rechtfertigen, gilt dies nicht für genetische Daten. Diese Sonderregelung ist die Fortsetzung des in Artikel 16-13 des Bürgerlichen Gesetzbuchs festgelegten Grundsatzes, der jegliche Diskriminierung aufgrund genetischer Merkmale verbietet. Genetische Merkmale werden somit von anderen medizinischen Daten getrennt. Dieser Regelkorpus scheint durch eine Besonderheit der genetischen Information gerechtfertigt zu sein, die vom Nationalen Ethikrat und der Lehre hervorgehoben, aber von der Expertengruppe der Europäischen Kommission in den 25 Empfehlungen zu den ethischen, rechtlichen und sozialen Auswirkungen von Gentests relativiert wird, die sich stattdessen bemühen, den „genetischen Exzeptionalismus“ anzuprangern: „Die Annahme, dass genetische Daten sich von anderen medizinischen Informationen unterscheiden, ist unangemessen... Alle medizinischen Daten, einschließlich genetischer Daten, müssen jederzeit identisch hohen Qualitäts- und Vertraulichkeitsstandards unterliegen.“ Die Besonderheit genetischer Informationen wird oft durch folgende Merkmale charakterisiert: Das erste ist ihre prädiktive Dimension des biologischen Schicksals des Menschen, dessen genaue Tragweite für den Empfänger der Information schwer zu erfassen ist. Während einige Krankheiten monogen sind, sind andere auf das Zusammenwirken von genetischen und Umweltfaktoren zurückzuführen. Im Gegensatz zu einer genetischen Anomalie, die mit Sicherheit zu einer vorzeitigen Krankheitsdiagnose führt, stellen bestimmte Merkmale nur Gene der Anfälligkeit oder Veranlagung dar. Darüber hinaus haben genetische Krankheiten keinen einheitlichen Phänotyp: Der Schweregrad der Krankheit kann mehr oder weniger ausgeprägt sein, auch wenn die Individuen eine identische schädliche Mutation aufweisen. Die Vorhersage ist daher relativ. Das zweite Merkmal der Spezifität der genetischen Information ist ihre untrennbar individuelle und kollektive Dimension: Sie offenbart nicht nur die biologische Konstitution des Individuums, sondern betrifft auch eine Familie oder eine soziale Gruppe. Auch hier ist es notwendig, zwischen genetischen Anomalien, die die Keimbahn betreffen und auf die Nachkommen übertragen werden können, und solchen, die die somatische Linie betreffen, zu unterscheiden. Von Natur aus stellen nur die ersteren das Problem der familiären genetischen Information dar, das durch gesetzliche Regelungen geregelt wird, die darauf abzielen, Vertraulichkeit und Verantwortung gegenüber Angehörigen in Einklang zu bringen. Der Artikel zielt darauf ab, das für die Information über genetische Merkmale geltende System zu erfassen, zu bewerten, was daran spezifisch ist oder was dem allgemeinen Recht unterliegt, und seine Daseinsberechtigung zu hinterfragen. Um dieses Ziel zu erreichen, war es notwendig, die genetische Information in diesen verschiedenen Dimensionen, individuell und kollektiv, zu betrachten. Wir haben jedoch Informationen, die im Rahmen der Forschung bereitgestellt werden und für die eigene Regeln gelten, von unserem Untersuchungsbereich ausgeschlossen, um uns auf medizinische Informationen zu konzentrieren. Die Studie unterscheidet somit danach, ob die Information dem Patienten im Rahmen der medizinischen Beziehung gegeben wird oder ob sie für einen Dritten, ein Familienmitglied oder einen Vertragspartner im Rahmen sozialer Beziehungen von Interesse sein könnte.

The Civil Code distinguishes between the examination of an individual's genetic characteristics and the identification of a person by these genetic fingerprints. The latter only provide identifying information, whereas genetic characteristics are likely to provide information on an individual's state of health, revealing whether he or she is a carrier of a pathological gene. The purpose of the article is to analyse the rules relating to the information provided on genetic characteristics. The issue is unique in that it is governed by special rules that differ from the general rules on the provision of information on medical data. This specific legal regime is based on the principles set out in the Civil Code, supplemented by rules contained in the Public Health Code, the Insurance Code and the Penal Code. Article 16-10 of the Civil Code thus establishes two categories of conditions for access to genetic information. The first relates to the purpose of the examination of genetic characteristics, which must be medical or for scientific research. The second relates to consent, which must be express and obtained in writing prior to the examination, informed by prior information, the content of which is specified by law in mandatory terms: the person must have been ‘duly informed of its nature and purpose’. The Public Health Code contains legal and regulatory provisions relating to the quality of information, the procedures and content of information prior to the examination, the communication of results to the patient, and the information due to potentially affected relatives. All of these specific provisions are an extension of common law, although they differ from it on significant points. The first is to lay down rules that are more demanding than those of common law in order to ensure the understanding of information that is both highly consequential and complex, while excluding rules that appear inappropriate, such as direct access to the medical file; secondly, to stating rules that reconcile the specificity of genetic information, which may concern the patient's relatives, and the principles of common law, which are the principle of confidentiality of health data and the right to respect for private life. Some of these specific rules, however, constitute genuine exceptions to the general rules governing health data. The Public Health Code thus excludes any question relating to a person's genetic characteristics in the context of insurance, as well as any use by the insurer of information provided spontaneously. While questions relating to state of health form the basis of risk selection by the insurer in insurance contracts covering the risks of death, incapacity or disability, and therefore justify unequal treatment, the same does not apply to genetic data. This particular rule is an extension of the principle set out in Article 16-13 of the Civil Code, which prohibits any discrimination based on genetic characteristics. These are thus isolated from other medical data. This set of rules appears justified by the specificity of genetic information, emphasised by the National Consultative Ethics Council and doctrine, but put into perspective by the European Commission's group of experts in the 25 recommendations on the ethical, legal and social implications of genetic testing, which, on the contrary, seek to denounce ‘genetic exceptionalism’: ‘the feeling that genetic data is different from other medical information is inappropriate... All medical data, including genetic data, must benefit at all times from identically high standards of quality and confidentiality’. The specificity of genetic information is often characterised by the following features: the first is its predictive dimension of the biological destiny of human beings, the exact scope of which is complex for the recipient of the information to grasp. While some diseases are monogenic, others are due to the conjunction of genetic and environmental factors. Unlike a genetic anomaly that certainly leads to an early diagnosis of disease, some characteristics only constitute susceptibility or predisposition genes. Moreover, genetic diseases do not have a uniform phenotype: the severity of the disease can be more or less important even though individuals have an identical harmful mutation. Prediction is therefore relative. The second feature of the specificity of genetic information is its inseparably individual and collective dimension: while revealing the biological constitution of the individual, it also concerns a family or a social group. Here too, it is necessary to make a distinction between genetic abnormalities that affect the germ line and are transmissible to descendants, and those that affect the somatic line. By nature, only the former pose the problem of family genetic information, governed by legal rules that aim to reconcile confidentiality and responsibility towards relatives. The article aims to assess the system applicable to information on genetic characteristics, to evaluate what is specific to it or what comes under common law, and to question its raison d'être. To achieve this objective, it was necessary to consider genetic information in its various dimensions, both individual and collective. However, we have excluded from our field of investigation the information provided in the case of research, which is subject to its own rules, in order to focus our reflection on medical information. The study thus distinguishes according to whether the information is given to the patient within the framework of the medical relationship, or whether it is likely to be of interest to a third party, family member or contracting third party, within the framework of social relationships.

El Código Civil distingue entre el examen de las características genéticas de un individuo y la identificación de una persona mediante sus huellas genéticas. Estas solo proporcionan información identificativa, mientras que las características genéticas pueden proporcionar información sobre el estado de salud de un individuo, revelando si es portador de un gen patológico. El objetivo del artículo es analizar las normas relativas a la información proporcionada sobre características genéticas. La unidad de la cuestión radica en la existencia de normas especiales con respecto a las normas que rigen de manera general la información sobre datos médicos. Este régimen jurídico específico se compone de principios establecidos en el Código Civil, complementados por normas contenidas en el Código de Salud Pública, el Código de Seguros y el Código Penal. El artículo 16-10 del Código Civil establece dos categorías de condiciones de acceso a la información genética. La primera se refiere a la finalidad del examen de las características genéticas, que debe ser médica o de investigación científica. La segunda se refiere al consentimiento, que debe ser expreso y recogido por escrito antes del examen, informado por una información previa cuyo contenido está especificado por la ley mediante una fórmula imperativa: la persona debe haber sido «debidamente informada de su naturaleza y finalidad». El Código de Salud Pública contiene disposiciones legales y reglamentarias relativas a la calidad de la información, a las modalidades y al contenido de la información previa a la exploración, a la comunicación de los resultados al paciente y a la información que debe proporcionarse a los familiares potencialmente afectados. Todas estas disposiciones específicas se basan en el derecho común, aunque se apartan de él en puntos significativos. En primer lugar, se trata de establecer normas más exigentes que las del derecho común para garantizar la comprensión de una información a la vez trascendental y compleja, excluyendo al mismo tiempo normas que parecen inapropiadas, como el acceso directo a la historia clínica; en segundo lugar, de establecer normas que permitan conciliar la especificidad de la información genética, que puede afectar a los familiares del paciente, y los principios del derecho común, que son el principio de confidencialidad de los datos sanitarios y el derecho al respeto de la vida privada. Sin embargo, algunas de estas normas específicas constituyen verdaderas excepciones a las normas generales que rigen los datos sanitarios. El Código de Salud Pública excluye así cualquier cuestión relativa a las características genéticas de una persona en el contexto del seguro, así como cualquier uso por parte del asegurador de una información facilitada de forma espontánea. Mientras que las cuestiones relativas al estado de salud fundamentan la selección de riesgos por parte del asegurador en los contratos de seguro que tienen por objeto los riesgos de fallecimiento, incapacidad o invalidez, y justifican, por tanto, una desigualdad de trato, no ocurre lo mismo con los datos genéticos. Esta norma específica es la prolongación del principio establecido en el artículo 16-13 del Código Civil, que prohíbe toda discriminación basada en características genéticas. Estas se separan así de otros datos médicos. Este conjunto de normas parece estar justificado por una especificidad de la información genética, subrayada por el Consejo Consultivo Nacional de Ética y la doctrina, pero relativizada por el grupo de expertos de la Comisión Europea, en las 25 recomendaciones sobre las implicaciones éticas, jurídicas y sociales de las pruebas genéticas, que, por el contrario, se centran en denunciar el «excepcionalismo genético»: «La sensación de que los datos genéticos son diferentes de otros datos médicos es inapropiada... Todos los datos médicos, incluidos los datos genéticos, deben beneficiarse en todo momento de normas de calidad y confidencialidad igualmente elevadas». La especificidad de la información genética se caracteriza a menudo por los siguientes rasgos: el primero es su dimensión predictiva del destino biológico del ser humano, cuyo alcance exacto es complejo de comprender para el destinatario de la información. Mientras que algunas enfermedades son monogénicas, otras se deben a la conjunción de factores genéticos y ambientales. A diferencia de una anomalía genética que conduce con certeza a un diagnóstico anticipado de enfermedad, algunas características constituyen solo genes de susceptibilidad o predisposición. Además, las enfermedades genéticas no tienen un fenotipo uniforme: la gravedad de la enfermedad puede ser mayor o menor incluso cuando los individuos tienen una mutación perjudicial idéntica. La predicción, por tanto, está marcada por la relatividad. El segundo rasgo de la especificidad de la información genética es su dimensión inseparablemente individual y colectiva: al tiempo que revela la constitución biológica del individuo, también concierne a una familia o a un grupo social. Sin embargo, también en este caso es necesario distinguir entre las anomalías genéticas que afectan a la línea germinal y que son transmisibles a la descendencia, y las que afectan a la línea somática. Por naturaleza, solo los primeros plantean el problema de la información genética familiar, regulada por normas legales que tienen por objeto conciliar la confidencialidad y la responsabilidad hacia los familiares. El artículo tiene como objetivo medir el régimen aplicable a la información sobre características genéticas, evaluar lo que es específico o lo que pertenece al derecho común, y cuestionar su razón de ser. Para lograr este objetivo, fue necesario considerar la información genética en estas diversas dimensiones, individual y colectiva. Sin embargo, hemos excluido de nuestro campo de investigación la información proporcionada en el caso de la investigación, que se rige por normas propias, para centrar nuestra reflexión en la información médica. El estudio distingue así si la información se da al paciente en el marco de la relación médica, o si puede interesar a un tercero, miembro de la familia o tercero contratante, en el marco de las relaciones sociales.

Le Code civil distingue l'examen des caractéristiques génétiques d'un individu de l'identification d'une personne par ces empreintes génétiques. Celles-ci apportent seulement des informations identifiantes alors que les caractéristiques génétiques sont susceptibles d'apporter une information sur l'état de santé d'un individu, en révélant s’il est porteur d’un gène pathologique. L’article a pour but d'analyser les règles relatives à l'information délivrée en matière de caractéristiques génétiques. L’unité de la question réside dans l'existence de règles spéciales au regard des règles qui régissent de manière générale l'information sur des données médicales. Ce régime juridique spécifique est composé de principes énoncés au sein du Code civil, complétés par des règles contenues dans le Code de la santé publique, le Code des assurances et le Code pénal. L'article 16-10 du Code civil pose ainsi deux catégories de conditions d’accès à l’information génétique. La première est relative à la finalité de l’examen des caractéristiques génétiques, qui doit être médicale ou de recherche scientifique. La seconde est relative au consentement, qui doit être exprès et recueilli par écrit avant l’examen, éclairé par une information préalable dont la loi précise par une formule impérieuse le contenu : la personne doit avoir été « dûment informée de sa nature et de sa finalité ». Le Code de la santé publique contient des dispositions légales et règlementaires relatives à la qualité de l’information, aux modalités et contenu de l’information antérieure à l’examen, à la communication des résultats au patient, et à l’information due aux proches potentiellement concernés. L'ensemble de ces dispositions spécifiques se situe dans le prolongement du droit commun bien qu’elles s'en écartent sur des points significatifs. Il s'agit en premier lieu de poser des règles plus exigeantes que celles du droit commun afin d'assurer la compréhension d'une information à la fois lourde de conséquences et complexe, tout en excluant des règles qui paraissent inappropriées, telles que l’accès direct au dossier médical ; en second lieu d’ énoncer des règles permettant de concilier la spécificité de l'information génétique, susceptible de concerner les proches du patient, et les principes de droit commun que sont le principe de confidentialité des données de santé et le droit au respect de la vie privée. Certaines de ces règles spécifiques constituent cependant de véritables exceptions aux règles de droit commun régissant les données de santé. Le Code de la santé publique exclut ainsi toute question relative aux caractéristiques génétiques d'une personne dans le cadre de l'assurance, comme toute utilisation par l’assureur d’une information donnée spontanément. Alors que les questions relatives à l'état de santé fondent la sélection des risques par l'assureur dans les contrats d'assurance ayant pour objet les risques de décès, d'incapacité ou d'invalidité, et justifient donc une inégalité de traitement, il n'en est pas de même des données génétiques. Cette règle particulière est le prolongement du principe énoncé à l'article 16-13 C. civ., qui interdit toute discrimination fondée sur des caractéristiques génétiques. Celles-ci sont ainsi isolées des autres données médicales. Ce corps de règles paraît justifié par une spécificité de l'information génétique, soulignée par le Conseil consultatif national d'éthique et la doctrine, mais relativisée par le groupe d'experts de la commission européenne, dans les 25 recommandations sur les implications éthiques juridiques et sociales des tests génétiques, qui s'attachent au contraire à dénoncer « l'exceptionnalisme génétique » : « le sentiment que les données génétiques sont différents des autres information médicales est inapproprié... Toutes les données médicales, y compris les données génétiques, doivent bénéficier à tout moment de normes de qualité et de confidentialité identiquement élevées ». La spécificité de l'information génétique est souvent caractérisée par les traits suivants : le premier est sa dimension prédictive du destin biologique de l’être humain, dont il est complexe pour le destinataire de l'information de saisir l'exacte portée. Alors que certaines maladies sont monogéniques, d'autres sont dues à la conjonction de facteurs génétiques et de facteurs environnementaux. À l'inverse d'une anomalie génétique conduisant de manière certaine à poser un diagnostic anticipé de maladie, certaines caractéristiques constituent seulement des gènes de susceptibilité ou de prédisposition. Par ailleurs, les maladies génétiques n'ont pas de phénotype uniforme : la gravité de la maladie peut être plus ou moins importante alors même que les individus ont une mutation délétère identique. La prédiction est donc empreinte de relativité. Le second trait de la spécificité de l'information génétique est sa dimension indissociablement individuelle et collective : tout en révélant la constitution biologique de l'individu, il concerne également une famille ou un groupe social. Encore est-il ici aussi nécessaire d'opérer une distinction, entre les anomalies génétiques qui atteignent la lignée germinale et qui sont transmissibles à la descendance, et celles qui atteignent la lignée somatique. Par nature, seules les premières posent le problème de l'information génétique familiale, régie par des règles légales qui visent à concilier confidentialité et responsabilité à l'égard des proches. L'article vise à prendre la mesure du régime applicable à l'information sur les caractéristiques génétiques, à évaluer ce qu'il a de spécifique ou ce qui relève du droit commun, et à interroger sa raison d'être. Pour réaliser cet objectif, il a été nécessaire de considérer l'information génétique en ces diverses dimensions, individuelle et collective. Nous avons exclu cependant de notre domaine d'investigation l'information délivrée dans le cas de la recherche, qui relève de règles propres, pour consacrer notre réflexion à l'information médicale. L'étude distingue ainsi selon que l'information est donnée au patient dans le cadre de la relation médicale, ou qu’elle est susceptible d'intéresser un tiers, membre de la famille ou tiers contractant, dans le cadre de relations sociales.

Il Codice civile distingue l'esame delle caratteristiche genetiche di un individuo dall'identificazione di una persona attraverso tali impronte genetiche. Queste ultime forniscono solo informazioni identificative, mentre le caratteristiche genetiche possono fornire informazioni sullo stato di salute di un individuo, rivelando se è portatore di un gene patologico. L'articolo ha lo scopo di analizzare le norme relative alle informazioni fornite in materia di caratteristiche genetiche. L'unità della questione risiede nell'esistenza di norme speciali rispetto alle norme che regolano in generale l'informazione sui dati medici. Questo regime giuridico specifico è composto da principi enunciati nel Codice civile, integrati da norme contenute nel Codice della sanità pubblica, nel Codice delle assicurazioni e nel Codice penale. L'articolo 16-10 del Codice civile stabilisce due categorie di condizioni per l'accesso alle informazioni genetiche. La prima riguarda lo scopo dell'esame dei caratteri genetici, che deve essere medico o di ricerca scientifica. La seconda riguarda il consenso, che deve essere espresso e raccolto per iscritto prima dell'esame, informato da una precedente informazione il cui contenuto è specificato dalla legge con una formula imperativa: la persona deve essere stata “debitamente informata della sua natura e del suo scopo”. Il Codice della sanità pubblica contiene disposizioni legali e regolamentari relative alla qualità delle informazioni, alle modalità e al contenuto delle informazioni precedenti all'esame, alla comunicazione dei risultati al paziente e alle informazioni dovute ai parenti potenzialmente coinvolti. L'insieme di queste disposizioni specifiche si colloca nel prolungamento del diritto comune, sebbene si discosti da esso su punti significativi. Si tratta, in primo luogo, di stabilire regole più rigorose di quelle del diritto comune per garantire la comprensione di un'informazione al tempo stesso gravida di conseguenze e complessa, escludendo al contempo regole che sembrano inadeguate, come l'accesso diretto alla cartella clinica; in secondo luogo, di enunciare norme che consentano di conciliare la specificità delle informazioni genetiche, che possono riguardare i parenti del paziente, e i principi di diritto comune che sono il principio della riservatezza dei dati sanitari e il diritto al rispetto della vita privata. Alcune di queste norme specifiche costituiscono tuttavia vere e proprie eccezioni alle norme di diritto comune che disciplinano i dati sanitari. Il Codice della sanità pubblica esclude quindi qualsiasi questione relativa alle caratteristiche genetiche di una persona nell'ambito dell'assicurazione, così come qualsiasi utilizzo da parte dell'assicuratore di informazioni fornite spontaneamente. Mentre le domande relative allo stato di salute sono alla base della selezione dei rischi da parte dell'assicuratore nei contratti di assicurazione che hanno per oggetto i rischi di morte, incapacità o invalidità, e giustificano quindi una disparità di trattamento, non è lo stesso per i dati genetici. Questa regola particolare è il prolungamento del principio enunciato nell'articolo 16-13 del Codice Civile, che vieta qualsiasi discriminazione basata su caratteristiche genetiche. Queste sono quindi isolate dagli altri dati medici. Questo insieme di regole sembra giustificato da una specificità delle informazioni genetiche, sottolineata dal Consiglio consultivo nazionale di etica e dalla dottrina, ma relativizzata dal gruppo di esperti della Commissione europea, nelle 25 raccomandazioni sulle implicazioni etiche, giuridiche e sociali dei test genetici, che al contrario si impegnano a denunciare il “geneticismo”: «La sensazione che i dati genetici siano diversi dalle altre informazioni mediche è inappropriata... Tutti i dati medici, compresi quelli genetici, devono beneficiare in ogni momento di standard di qualità e riservatezza identicamente elevati». La specificità delle informazioni genetiche è spesso caratterizzata dai seguenti tratti: il primo è la sua dimensione predittiva del destino biologico dell'essere umano, la cui portata esatta è difficile da comprendere per il destinatario dell'informazione. Mentre alcune malattie sono monogeniche, altre sono dovute alla combinazione di fattori genetici e ambientali. Al contrario di un'anomalia genetica che porta in modo certo a una diagnosi anticipata di malattia, alcune caratteristiche costituiscono solo geni di suscettibilità o predisposizione. Inoltre, le malattie genetiche non hanno un fenotipo uniforme: la gravità della malattia può essere più o meno importante anche se gli individui hanno una mutazione deleteria identica. La previsione è quindi improntata alla relatività. La seconda caratteristica della specificità dell'informazione genetica è la sua dimensione indissolubilmente individuale e collettiva: oltre a rivelare la costituzione biologica dell'individuo, riguarda anche una famiglia o un gruppo sociale. Anche in questo caso è necessario operare una distinzione tra le anomalie genetiche che colpiscono la linea germinale e che sono trasmissibili alla discendenza, e quelle che colpiscono la linea somatica. Per natura, solo le prime pongono il problema dell'informazione genetica familiare, regolata da norme di legge che mirano a conciliare la riservatezza e la responsabilità nei confronti dei parenti. L'articolo mira a valutare il regime applicabile alle informazioni sulle caratteristiche genetiche, a valutare ciò che è specifico o ciò che rientra nel diritto comune e a interrogarsi sulla sua ragion d'essere. Per raggiungere questo obiettivo, è stato necessario considerare le informazioni genetiche in queste diverse dimensioni, individuali e collettive. Abbiamo tuttavia escluso dal nostro campo di indagine le informazioni fornite nel caso della ricerca, che è soggetta a regole proprie, per concentrare la nostra riflessione sulle informazioni mediche. Lo studio distingue quindi a seconda che l'informazione sia data al paziente nell'ambito del rapporto medico, o che possa interessare un terzo, un familiare o un contraente terzo, nell'ambito dei rapporti sociali.

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Dates et versions

hal-04972338 , version 1 (28-02-2025)

Identifiants

  • HAL Id : hal-04972338 , version 1

Citer

Céline Ruet, Pascale Bloch, Valérie Depadt. L’information relative aux caractéristiques génétiques. L’identité génétique de la personne, entre transparence et opacité, Dalloz, pp.103-132, 2007, Thèmes et commentaires, 978-2-247-07234-7. ⟨hal-04972338⟩
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