Article Dans Une Revue ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY Année : 2022

Biallelic loss of EMC10 leads to mild to severe intellectual disability

Rauan Kaiyrzhanov
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Clarissa Rocca
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Mohnish Suri
Sughra Gulieva
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Maha S Zaki
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Noa Z Henig
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Ulviyya Guliyeva
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Samir M Mounir
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Daphna Marom
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Aynur Allahverdiyeva
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Hisham Megahed
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Hans van Bokhoven
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Aboulfazl Rad
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Alemeh Pourkeramti
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Boshra Dehghani
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Diane D Shao
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Keren Markus-Bustani
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Efrat Sofrin-Drucker
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Naama Orenstein
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Kamran Salayev
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Filippo Arrigoni
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Henry Houlden
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Reza Maroofian
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Résumé

The endoplasmic reticulum membrane protein complex subunit 10 (EMC10) is a highly conserved protein responsible for the post-translational insertion of tail-anchored membrane proteins into the endoplasmic reticulum in a defined topology. Two biallelic variants in EMC10 have previously been associated with a neurodevelopmental disorder. Utilizing exome sequencing and international data sharing we have identified 10 affected individuals from six independent families with five new biallelic loss-of-function and one previously reported recurrent EMC10 variants. This report expands the molecular and clinical spectrum of EMC10 deficiency, provides a comprehensive dysmorphological assessment and highlights an overlap between the clinical features of EMC10-and EMC1-related disease. © 2022 The Authors. Annals of Clinical and Translational Neurology published by Wiley Periodicals LLC on behalf of American Neurological Association.

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hal-04972115 , version 1 (28-02-2025)

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Rauan Kaiyrzhanov, Clarissa Rocca, Mohnish Suri, Sughra Gulieva, Maha S Zaki, et al.. Biallelic loss of EMC10 leads to mild to severe intellectual disability. ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY, 2022, 9 (7), ⟨10.1002/acn3.51602⟩. ⟨hal-04972115⟩

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