Article Dans Une Revue Archives de Pédiatrie Année : 2024

A new nonsense pathogenic variant in exon 1 of PHOX2B leads to the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome with intra-familial variability

Morgane Pelleter
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Charlène Desaintjean
  • Fonction : Auteur
Romane Gyapay
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Bruno Massenavette
  • Fonction : Auteur
Florent Baudin
Nathalie Couque
Renaud Tamisier
Benjamin Dudoignon
  • Fonction : Auteur
Patricia Franco
  • Fonction : Auteur
Antoine Mougenel-Chantereau
  • Fonction : Auteur
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04833822 , version 1 (12-12-2024)

Identifiants

Citer

Morgane Pelleter, Charlène Desaintjean, Romane Gyapay, Bruno Massenavette, Florent Baudin, et al.. A new nonsense pathogenic variant in exon 1 of PHOX2B leads to the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome with intra-familial variability. Archives de Pédiatrie, 2024, 31 (7), pp.470-472. ⟨10.1016/j.arcped.2024.06.003⟩. ⟨hal-04833822⟩

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