Article Dans Une Revue
Archives de Pédiatrie
Année : 2024
Laurianne Coutier : Connectez-vous pour contacter le contributeur
https://hal.science/hal-04833822
Soumis le : jeudi 12 décembre 2024-14:37:06
Dernière modification le : vendredi 13 décembre 2024-03:07:47
Citer
Morgane Pelleter, Charlène Desaintjean, Romane Gyapay, Bruno Massenavette, Florent Baudin, et al.. A new nonsense pathogenic variant in exon 1 of PHOX2B leads to the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome with intra-familial variability. Archives de Pédiatrie, 2024, 31 (7), pp.470-472. ⟨10.1016/j.arcped.2024.06.003⟩. ⟨hal-04833822⟩
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