X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigation - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2024

X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigation

Alexandre Buffet
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Mathilde Filser
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Alexandra Bruel
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Rodolphe Dard
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Thibaud Quibel
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Charlotte Dubucs
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Theresa Kwon
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Lise Allard
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Vincent Guigonis
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Jean-Jacques Roux
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Soumis le : dimanche 24 novembre 2024-13:43:56

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hal-04800515 , version 1 (24-11-2024)

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Citer

Alexandre Buffet, Mathilde Filser, Alexandra Bruel, Rodolphe Dard, Thibaud Quibel, et al.. X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigation. Genetics in Medicine, 2024, pp.101217. ⟨10.1016/j.gim.2024.101217⟩. ⟨hal-04800515⟩

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