Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Science Année : 2024

Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC

Florian Kraft , Piere Rodriguez-Aliaga , Weimin Yuan , Lena Franken , Kamil Zajt , Dimah Hasan , Ting-Ting Lee , Elisabetta Flex , Andreas Hentschel , A. Micheil Innes , Bixia Zheng , Dong Sun Julia Suh , Cordula Knopp , Eva Lausberg , Jeremias Krause , Xiaomeng Zhang , Pamela Trapane , Riley Carroll , Martin Mcclatchey , Andrew Fry , Lisa Wang , Sebastian Giesselmann , Hieu Hoang , Dustin Baldridge , Gary Silverman , Francesca Clementina Radio , Enrico Bertini , Andrea Ciolfi , Katherine Blood , Jean-Madeleine de Sainte Agathe (1) , Perrine Charles , Gaber Bergant , Goran Čuturilo , Borut Peterlin , Karin Diderich , Haley Streff , Laurie Robak , Renske Oegema , Ellen van Binsbergen , John Herriges , Carol Saunders , Andrea Maier , Stefan Wolking , Yvonne Weber , Hanns Lochmüller , Stefanie Meyer , Alberto Aleman , Kiran Polavarapu , Gael Nicolas , Alice Goldenberg , Lucie Guyant , Kathleen Pope , Katherine Hehmeyer , Kristin Monaghan , Annegret Quade , Thomas Smol , Roseline Caumes , Sarah Duerinckx , Chantal Depondt , Wim van Paesschen , Claudine Rieubland , Claudia Poloni , Michel Guipponi , Severine Arcioni , Marije Meuwissen , Anna Jansen , Jessica Rosenblum , Tobias Haack , Miriam Bertrand , Lea Gerstner , Janine Magg , Olaf Riess , Jörg Schulz , Norbert Wagner , Martin Wiesmann , Joachim Weis , Thomas Eggermann , Matthias Begemann , Andreas Roos , Martin Häusler , Tim Schedl , Marco Tartaglia , Juliane Bremer , Stephen Pak , Judith Frydman , Miriam Elbracht , Ingo Kurth
Florian Kraft
Piere Rodriguez-Aliaga
Weimin Yuan
Lena Franken
Kamil Zajt
Dimah Hasan
  • Fonction : Auteur
Ting-Ting Lee
Elisabetta Flex
Andreas Hentschel
  • Fonction : Auteur
A. Micheil Innes
Bixia Zheng
  • Fonction : Auteur
Dong Sun Julia Suh
  • Fonction : Auteur
Cordula Knopp
Eva Lausberg
  • Fonction : Auteur
Jeremias Krause
Xiaomeng Zhang
  • Fonction : Auteur
Pamela Trapane
Riley Carroll
  • Fonction : Auteur
Martin Mcclatchey
Andrew Fry
Lisa Wang
Sebastian Giesselmann
  • Fonction : Auteur
Hieu Hoang
Dustin Baldridge
Gary Silverman
Francesca Clementina Radio
Enrico Bertini
Andrea Ciolfi
Katherine Blood
Perrine Charles
  • Fonction : Auteur
Gaber Bergant
Goran Čuturilo
  • Fonction : Auteur
Borut Peterlin
  • Fonction : Auteur
Karin Diderich
Haley Streff
Laurie Robak
  • Fonction : Auteur
Renske Oegema
Ellen van Binsbergen
  • Fonction : Auteur
John Herriges
  • Fonction : Auteur
Carol Saunders
Andrea Maier
Stefan Wolking
Yvonne Weber
Hanns Lochmüller
Stefanie Meyer
  • Fonction : Auteur
Alberto Aleman
  • Fonction : Auteur
Kiran Polavarapu
Gael Nicolas
Alice Goldenberg
Lucie Guyant
  • Fonction : Auteur
Kathleen Pope
Katherine Hehmeyer
  • Fonction : Auteur
Kristin Monaghan
  • Fonction : Auteur
Annegret Quade
  • Fonction : Auteur
Thomas Smol
Roseline Caumes
Sarah Duerinckx
Chantal Depondt
Wim van Paesschen
Claudine Rieubland
  • Fonction : Auteur
Claudia Poloni
Michel Guipponi
  • Fonction : Auteur
Severine Arcioni
  • Fonction : Auteur
Marije Meuwissen
Anna Jansen
Jessica Rosenblum
Tobias Haack
Miriam Bertrand
  • Fonction : Auteur
Lea Gerstner
  • Fonction : Auteur
Janine Magg
Olaf Riess
Jörg Schulz
Norbert Wagner
  • Fonction : Auteur
Martin Wiesmann
Joachim Weis
Thomas Eggermann
  • Fonction : Auteur
Matthias Begemann
Andreas Roos
Martin Häusler
Tim Schedl
Marco Tartaglia
Juliane Bremer
Stephen Pak
Judith Frydman
Miriam Elbracht
Ingo Kurth

Résumé

Malformations of the brain are common and vary in severity, from negligible to potentially fatal. Their causes have not been fully elucidated. Here, we report pathogenic variants in the core protein-folding machinery TRiC/CCT in individuals with brain malformations, intellectual disability, and seizures. The chaperonin TRiC is an obligate hetero-oligomer, and we identify variants in seven of its eight subunits, all of which impair function or assembly through different mechanisms. Transcriptome and proteome analyses of patient-derived fibroblasts demonstrate the various consequences of TRiC impairment. The results reveal an unexpected and potentially widespread role for protein folding in the development of the central nervous system and define a disease spectrum of “TRiCopathies.”
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04769365 , version 1 (06-11-2024)

Identifiants

Citer

Florian Kraft, Piere Rodriguez-Aliaga, Weimin Yuan, Lena Franken, Kamil Zajt, et al.. Brain malformations and seizures by impaired chaperonin function of TRiC. Science, 2024, 386 (6721), pp.516-525. ⟨10.1126/science.adp8721⟩. ⟨hal-04769365⟩
7 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More