Respiratory viral infections in otherwise healthy humans with inherited IRF7 deficiency
Tessa Mollie Campbell
(1)
,
Zhiyong Liu
(2)
,
Qian Zhang
(2, 3, 4)
,
Marcela Moncada-Velez
(2)
,
Laura E Covill
(1)
,
Peng Zhang
(2)
,
Ilad Alavi Darazam
(5)
,
Paul Bastard
(2, 3, 4)
,
Lucy Bizien
(3, 4)
,
Giorgia Bucciol
(6, 7)
,
Sara Lind Enoksson
(8, 1)
,
Emmanuelle Jouanguy
(2, 3, 4)
,
Şemsi Nur Karabela
(9)
,
Taushif Khan
(10)
,
Yasemin Kendir-Demirkol
(2)
,
Andres Augusto Arias
(2, 11)
,
Davood Mansouri
(5)
,
Per Marits
(8, 1)
,
Nico Marr
(10)
,
Isabelle Migeotte
(12, 13)
,
Leen Moens
(6)
,
Tayfun Ozcelik
(14)
,
Isabelle Pellier
(15, 16)
,
Anton Sendel
(8)
,
Sevtap Şenoğlu
(9)
,
Mohammad Shahrooei
(17, 18)
,
C.I. Edvard Smith
(8, 1)
,
Isabelle Vandernoot
(12, 13)
,
Karen Willekens
(7)
,
Kadriye Kart Yaşar
(9)
,
Peter Bergman
(8, 1)
,
Laurent Abel
(2, 3, 4)
,
Aurélie Cobat
(2, 3, 4)
,
Jean-Laurent Casanova
(2, 3, 4, 19)
,
Isabelle Meyts
(6, 7)
,
Yenan T Bryceson
(1, 8, 20)
1
Karolinska Institutet [Stockholm]
2 Rockefeller University [New York]
3 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
4 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
5 SBUMS - Shahid Beheshti University of Medical Sciences [Tehran]
6 Department of Microbiology, Immunology and Transplantation [Leuven]
7 University Hospitals Leuven [Leuven]
8 Karolinska University Hospital [Stockholm]
9 University of Health Sciences [Istanbul, Turkey]
10 Sidra Medicine [Doha, Qatar]
11 Universidad de Antioquia = University of Antioquia [Medellín, Colombia]
12 ULB - Université libre de Bruxelles
13 HUB-ULB - Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
14 Bilkent University [Ankara]
15 CRCI2NA - Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Intégrée Nantes-Angers
16 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
17 Specialized Immunology Laboratory of Dr Shahrooei, [Ahvaz, Iran]
18 KU Leuven - Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven
19 HHMI - Howard Hughes Medical Institute [Boston]
20 UiB - University of Bergen
2 Rockefeller University [New York]
3 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
4 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
5 SBUMS - Shahid Beheshti University of Medical Sciences [Tehran]
6 Department of Microbiology, Immunology and Transplantation [Leuven]
7 University Hospitals Leuven [Leuven]
8 Karolinska University Hospital [Stockholm]
9 University of Health Sciences [Istanbul, Turkey]
10 Sidra Medicine [Doha, Qatar]
11 Universidad de Antioquia = University of Antioquia [Medellín, Colombia]
12 ULB - Université libre de Bruxelles
13 HUB-ULB - Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
14 Bilkent University [Ankara]
15 CRCI2NA - Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Intégrée Nantes-Angers
16 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
17 Specialized Immunology Laboratory of Dr Shahrooei, [Ahvaz, Iran]
18 KU Leuven - Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven
19 HHMI - Howard Hughes Medical Institute [Boston]
20 UiB - University of Bergen
Tessa Mollie Campbell
- Fonction : Auteur
- PersonId : 810091
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Zhiyong Liu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 799564
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Qian Zhang
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1199243
Marcela Moncada-Velez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802710
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Laura E Covill
- Fonction : Auteur
- PersonId : 810092
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Peng Zhang
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762416
- ORCID : 0000-0002-6129-567X
Ilad Alavi Darazam
- Fonction : Auteur
- PersonId : 793369
- ORCID : 0000-0002-4440-335X
Paul Bastard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 798303
- ORCID : 0000-0002-5926-8437
Lucy Bizien
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802713
- ORCID : 0000-0001-9163-9122
Giorgia Bucciol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1436310
- ORCID : 0000-0001-5004-0738
Sara Lind Enoksson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1436311
- ORCID : 0000-0002-0359-8824
Şemsi Nur Karabela
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756190
- ORCID : 0000-0002-7358-9157
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Taushif Khan
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802717
- ORCID : 0000-0002-7917-8965
Yasemin Kendir-Demirkol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1248394
- ORCID : 0000-0003-2562-3004
Andres Augusto Arias
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764637
- ORCID : 0000-0002-9478-8403
Davood Mansouri
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1191384
- ORCID : 0000-0002-0564-8282
Per Marits
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1410686
- ORCID : 0000-0003-2439-5687
Nico Marr
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762966
- ORCID : 0000-0002-1927-7072
Isabelle Migeotte
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1412679
- ORCID : 0000-0002-8972-8211
Leen Moens
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1436312
- ORCID : 0000-0002-5347-6526
Tayfun Ozcelik
- Fonction : Auteur
- PersonId : 794454
- ORCID : 0000-0001-5937-1082
Isabelle Pellier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1184769
- ORCID : 0000-0002-7988-4712
Anton Sendel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1436313
- ORCID : 0000-0003-4410-3418
Sevtap Şenoğlu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1248393
- ORCID : 0000-0003-4796-9583
Mohammad Shahrooei
- Fonction : Auteur
- PersonId : 802719
- ORCID : 0000-0002-4974-3441
C.I. Edvard Smith
- Fonction : Auteur
- PersonId : 755301
- ORCID : 0000-0003-1907-3392
Isabelle Vandernoot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1436314
- ORCID : 0000-0001-8084-7858
Karen Willekens
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1436315
- ORCID : 0000-0003-2338-5778
Kadriye Kart Yaşar
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1248392
- ORCID : 0000-0003-2963-4894
Peter Bergman
- Fonction : Auteur
- PersonId : 771542
- ORCID : 0000-0003-3306-3713
Aurélie Cobat
- Fonction : Auteur
- PersonId : 974913
Isabelle Meyts
- Fonction : Auteur
- PersonId : 782528
- ORCID : 0000-0003-1214-0302
Yenan T Bryceson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1436316
Résumé
Autosomal recessive IRF7 deficiency was previously reported in three patients with single critical influenza or COVID-19 pneumonia episodes. The patients’ fibroblasts and plasmacytoid dendritic cells produced no detectable type I and III IFNs, except IFN-β. Having discovered four new patients, we describe the genetic, immunological, and clinical features of seven IRF7-deficient patients from six families and five ancestries. Five were homozygous and two were compound heterozygous for IRF7 variants. Patients typically had one episode of pulmonary viral disease. Age at onset was surprisingly broad, from 6 mo to 50 yr (mean age 29 yr). The respiratory viruses implicated included SARS-CoV-2, influenza virus, respiratory syncytial virus, and adenovirus. Serological analyses indicated previous infections with many common viruses. Cellular analyses revealed strong antiviral immunity and expanded populations of influenza- and SARS-CoV-2–specific memory CD4+ and CD8+ T cells. IRF7-deficient individuals are prone to viral infections of the respiratory tract but are otherwise healthy, potentially due to residual IFN-β and compensatory adaptive immunity.
Domaines
Sciences du Vivant [q-bio]Origine | Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte |
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