Transthyretin amyloid polyneuropathy in France: A cross-sectional study with 413 patients and real-world tafamidis meglumine use (2009–2019) - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Revue Neurologique Année : 2024

Transthyretin amyloid polyneuropathy in France: A cross-sectional study with 413 patients and real-world tafamidis meglumine use (2009–2019)

D. Adams (1) , P. Cintas (2) , G. Solé (3) , C. Tard (4, 5) , C. Labeyrie (1) , A. Echaniz-Laguna (1) , C. Cauquil (1) , Y. Pereon (6) , L. Magy (7) , R. Juntas Morales (8, 9) , J.C. Antoine (10) , E. Lagrange (11) , P. Petiot , M. Mallaret (11) , B. Francou (12) , A. Guiochon-Mantel (13, 14, 12) , A. Coste (15) , O. Demarcq (15) , C. Geffroy (15) , V. Famelart (15) , J Rudant (15) , M Bartoli (15) , E. Donal (16) , O. Lairez (17) , J.C. Eicher (18) , M. Kharoubi (19) , S. Oghina (19) , J.N. Trochu (20) , J. Inamo (21, 22) , G. Habib (23) , F. Roubille (8) , A. Hagège (24) , F. Morio (20) , E. Cariou (17) , J. Adda (25) , M.S. Slama (25) , P. Charron (26) , V. Algalarrondo (25) , T. Damy (27) , S. Attarian (28)
1 DHNS - Maladies et hormones du système nerveux
2 CRMN - AOC - Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe
3 Hôpital Pellegrin
4 LilNCog - Lille Neurosciences & Cognition - U 1172
5 Centre de référence des maladies rares neuromusculaires
6 Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes
7 NNerf - Centre de référence national neuropathies périphériques rares [CHU Limoges]
8 CHU Montpellier
9 SLA CHRU Montpellier - Centre référent Sclérose Latérale Amyotrophique [CHRU Montpellier]
10 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
11 Hôpital Michallon
12 Service de Génétique Moléculaire Pharmacogénétique et Hormonologie [CHU Bicêtre]
13 PHYSENDO - Physiologie et physiopathologie endocriniennes
14 AP-HP. Université Paris Saclay
15 Pfizer
16 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
17 Service Cardiologie [CHU Toulouse]
18 Service de Cardiologie [CHU de Dijon]
19 CHU Henri Mondor [Créteil]
20 Institut du Thorax [Nantes]
21 Université des Antilles (Pôle Martinique)
22 PC2E - Pathologie Cardiovasculaire, toxicité environnementale et envenimations [UR5_3]
23 Département de Cardiologie [Hôpital de la Timone - APHM]
24 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
25 Service de cardiologie [CHU Bichat]
26 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
27 Hôpital Henri Mondor
28 Neurologie, maladies neuro-musculaires [Hôpital de la Timone - APHM]
D. Adams
Maladies et hormones du système nerveux
P. Cintas
Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe
G. Solé
Hôpital Pellegrin
C. Tard
Lille Neurosciences & Cognition - U 1172
Centre de référence des maladies rares neuromusculaires
C. Labeyrie
  • Fonction : Auteur
Maladies et hormones du système nerveux
A. Echaniz-Laguna
  • Fonction : Auteur
Maladies et hormones du système nerveux
C. Cauquil
  • Fonction : Auteur
Maladies et hormones du système nerveux
Y. Pereon
Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes
L. Magy
Centre de référence national neuropathies périphériques rares [CHU Limoges]
R. Juntas Morales
  • Fonction : Auteur
CHU Montpellier
Centre référent Sclérose Latérale Amyotrophique [CHRU Montpellier]
J.C. Antoine
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
E. Lagrange
  • Fonction : Auteur
Hôpital Michallon
P. Petiot
  • Fonction : Auteur
M. Mallaret
Hôpital Michallon
B. Francou
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Moléculaire Pharmacogénétique et Hormonologie [CHU Bicêtre]
A. Guiochon-Mantel
Physiologie et physiopathologie endocriniennes
AP-HP. Université Paris Saclay
Service de Génétique Moléculaire Pharmacogénétique et Hormonologie [CHU Bicêtre]
A. Coste
  • Fonction : Auteur
Pfizer
O. Demarcq
  • Fonction : Auteur
Pfizer
C. Geffroy
  • Fonction : Auteur
Pfizer
V. Famelart
  • Fonction : Auteur
Pfizer
J Rudant
  • Fonction : Auteur
Pfizer
M Bartoli
  • Fonction : Auteur
Pfizer
E. Donal
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
O. Lairez
Service Cardiologie [CHU Toulouse]
J.C. Eicher
  • Fonction : Auteur
Service de Cardiologie [CHU de Dijon]
M. Kharoubi
  • Fonction : Auteur
CHU Henri Mondor [Créteil]
S. Oghina
CHU Henri Mondor [Créteil]
J.N. Trochu
Institut du Thorax [Nantes]
J. Inamo
  • Fonction : Auteur
Université des Antilles (Pôle Martinique)
Pathologie Cardiovasculaire, toxicité environnementale et envenimations [UR5_3]
G. Habib
  • Fonction : Auteur
Département de Cardiologie [Hôpital de la Timone - APHM]
F. Roubille
  • Fonction : Auteur
CHU Montpellier
A. Hagège
  • Fonction : Auteur
Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
F. Morio
  • Fonction : Auteur
Institut du Thorax [Nantes]
E. Cariou
  • Fonction : Auteur
Service Cardiologie [CHU Toulouse]
J. Adda
Service de cardiologie [CHU Bichat]
M.S. Slama
  • Fonction : Auteur
Service de cardiologie [CHU Bichat]
P. Charron
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
V. Algalarrondo
  • Fonction : Auteur
Service de cardiologie [CHU Bichat]
T. Damy
  • Fonction : Auteur
Hôpital Henri Mondor
S. Attarian
  • Fonction : Auteur
Neurologie, maladies neuro-musculaires [Hôpital de la Timone - APHM]

Résumé

Objective We aimed to describe characteristics of patients with ATTR variant polyneuropathy (ATTRv-PN) and ATTRv-mixed and assess the real-world use and safety profile of tafamidis meglumine 20 mg. Methods Thirty-eight French hospitals were invited. Patient files were reviewed to identify clinical manifestations, diagnostic methods, and treatment compliance. Results Four hundred and thirteen patients (296 ATTRv-PN, 117 ATTRv-mixed) were analyzed. Patients were predominantly male (68.0%) with a mean age of 57.2 ± 17.2 years. Interval between first symptom(s) and diagnosis was 3.4 ± 4.3 years. First symptoms included sensory complaints (85.9%), dysautonomia (38.5%), motor deficits (26.4%), carpal tunnel syndrome (31.5%), shortness of breath (13.3%), and unexplained weight loss (16.0%). Mini-invasive accessory salivary gland or punch skin and nerve biopsies were most common, with a performance of 78.8–100%. TTR genetic sequencing, performed in all patients, revealed 31 TTR variants. Tafamidis meglumine was initiated in 156/214 (72.9%) ATTRv-PN patients at an early disease stage. Median treatment duration was 6.00 years in ATTRv-PN and 3.42 years in ATTRv-mixed patients. Tafamidis was well tolerated, with 20 adverse events likely related to study drug among the 336 patients. Conclusion In France, ATTRv patients are usually identified early thanks to the national network and the help of diagnosis combining genetic testing and mini-invasive biopsies.

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio]

Remi NEVIERE  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-04683183

Soumis le : dimanche 1 septembre 2024-13:56:46

Dernière modification le : mercredi 30 octobre 2024-18:08:04

Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04683183 , version 1 (01-09-2024)

Identifiants

Citer

D. Adams, P. Cintas, G. Solé, C. Tard, C. Labeyrie, et al.. Transthyretin amyloid polyneuropathy in France: A cross-sectional study with 413 patients and real-world tafamidis meglumine use (2009–2019). Revue Neurologique, 2024, 180 (7), pp.661-672. ⟨10.1016/j.neurol.2024.02.393⟩. ⟨hal-04683183⟩

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