High risk of lung cancer in surfactant-related gene variant carriers - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue European Respiratory Journal Année : 2024

High risk of lung cancer in surfactant-related gene variant carriers

Alexandre Brudon (1) , Marie Legendre (2, 3) , Arthur Mageau (2, 1, 4) , Julien Bermudez (5) , Philippe Bonniaud (6, 7) , Diane Bouvry (8, 9) , Jacques Cadranel (2) , Aurélie Cazes (1, 10) , Bruno Crestani (2, 1, 11) , Tristan Degot (12) , Céline Delestrain (13, 14) , Rémi Diesler (15, 16) , Ralph Epaud (13, 14) , Quentin Philippot (2, 1, 11) , Nathalie Theou-Anton (2, 1) , Caroline Kannengiesser (2, 1) , Ibrahima Ba (2, 1) , Marie-Pierre Debray (2, 1) , Pascale Fanen (2, 1) , Efrosine Manali (17) , Spyros Papiris (17) , Nadia Nathan (18, 11) , Serge Amselem (2) , A Gondouin (19) , Anne Guillaumot (20) , Claire Andréjak (21, 22, 23) , Stéphane Jouneau (24, 25) , Guillaume Beltramo (6) , Yurdagül Uzunhan (8) , François Galode (26) , Virginie Westeel (19) , Anas Mehdaoui , Sandrine Hirschi (12) , Sylvie Leroy (27, 28) , Sylvain Marchand-Adam (29, 30) , Hilario Nunes (8, 9) , Clement Picard (31) , Gregoire Prevot (32) , Martine Reynaud-Gaubert (5) , Paul de Vuyst , Lidwine Wemeau (33) , Gautier Defossez (34) , Gérard Zalcman (35, 36) , Vincent Cottin (15, 16) , Raphaël Borie (2, 1, 11)
1 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
2 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
3 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
4 IAME (UMR_S_1137 / U1137) - Infection, Anti-microbiens, Modélisation, Evolution
5 AMU - Aix Marseille Université
6 UB - Université de Bourgogne
7 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer (U866)
8 Hôpital Avicenne [AP-HP]
9 H&P - U1272 Inserm - Hypoxie et Poumon : pneumopathologies fibrosantes, modulations ventilatoires et circulatoires
10 CBI - Centre for Integrative Biology
11 PHERE (UMR_S_1152 / U1152) - Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires
12 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
13 CHIC - Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
14 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
15 Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]
16 HCL - Hospices Civils de Lyon
17 NKUA - National and Kapodistrian University of Athens
18 EGM (UMR_8261 / FRE_3630) - Expression Génétique Microbienne
19 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
20 CHU Nancy - Centre Hospitalier Universitaire de Nancy
21 CHU Amiens-Picardie
22 AGIR - Agents infectieux, résistance et chimiothérapie - UR UPJV 4294
23 Discovery French Trial Management Team
24 Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
25 Irset - Institut de recherche en santé, environnement et travail
26 CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]
27 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
28 CHU - Hôpital Pasteur [Nice]
29 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
30 CEPR - Centre d’Etude des Pathologies Respiratoires (CEPR), UMR 1100
31 Hôpital Foch [Suresnes]
32 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
33 Hôpital Albert Calmette
34 UP - Université de Poitiers = University of Poitiers
35 UP13 - Université Paris 13
36 CIC 1425 - Centre d'investigation Clinique [CHU Bichat] - Épidémiologie clinique
Alexandre Brudon
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Marie Legendre
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
Maladies génétiques d'expression pédiatrique
CV
Arthur Mageau
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Infection, Anti-microbiens, Modélisation, Evolution
Julien Bermudez
Aix Marseille Université
Philippe Bonniaud
Université de Bourgogne
Lipides - Nutrition - Cancer (U866)
Diane Bouvry
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099733
Hôpital Avicenne [AP-HP]
Hypoxie et Poumon : pneumopathologies fibrosantes, modulations ventilatoires et circulatoires
Jacques Cadranel
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
Aurélie Cazes
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Centre for Integrative Biology
Bruno Crestani
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires
Tristan Degot
  • Fonction : Auteur
Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Céline Delestrain
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
Institut Mondor de Recherche Biomédicale
Rémi Diesler
Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]
Hospices Civils de Lyon
Ralph Epaud
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
Institut Mondor de Recherche Biomédicale
Quentin Philippot
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires
Nathalie Theou-Anton
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Caroline Kannengiesser
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Ibrahima Ba
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Marie-Pierre Debray
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Pascale Fanen
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Efrosine Manali
  • Fonction : Auteur
National and Kapodistrian University of Athens
Spyros Papiris
  • Fonction : Auteur
National and Kapodistrian University of Athens
Nadia Nathan
Expression Génétique Microbienne
Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires
Serge Amselem
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
A Gondouin
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
Anne Guillaumot
Centre Hospitalier Universitaire de Nancy
Claire Andréjak
CHU Amiens-Picardie
Agents infectieux, résistance et chimiothérapie - UR UPJV 4294
Discovery French Trial Management Team
Stéphane Jouneau
Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
Institut de recherche en santé, environnement et travail
Guillaume Beltramo
Université de Bourgogne
Yurdagül Uzunhan
Hôpital Avicenne [AP-HP]
François Galode
CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]
Virginie Westeel
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
Anas Mehdaoui
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 844554
Sandrine Hirschi
Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Sylvie Leroy
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Hôpital Pasteur [Nice]
Sylvain Marchand-Adam
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
Centre d’Etude des Pathologies Respiratoires (CEPR), UMR 1100
Hilario Nunes
Hôpital Avicenne [AP-HP]
Hypoxie et Poumon : pneumopathologies fibrosantes, modulations ventilatoires et circulatoires
Clement Picard
Hôpital Foch [Suresnes]
Gregoire Prevot
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Martine Reynaud-Gaubert
Aix Marseille Université
Paul de Vuyst
  • Fonction : Auteur
Lidwine Wemeau
  • Fonction : Auteur
Hôpital Albert Calmette
Gautier Defossez
Université de Poitiers = University of Poitiers
Gérard Zalcman
Université Paris 13
Centre d'investigation Clinique [CHU Bichat] - Épidémiologie clinique
Vincent Cottin
Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]
Hospices Civils de Lyon
Raphaël Borie
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires

Résumé

Background: Several rare surfactant-related gene (SRG) variants associated with interstitial lung disease are suspected to be associated with lung cancer, but data are missing. We aimed to study the epidemiology and phenotype of lung cancer in an international cohort of SRG variant carriers. Methods: We conducted a cross-sectional study of all adults with SRG variants in the OrphaLung network and compared lung cancer risk with telomere-related gene (TRG) variant carriers. Results: We identified 99 SRG adult variant carriers (SFTPA1 (n=18), SFTPA2 (n=31), SFTPC (n=24), ABCA3 (n=14) and NKX2-1 (n=12)), including 20 (20.2%) with lung cancer (SFTPA1 (n=7), SFTPA2 (n=8), SFTPC (n=3), NKX2-1 (n=2) and ABCA3 (n=0)). Among SRG variant carriers, the odds of lung cancer was associated with age (OR 1.04, 95% CI 1.01-1.08), smoking (OR 20.7, 95% CI 6.60-76.2) and SFTPA1/SFTPA2 variants (OR 3.97, 95% CI 1.39-13.2). Adenocarcinoma was the only histological type reported, with programmed death ligand-1 expression ≥1% in tumour cells in three samples. Cancer staging was localised (I/II) in eight (40%) individuals, locally advanced (III) in two (10%) and metastatic (IV) in 10 (50%). We found no somatic variant eligible for targeted therapy. Seven cancers were surgically removed, 10 received systemic therapy, and three received the best supportive care according to their stage and performance status. The median overall survival was 24 months, with stage I/II cancers showing better survival. We identified 233 TRG variant carriers. The comparative risk (subdistribution hazard ratio) for lung cancer in SRG patients versus TRG patients was 18.1 (95% CI 7.1-44.7). Conclusions: The high risk of lung cancer among SRG variant carriers suggests specific screening and diagnostic and therapeutic challenges. The benefit of regular computed tomography scan follow-up should be evaluated.

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio]

Laurent Jonchère  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-04567614

Soumis le : vendredi 3 mai 2024-14:16:13

Dernière modification le : jeudi 7 novembre 2024-14:21:56

Consulter le texte intégral

Dates et versions

hal-04567614 , version 1 (03-05-2024)

Identifiants

Citer

Alexandre Brudon, Marie Legendre, Arthur Mageau, Julien Bermudez, Philippe Bonniaud, et al.. High risk of lung cancer in surfactant-related gene variant carriers. European Respiratory Journal, 2024, 63 (5), pp.2301809. ⟨10.1183/13993003.01809-2023⟩. ⟨hal-04567614⟩

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