Genomic profiling of Mycosis Fungoides identifies patients at high risk of disease progression - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Blood Advances Année : 2024

Genomic profiling of Mycosis Fungoides identifies patients at high risk of disease progression

Léa Fléchon
  • Fonction : Auteur
Inès Arib
  • Fonction : Auteur
Ankit Dutta
Lama Hasan Bou Issa
Romanos Sklavenitis-Pistofidis
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Remi Tilmont
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Chip Stewart
  • Fonction : Auteur
Romain Dubois
  • Fonction : Auteur
Stéphanie Poulain
  • Fonction : Auteur
Marie-Christine Copin
  • Fonction : Auteur
Sahir Javed
Morgane Nudel
  • Fonction : Auteur
Doriane Cavalieri
Guillaume Escure
Nicolas Gower
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Paul Chauvet
Nicolas Gazeau
  • Fonction : Auteur
Cynthia Saade
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Marietou Binta Thiam
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Aïcha Ouelkite-Oumouchal
Silvia Gaggero
Émeline Cailliau
Sarah Faiz
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Olivier Carpentier
  • Fonction : Auteur
Nicolas Duployez
Thierry Idziorek
Laurent Mortier
  • Fonction : Auteur
Martin Figeac
  • Fonction : Auteur
Claude Preudhomme
Bruno Quesnel
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Suman Mitra
  • Fonction : Auteur
Franck Morschhauser
Gad Getz
  • Fonction : Auteur
Irene Ghobrial
Salomon Manier

Résumé

Mycosis fungoides (MF) is the most prevalent primary cutaneous T-cell lymphoma, with an indolent or aggressive course and poor survival. The pathogenesis of MF remains unclear, and prognostic factors in the early stages are not well-established. Here, we characterized the most recurrent genomic alterations using whole-exome sequencing of 67 samples from 48 patients from Lille University Hospital (France), including 18 sequential samples drawn across stages of the malignancy. Genomic data were analyzed on the Broad Institute's Terra bioinformatics platform. We found that gain7q, gain10p15.1 (IL2RA and IL15RA), del10p11.22 (ZEB1), or mutations in JUNB and TET2 are associated with high-risk disease stages. Furthermore, gain7q, gain10p15.1 (IL2RA and IL15RA), del10p11.22 (ZEB1), and del6q16.3 (TNFAIP3) are coupled with shorter survival. Del6q16.3 (TNFAIP3) was a risk factor for progression in low-risk patients. By analyzing the clonal heterogeneity and the clonal evolution of the cohort, we defined different phylogenetic pathways of the disease with acquisition of JUNB, gain10p15.1 (IL2RA and IL15RA), or del12p13.1 (CDKN1B) at progression. These results establish the genomics and clonality of MF and identify potential patients at risk of progression, independent of their clinical stage.

Dates et versions

hal-04553923 , version 1 (21-04-2024)

Identifiants

Citer

Léa Fléchon, Inès Arib, Ankit Dutta, Lama Hasan Bou Issa, Romanos Sklavenitis-Pistofidis, et al.. Genomic profiling of Mycosis Fungoides identifies patients at high risk of disease progression. Blood Advances, 2024, ⟨10.1182/bloodadvances.2023012125⟩. ⟨hal-04553923⟩

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