Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Année : 2024

Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations

Mathilde Bonnot Ruget
  • Fonction : Auteur
Philippe Moulin
  • Fonction : Auteur
Cécile Pagan
  • Fonction : Auteur
David Cheillan
  • Fonction : Auteur
Oriane Marmontel
  • Fonction : Auteur
Gerald Raverot
  • Fonction : Auteur
Mathilde Di Filippo
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04535904 , version 1 (07-04-2024)

Identifiants

Citer

Mathilde Bonnot Ruget, Philippe Moulin, Cécile Pagan, David Cheillan, Oriane Marmontel, et al.. Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 2024, ⟨10.1515/cclm-2024-0162⟩. ⟨hal-04535904⟩
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