Article Dans Une Revue
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
Année : 2024
Amelie Bonnefond : Connectez-vous pour contacter le contributeur
https://hal.science/hal-04535904
Soumis le : dimanche 7 avril 2024-15:42:06
Dernière modification le : lundi 8 avril 2024-03:15:14
Citer
Mathilde Bonnot Ruget, Philippe Moulin, Cécile Pagan, David Cheillan, Oriane Marmontel, et al.. Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 2024, ⟨10.1515/cclm-2024-0162⟩. ⟨hal-04535904⟩
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