Article Dans Une Revue Molecular Genetics and Metabolism Reports Année : 2022

A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency

Eléonore Hebbar
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hal-04520701 , version 1 (22-07-2024)

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Anne-Frédérique Dessein, Eléonore Hebbar, Joseph Vamecq, Elodie Lebredonchel, Aurore Devos, et al.. A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2022, 31, pp.100860. ⟨10.1016/j.ymgmr.2022.100860⟩. ⟨hal-04520701⟩
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