3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review
Marie Massier
(1)
,
Martine Doco-Fenzy
,
Matthieu Egloff
(2)
,
Xavier Le Guillou
(3)
,
Gwenaël Le Guyader
,
Sylvia Redon
,
Caroline Benech
,
Karine Le Millier
,
Kevin Uguen
(4)
,
Juliette Ropars
,
Elise Sacaze
,
Séverine Audebert-Bellanger
,
Andreea Apetrei
(5, 6)
,
Arnaud Molin
(6, 5)
,
Nicolas Gruchy
(6, 5)
,
Aline Vincent-Devulder
,
Marta Spodenkiewicz
,
Clémence Jacquin
,
Gauthier Loron
(7)
,
Marie Thibaud
,
Geoffroy Delplancq
,
Sophie Brisset
,
Marion Lesieur-Sebellin
,
Valérie Malan
,
Serge Romana
,
Marlène Rio
,
Sandrine Marlin
,
Jeanne Amiel
,
Valentine Marquet
,
Benjamin Dauriat
,
Kamran Moradkhani
,
Sandra Mercier
,
Bertrand Isidor
,
Stéphanie Arpin
(8)
,
Mathilde Pujalte
,
Guillaume Jedraszak
(9, 10)
,
Céline Pebrel-Richard
,
Gaëlle Salaun
,
Fanny Laffargue
,
John Boudjarane
,
Chantal Missirian
,
Nora Chelloug
,
Annick Toutain
,
Jean Chiesa
,
Boris Keren
,
Cyril Mignot
,
Evan Gouy
,
Sylvie Jaillard
(11, 12)
,
Emilie Landais
,
Céline Poirsier
1
CHU Reims -
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
2 LNEC [Poitiers] - Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques
3 LMA [Poitiers] - Laboratoire de mathématiques et applications [UMR 7348]
4 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
5 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
6 Service de Génétique [CHU Caen]
7 CRESTIC - Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804
8 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
9 CHU Amiens-Picardie
10 HEMATIM - HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666
11 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
12 Irset - Institut de recherche en santé, environnement et travail
2 LNEC [Poitiers] - Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques
3 LMA [Poitiers] - Laboratoire de mathématiques et applications [UMR 7348]
4 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
5 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
6 Service de Génétique [CHU Caen]
7 CRESTIC - Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804
8 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
9 CHU Amiens-Picardie
10 HEMATIM - HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666
11 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
12 Irset - Institut de recherche en santé, environnement et travail
Marie Massier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359501
- ORCID : 0009-0002-3535-0847
Martine Doco-Fenzy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1115002
- ORCID : 0000-0001-7429-6201
- IdRef : 075681404
Matthieu Egloff
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359502
- ORCID : 0000-0002-3146-1622
Gwenaël Le Guyader
- Fonction : Auteur
Sylvia Redon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382108
- ORCID : 0000-0001-7310-1142
Caroline Benech
- Fonction : Auteur
Karine Le Millier
- Fonction : Auteur
Kevin Uguen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1104746
- ORCID : 0000-0002-6744-2837
- IdRef : 269226087
Juliette Ropars
- Fonction : Auteur
Elise Sacaze
- Fonction : Auteur
Séverine Audebert-Bellanger
- Fonction : Auteur
Arnaud Molin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 176917
- IdHAL : arnaud-molin
- ORCID : 0000-0003-0520-2800
- IdRef : 177054441
Nicolas Gruchy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 172989
- IdHAL : nicolas-gruchy
- ORCID : 0000-0002-2856-8680
- IdRef : 111392853
Aline Vincent-Devulder
- Fonction : Auteur
Marta Spodenkiewicz
- Fonction : Auteur
Clémence Jacquin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1201628
- ORCID : 0000-0001-8195-0507
Gauthier Loron
- Fonction : Auteur
- PersonId : 176189
- IdHAL : gauthier-loron
- ORCID : 0000-0001-9536-9510
- IdRef : 124317235
Marie Thibaud
- Fonction : Auteur
Geoffroy Delplancq
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359503
- ORCID : 0000-0002-9189-6847
Sophie Brisset
- Fonction : Auteur
Marion Lesieur-Sebellin
- Fonction : Auteur
Valérie Malan
- Fonction : Auteur
Serge Romana
- Fonction : Auteur
Marlène Rio
- Fonction : Auteur
Sandrine Marlin
- Fonction : Auteur
Jeanne Amiel
- Fonction : Auteur
Valentine Marquet
- Fonction : Auteur
Benjamin Dauriat
- Fonction : Auteur
Kamran Moradkhani
- Fonction : Auteur
Sandra Mercier
- Fonction : Auteur
Bertrand Isidor
- Fonction : Auteur
Mathilde Pujalte
- Fonction : Auteur
Guillaume Jedraszak
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1151788
- ORCID : 0000-0002-5704-6830
- IdRef : 181710013
Céline Pebrel-Richard
- Fonction : Auteur
Gaëlle Salaun
- Fonction : Auteur
Fanny Laffargue
- Fonction : Auteur
John Boudjarane
- Fonction : Auteur
Chantal Missirian
- Fonction : Auteur
Nora Chelloug
- Fonction : Auteur
Annick Toutain
- Fonction : Auteur
Jean Chiesa
- Fonction : Auteur
Boris Keren
- Fonction : Auteur
Cyril Mignot
- Fonction : Auteur
Evan Gouy
- Fonction : Auteur
Emilie Landais
- Fonction : Auteur
Céline Poirsier
- Fonction : Auteur
Résumé
Duplications of the 3q29 cytoband are rare chromosomal copy number variations (CNVs) (overlapping or recurrent ~1.6 Mb 3q29 duplications). They have been associated with highly variable neurodevelopmental disorders (NDDs) with various associated features or reported as a susceptibility factor to the development of learning disabilities and neuropsychiatric disorders. The smallest region of overlap and the phenotype of 3q29 duplications remain uncertain. We here report a French cohort of 31 families with a 3q29 duplication identified by chromosomal microarray analysis (CMA), including 14 recurrent 1.6 Mb duplications, eight overlapping duplications (>1 Mb), and nine small duplications (<1 Mb). Additional genetic findings that may be involved in the phenotype were identified in 11 patients. Focusing on apparently isolated 3q29 duplications, patients present mainly mild NDD as suggested by a high rate of learning disabilities in contrast to a low proportion of patients with intellectual disabilities. Although some are de novo, most of the 3q29 duplications are inherited from a parent with a similar mild phenotype. Besides, the study of small 3q29 duplications does not provide evidence for any critical region. Our data suggest that the overlapping and recurrent 3q29 duplications seem to lead to mild NDD and that a severe or syndromic clinical presentation should warrant further genetic analyses.