3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue American Journal of Medical Genetics Part A Année : 2024

3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review

Martine Doco-Fenzy
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Gwenaël Le Guyader
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Sylvia Redon
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Caroline Benech
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Karine Le Millier
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Juliette Ropars
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Elise Sacaze
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Séverine Audebert-Bellanger
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Aline Vincent-Devulder
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Marta Spodenkiewicz
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Clémence Jacquin
Gauthier Loron
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Marie Thibaud
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Geoffroy Delplancq
Sophie Brisset
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Marion Lesieur-Sebellin
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Valérie Malan
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Serge Romana
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Marlène Rio
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Sandrine Marlin
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Valentine Marquet
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Benjamin Dauriat
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Mathilde Pujalte
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Céline Pebrel-Richard
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Gaëlle Salaun
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Fanny Laffargue
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John Boudjarane
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Chantal Missirian
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Nora Chelloug
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Annick Toutain
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Jean Chiesa
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Boris Keren
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Cyril Mignot
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Evan Gouy
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Emilie Landais
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Céline Poirsier
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Résumé

Duplications of the 3q29 cytoband are rare chromosomal copy number variations (CNVs) (overlapping or recurrent ~1.6 Mb 3q29 duplications). They have been associated with highly variable neurodevelopmental disorders (NDDs) with various associated features or reported as a susceptibility factor to the development of learning disabilities and neuropsychiatric disorders. The smallest region of overlap and the phenotype of 3q29 duplications remain uncertain. We here report a French cohort of 31 families with a 3q29 duplication identified by chromosomal microarray analysis (CMA), including 14 recurrent 1.6 Mb duplications, eight overlapping duplications (>1 Mb), and nine small duplications (<1 Mb). Additional genetic findings that may be involved in the phenotype were identified in 11 patients. Focusing on apparently isolated 3q29 duplications, patients present mainly mild NDD as suggested by a high rate of learning disabilities in contrast to a low proportion of patients with intellectual disabilities. Although some are de novo, most of the 3q29 duplications are inherited from a parent with a similar mild phenotype. Besides, the study of small 3q29 duplications does not provide evidence for any critical region. Our data suggest that the overlapping and recurrent 3q29 duplications seem to lead to mild NDD and that a severe or syndromic clinical presentation should warrant further genetic analyses.
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04488411 , version 1 (04-03-2024)

Identifiants

Citer

Marie Massier, Martine Doco-Fenzy, Matthieu Egloff, Xavier Le Guillou, Gwenaël Le Guyader, et al.. 3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review. American Journal of Medical Genetics Part A, 2024, ⟨10.1002/ajmg.a.63531⟩. ⟨hal-04488411⟩
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