The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Molecular Genetics and Metabolism Reports Année : 2021

The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders

Laetitia Lambert
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Marie-Line Jacquemont
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Jean-Luc Alessandri
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Marjolaine Willems
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Véronique Darmency
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Clémence Fatus-Fauconnier
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Sébastien Gay
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Alice Masurel
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hal-04453181 , version 1 (22-07-2024)

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Julian Delanne, Ange-Line Bruel, Frédéric Huet, Sébastien Moutton, Sophie Nambot, et al.. The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2021, 29, pp.100812. ⟨10.1016/j.ymgmr.2021.100812⟩. ⟨hal-04453181⟩
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