The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders
Julian Delanne
(1, 2)
,
Ange-Line Bruel
(3, 2, 1)
,
Frédéric Huet
(4)
,
Sébastien Moutton
(1)
,
Sophie Nambot
(1)
,
Margot Grisval
(2)
,
Nada Houcinat
(5, 6)
,
Paul Kuentz
(1)
,
Arthur Sorlin
(1)
,
Patrick Callier
(3, 1)
,
Nolwenn Jean-Marcais
(2)
,
Anne-Laure Mosca-Boidron
(7, 1, 8)
,
Frédéric Tran Mau-Them
(3, 1)
,
Anne-Sophie Denommé-Pichon
(3, 1)
,
Antonio Vitobello
(3, 1)
,
Daphné Lehalle
(9)
,
Salima El Chehadeh
(10)
,
Christine Francannet
(11)
,
Marine Lebrun
(12)
,
Laetitia Lambert
(13)
,
Marie-Line Jacquemont
,
Marion Gerard-Blanluet
(14, 15)
,
Jean-Luc Alessandri
,
Marjolaine Willems
,
Julien Thevenon
(1)
,
Mondher Chouchane
,
Véronique Darmency
,
Clémence Fatus-Fauconnier
,
Sébastien Gay
,
Marie Bournez
,
Alice Masurel
,
Vanessa Leguy
,
Yannis Duffourd
(1)
,
Christophe Philippe
(1)
,
François Feillet
,
Laurence Faivre
(1)
,
Christel Thauvin-Robinet
(1)
1
LNC -
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
3 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
4 Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme
5 UB - Université de Bordeaux
6 Equipe GAD (LNC - U1231)
7 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
8 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
11 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
12 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire [CHU de Saint-Etienne]
13 V MANE Fils
14 Service de Génétique [CHU Caen]
15 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
2 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
3 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
4 Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme
5 UB - Université de Bordeaux
6 Equipe GAD (LNC - U1231)
7 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
8 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
11 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
12 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire [CHU de Saint-Etienne]
13 V MANE Fils
14 Service de Génétique [CHU Caen]
15 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
Anne-Laure Mosca-Boidron
- Fonction : Auteur
Marie-Line Jacquemont
- Fonction : Auteur
Jean-Luc Alessandri
- Fonction : Auteur
Marjolaine Willems
- Fonction : Auteur
Mondher Chouchane
- Fonction : Auteur
Véronique Darmency
- Fonction : Auteur
Clémence Fatus-Fauconnier
- Fonction : Auteur
Sébastien Gay
- Fonction : Auteur
Marie Bournez
- Fonction : Auteur
Alice Masurel
- Fonction : Auteur
Vanessa Leguy
- Fonction : Auteur
François Feillet
- Fonction : Auteur
Domaines
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