The Severity of Congenital Hypothyroidism With Gland-In-Situ Predicts Molecular Yield by Targeted Next-Generation Sequencing. - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Année : 2023

The Severity of Congenital Hypothyroidism With Gland-In-Situ Predicts Molecular Yield by Targeted Next-Generation Sequencing.

Lucie Levaillant
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Natacha Bouhours-Nouet
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Frederic Illouz
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Jessica Amsellem Jager
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Anne Bachelot
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Pascal Barat
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Sabine Baron
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Candace Bensignor
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Aude Brac de la Perriere
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Yasmine Braik Djellas
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Morgane Caillot
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Emmanuelle Caldagues
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Marie-Neige Campas
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Marylène Caquard
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Audrey Cartault
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Julie Cheignon
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Anne Decrequy
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Brigitte Delemer
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Katherine Dieckmann
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Marielle Ister-Salome
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Lucie Jozwiak
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Patrick Jeannoel
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Francois Labarthe
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Anne-Sophie Lambert
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Christine Lefevre
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Bruno Leheup
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Clara Leroy
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Benedicte Maisonneuve
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Isis Marchand
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Nathalie Bouzamondo
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Patrice Rodien
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Delphine Prunier-Mirebeau
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Regis Coutant
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Résumé

Congenital hypothyroidism with gland-in-situ (CH-GIS) is usually attributed to mutations in the genes involved in thyroid hormone production. The diagnostic yield of targeted next-generation sequencing (NGS) varied widely between studies. We hypothesized that the molecular yield of targeted NGS would depend on the severity of CH. Targeted NGS was performed in 103 CH-GIS patients from the French national screening program referred to the Reference Center for Rare Thyroid Diseases of Angers University Hospital. The custom targeted NGS panel contained 48 genes. Cases were classified as solved or probably solved depending on the known inheritance of the gene, the classification of the variants according to the American College of Medical Genetics and Genomics, the familial segregation, and published functional studies. Thyroid-stimulating hormone at CH screening and at diagnosis (TSHsc and TSHdg) and free T4 at diagnosis (FT4dg) were recorded. NGS identified 95 variants in 10 genes in 73 of the 103 patients, resulting in 25 solved cases and 18 probably solved cases. They were mainly due to mutations in the TG (n = 20) and TPO (n = 15) genes. The molecular yield was, respectively, 73% and 25% if TSHsc was ≥ and 5 pmol/L. NGS in patients with CH-GIS in France found a molecular explanation in 42% of the cases, increasing to 70% when TSHsc was ≥ 80 mUI/L or FT4dg was ≤ 5 pmol/L.
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Citer

Lucie Levaillant, Natacha Bouhours-Nouet, Frederic Illouz, Jessica Amsellem Jager, Anne Bachelot, et al.. The Severity of Congenital Hypothyroidism With Gland-In-Situ Predicts Molecular Yield by Targeted Next-Generation Sequencing.. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2023, 108 (9), pp.e779-e788. ⟨10.1210/clinem/dgad119⟩. ⟨hal-04452836⟩
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