A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family - Archive ouverte HAL
Poster De Conférence Année : 2021

A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family

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Génétique humaine
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Soumis le : jeudi 14 décembre 2023-18:06:04

Dernière modification le : mardi 19 mars 2024-10:56:03

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Citer

Andreea Apetrei, Arnaud Molin, Nicolas Gruchy, Manon Godin, Claire Bracquemart, et al.. A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family. European Human Genetics Conference 2021, Aug 2021, Virtual conference, Austria. ⟨hal-04345679⟩

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