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Article Dans Une Revue Acta Neuropathologica Année : 2022

Genome-wide meta-analysis for Alzheimer’s disease cerebrospinal fluid biomarkers

Iris Jansen , Sven van der Lee , Duber Gomez-Fonseca , Itziar de Rojas , Maria Carolina Dalmasso , Benjamin Grenier-Boley , Anna Zettergren , Aniket Mishra , Muhammad Ali , Victor Andrade , Céline Bellenguez , Luca Kleineidam , Fahri Küçükali , Yun Ju Sung , Niccolo Tesí , Ellen Vromen , Douglas Wightman , Daniel Alcolea , Montserrat Alegret , Ignacio Alvarez , Philippe Amouyel , Lavinia Athanasiu , Shahram Bahrami , Henri Bailly , Olivia Belbin , Sverre Bergh , Lars Bertram , Geert Jan Biessels , Kaj Blennow , Rafael Blesa , Mercè Boada , Anne Boland , Katharina Buerger , Ángel Carracedo , Laura Cervera-Carles , Geneviève Chene , Jurgen Claassen , Stephanie Debette , Jean-Francois Deleuze , Peter Paul de Deyn , Janine Diehl-Schmid , Srdjan Djurovic , Oriol Dols-Icardo , Carole Dufouil , Emmanuelle Duron , Emrah Düzel , Tormod Fladby , Juan Fortea , Lutz Frölich , Pablo García-González , Maria Garcia-Martinez , Ina Giegling , Oliver Goldhardt , Johan Gobom , Timo Grimmer , Annakaisa Haapasalo , Harald Hampel , Olivier Hanon , Lucrezia Hausner , Stefanie Heilmann-Heimbach , Seppo Helisalmi , Michael Heneka , Isabel Hernández , Sanna-Kaisa Herukka , Henne Holstege , Jonas Jarholm , Silke Kern , Anne-Brita Knapskog , Anne Koivisto , Johannes Kornhuber , Teemu Kuulasmaa , Carmen Lage , Christoph Laske , Ville Leinonen , Piotr Lewczuk , Alberto Lleó , Adolfo López de Munain , Sara Lopez-Garcia , Wolfgang Maier , Marta Marquié , Merel Mol , Laura Montrreal , Fermin Moreno , Sonia Moreno-Grau , Gael Nicolas , Markus Nöthen , Adelina Orellana , Lene Pålhaugen , Janne Papma , Florence Pasquier , Robert Perneczky , Oliver Peters , Yolande Pijnenburg , Julius Popp , Danielle Posthuma , Ana Pozueta , Josef Priller , Raquel Puerta , Inés Quintela , Inez Ramakers , Eloy Rodriguez-Rodriguez , Dan Rujescu , Ingvild Saltvedt , Pascual Sanchez-Juan , Philip Scheltens , Norbert Scherbaum , Matthias Schmid , Anja Schneider , Geir Selbæk , Per Selnes , Alexey Shadrin , Ingmar Skoog , Hilkka Soininen , Lluís Tárraga , Stefan Teipel , Betty Tijms , Magda Tsolaki , Christine van Broeckhoven , Jasper van Dongen , John van Swieten , Rik Vandenberghe , Jean-Sébastien Vidal , Pieter Visser , Jonathan Vogelgsang , Margda Waern , Michael Wagner , Jens Wiltfang , Mandy Wittens , Henrik Zetterberg , Miren Zulaica , Cornelia van Duijn , Maria Bjerke , Sebastiaan Engelborghs , Frank Jessen , Charlotte Teunissen , Pau Pastor , Mikko Hiltunen , Martin Ingelsson , Ole Andreassen , Jordi Clarimón , Kristel Sleegers , Agustín Ruiz , Alfredo Ramirez , Carlos Cruchaga , Jean-Charles Lambert (1) , Wiesje van der Flier
Iris Jansen
Sven van der Lee
Duber Gomez-Fonseca
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Itziar de Rojas
Maria Carolina Dalmasso
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Benjamin Grenier-Boley
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Anna Zettergren
Aniket Mishra
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Muhammad Ali
Victor Andrade
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Céline Bellenguez
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Luca Kleineidam
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Fahri Küçükali
Yun Ju Sung
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Niccolo Tesí
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Douglas Wightman
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Daniel Alcolea
Montserrat Alegret
Ignacio Alvarez
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Philippe Amouyel
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Lavinia Athanasiu
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Lars Bertram
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Kaj Blennow
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Laura Cervera-Carles
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Jurgen Claassen
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Jean-Francois Deleuze
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Peter Paul de Deyn
Janine Diehl-Schmid
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Srdjan Djurovic
Oriol Dols-Icardo
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Pablo García-González
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Sebastiaan Engelborghs
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Mikko Hiltunen
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Ole Andreassen
Jordi Clarimón
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Kristel Sleegers
Agustín Ruiz
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Alfredo Ramirez
Carlos Cruchaga
Wiesje van der Flier

Résumé

Abstract Amyloid-beta 42 (Aβ42) and phosphorylated tau (pTau) levels in cerebrospinal fluid (CSF) reflect core features of the pathogenesis of Alzheimer’s disease (AD) more directly than clinical diagnosis. Initiated by the European Alzheimer & Dementia Biobank (EADB), the largest collaborative effort on genetics underlying CSF biomarkers was established, including 31 cohorts with a total of 13,116 individuals (discovery n = 8074; replication n = 5042 individuals). Besides the APOE locus, novel associations with two other well-established AD risk loci were observed; CR1 was shown a locus for Aβ42 and BIN1 for pTau. GMNC and C16orf95 were further identified as loci for pTau, of which the latter is novel. Clustering methods exploring the influence of all known AD risk loci on the CSF protein levels, revealed 4 biological categories suggesting multiple Aβ42 and pTau related biological pathways involved in the etiology of AD. In functional follow-up analyses, GMNC and C16orf95 both associated with lateral ventricular volume, implying an overlap in genetic etiology for tau levels and brain ventricular volume.

Dates et versions

hal-04277893 , version 1 (09-11-2023)

Identifiants

Citer

Iris Jansen, Sven van der Lee, Duber Gomez-Fonseca, Itziar de Rojas, Maria Carolina Dalmasso, et al.. Genome-wide meta-analysis for Alzheimer’s disease cerebrospinal fluid biomarkers. Acta Neuropathologica, 2022, 144 (5), pp.821-842. ⟨10.1007/s00401-022-02454-z⟩. ⟨hal-04277893⟩
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