Evaluation of European-based polygenic risk score for breast cancer in Ashkenazi Jewish women in Israel
Hagai Levi
,
Shai Carmi
,
Saharon Rosset
,
Rinat Yerushalmi
,
Aviad Zick
,
Tamar Yablonski-Peretz
,
Qin Wang
,
Manjeet K. Bolla
,
Joe G. Dennis
,
Kyriaki Michailidou
,
Michael J. Lush
,
Thomas U. Ahearn
,
Irene L.L. Andrulis
,
Hoda Anton-Culver
,
Antonis C. Antoniou
,
Volker Arndt
,
Annelie Augustinsson
,
P. Kaarina Auvinen
,
Laura E. Freeman
,
Matthias Wilhelm Beckmann
,
Sabine Behrens
,
Marina A. Bermisheva
,
Clara Bodelon
,
Natalia Valerijevna Bogdanova
,
Stig Egil Bojesen
,
Hermann Brenner
,
Helen J. Byers
,
Nicola Jane Camp
,
Jose Esteban Castelao
,
Jenny C. Chang-Claude
,
María Dolores Chirlaque
,
Wendy Kay Chung
,
Christine L. Clarke
,
Margriet J. Collee
,
Sarah V. Colonna
,
Fergus J. Couch
,
Angela Cox
,
Simon S. Cross
,
Kamila Czene
,
Mary B. Daly
,
Peter P. Devilee
,
Thilo Dork
,
Laure Dossus
,
Diana M. Eccles
,
A. Heather Eliassen
,
Mikael Eriksson
,
Gareth Evans
,
Peter Andreas Fasching
,
Olivia Fletcher
,
Henrik Lavlund Flyger
,
Lin Fritschi
,
Marike Gabrielson
,
Manuela Gago-Dominguez
,
Montserrat García-Closas
,
José Ángel Garcia-Saenz
,
Jeanine M. Genkinger
,
Graham G. Giles
,
Mark S. Goldberg
,
Pascal Guénel
(1)
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Per F.L. Hall
,
Ute Hamann
,
Wei He
,
Peter Hillemanns
,
Antoinette Hollestelle
,
Reiner Hoppe
,
John Llewelyn Hopper
,
Simona Jakovchevska
,
Anna Jakubowska
,
Helena C.B. Jernström
,
Esther M. John
,
Nicola Johnson
,
Michael E. Jones
,
Joseph Vijai
,
Rudolf J. Kaaks
,
Ehl'Za Kh Khusnutdinova
,
Cari Meinhold Kitahara
,
Stella Koutros
,
Vessela N. Kristensen
,
Allison W. Kurian
,
James Vincent Lacey
,
Diether Lambrechts
,
Loïc Le Marchand
,
Flavio Lejbkowicz
,
Annika Lindblom
,
Sibylle Loibl
,
Adriana Lori
,
Jan Lubinski
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Arto Msci Mannermaa
,
Mehdi Manoochehri
,
Dimitris A. Mavroudis
,
Usha Menon
,
Anna Marie Mulligan
,
Rachel A. Murphy
,
Ines Nevelsteen
,
William G. Newman
,
Nadia Obi
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Katie M. O’brien
,
Kenneth E. Offit
,
Andrew F. Olshan
,
Dijana A. Plaseska-Karanfilska
,
Janet E. Olson
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Salvatore Panico
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Tjoung Won Park-Simon
,
Alpa V. Patel
,
Paolo Peterlongo
,
Brigitte Kathrin Rack
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Paolo Radice
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Gad Rennert
,
Valerie Rhenius
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Atocha J. Romero
,
Emmanouil Saloustros
,
Dale P. Sandler
,
Marjanka K. Schmidt
,
Lukas Schwentner
,
Mitul N. Shah
,
Priyanka Sharma
,
Jacques Simard
,
Melissa Caroline Southey
,
Jennifer L. Stone
,
William J. Tapper
,
Jack A. Taylor
,
Lauren R. Teras
,
Amanda Ewart Toland
,
Melissa A. Troester
,
Thérèse Truong
(1)
,
Lizet E. van der Kolk
,
Clarice R. Weinberg
,
Camilla Wendt
,
Xiaohong Rose Yang
,
Wei Zheng
,
Argyrios Ziogas
,
Alison M. Dunning
,
Paul D.P. Pharoah
,
Douglas F. Easton
,
Shay Ben-Sachar
,
Naama Elefant
,
Ron Shamir
,
Ran Elkon
Hagai Levi
- Fonction : Auteur
Shai Carmi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1197196
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Saharon Rosset
- Fonction : Auteur
Rinat Yerushalmi
- Fonction : Auteur
Aviad Zick
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1291161
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Tamar Yablonski-Peretz
- Fonction : Auteur
Qin Wang
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Manjeet K. Bolla
- Fonction : Auteur
Joe G. Dennis
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Kyriaki Michailidou
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1247431
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Michael J. Lush
- Fonction : Auteur
Thomas U. Ahearn
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Irene L.L. Andrulis
- Fonction : Auteur
Hoda Anton-Culver
- Fonction : Auteur
Antonis C. Antoniou
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- PersonId : 1278694
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Volker Arndt
- Fonction : Auteur
Annelie Augustinsson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1247432
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P. Kaarina Auvinen
- Fonction : Auteur
Laura E. Freeman
- Fonction : Auteur
Matthias Wilhelm Beckmann
- Fonction : Auteur
Sabine Behrens
- Fonction : Auteur
Marina A. Bermisheva
- Fonction : Auteur
Clara Bodelon
- Fonction : Auteur
Natalia Valerijevna Bogdanova
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Stig Egil Bojesen
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Hermann Brenner
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Helen J. Byers
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Nicola Jane Camp
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Jose Esteban Castelao
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Jenny C. Chang-Claude
- Fonction : Auteur
María Dolores Chirlaque
- Fonction : Auteur
Wendy Kay Chung
- Fonction : Auteur
Christine L. Clarke
- Fonction : Auteur
Margriet J. Collee
- Fonction : Auteur
Sarah V. Colonna
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Fergus J. Couch
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Angela Cox
- Fonction : Auteur
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Simon S. Cross
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Kamila Czene
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Mary B. Daly
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Peter P. Devilee
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Thilo Dork
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Laure Dossus
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Diana M. Eccles
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A. Heather Eliassen
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Mikael Eriksson
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Gareth Evans
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Peter Andreas Fasching
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Olivia Fletcher
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Henrik Lavlund Flyger
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Lin Fritschi
- Fonction : Auteur
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Marike Gabrielson
- Fonction : Auteur
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Manuela Gago-Dominguez
- Fonction : Auteur
Montserrat García-Closas
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José Ángel Garcia-Saenz
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Jeanine M. Genkinger
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Graham G. Giles
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Mark S. Goldberg
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Pascal Guénel
- Fonction : Auteur
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Per F.L. Hall
- Fonction : Auteur
Ute Hamann
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Wei He
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Peter Hillemanns
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Antoinette Hollestelle
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Reiner Hoppe
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John Llewelyn Hopper
- Fonction : Auteur
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Simona Jakovchevska
- Fonction : Auteur
Anna Jakubowska
- Fonction : Auteur
Helena C.B. Jernström
- Fonction : Auteur
Esther M. John
- Fonction : Auteur
Nicola Johnson
- Fonction : Auteur
Michael E. Jones
- Fonction : Auteur
Joseph Vijai
- Fonction : Auteur
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Rudolf J. Kaaks
- Fonction : Auteur
Ehl'Za Kh Khusnutdinova
- Fonction : Auteur
Cari Meinhold Kitahara
- Fonction : Auteur
Stella Koutros
- Fonction : Auteur
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Vessela N. Kristensen
- Fonction : Auteur
Allison W. Kurian
- Fonction : Auteur
James Vincent Lacey
- Fonction : Auteur
Diether Lambrechts
- Fonction : Auteur
Loïc Le Marchand
- Fonction : Auteur
Flavio Lejbkowicz
- Fonction : Auteur
Annika Lindblom
- Fonction : Auteur
Sibylle Loibl
- Fonction : Auteur
Adriana Lori
- Fonction : Auteur
Jan Lubinski
- Fonction : Auteur
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Arto Msci Mannermaa
- Fonction : Auteur
Mehdi Manoochehri
- Fonction : Auteur
Dimitris A. Mavroudis
- Fonction : Auteur
Usha Menon
- Fonction : Auteur
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Anna Marie Mulligan
- Fonction : Auteur
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Rachel A. Murphy
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Ines Nevelsteen
- Fonction : Auteur
William G. Newman
- Fonction : Auteur
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Nadia Obi
- Fonction : Auteur
Katie M. O’brien
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Kenneth E. Offit
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Andrew F. Olshan
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Dijana A. Plaseska-Karanfilska
- Fonction : Auteur
Janet E. Olson
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Salvatore Panico
- Fonction : Auteur
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Tjoung Won Park-Simon
- Fonction : Auteur
Alpa V. Patel
- Fonction : Auteur
Paolo Peterlongo
- Fonction : Auteur
Brigitte Kathrin Rack
- Fonction : Auteur
Paolo Radice
- Fonction : Auteur
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Gad Rennert
- Fonction : Auteur
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Valerie Rhenius
- Fonction : Auteur
Atocha J. Romero
- Fonction : Auteur
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Emmanouil Saloustros
- Fonction : Auteur
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Dale P. Sandler
- Fonction : Auteur
Marjanka K. Schmidt
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Lukas Schwentner
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Mitul N. Shah
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Priyanka Sharma
- Fonction : Auteur
Jacques Simard
- Fonction : Auteur
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Melissa Caroline Southey
- Fonction : Auteur
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Jennifer L. Stone
- Fonction : Auteur
William J. Tapper
- Fonction : Auteur
Jack A. Taylor
- Fonction : Auteur
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Lauren R. Teras
- Fonction : Auteur
Amanda Ewart Toland
- Fonction : Auteur
Melissa A. Troester
- Fonction : Auteur
Thérèse Truong
- Fonction : Auteur
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- IdHAL : therese-truong
Lizet E. van der Kolk
- Fonction : Auteur
Clarice R. Weinberg
- Fonction : Auteur
Camilla Wendt
- Fonction : Auteur
Xiaohong Rose Yang
- Fonction : Auteur
Wei Zheng
- Fonction : Auteur
Argyrios Ziogas
- Fonction : Auteur
Alison M. Dunning
- Fonction : Auteur
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Paul D.P. Pharoah
- Fonction : Auteur
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Douglas F. Easton
- Fonction : Auteur
Shay Ben-Sachar
- Fonction : Auteur
Naama Elefant
- Fonction : Auteur
Ron Shamir
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1291163
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Ran Elkon
- Fonction : Auteur
Résumé
To date, most BC GWASs have been performed Background Polygenic risk score (PRS), calculated in individuals of European (EUR) ancestry, and based on genome-wide association studies (GWASs), the generalisation of EUR-based PRS to other can improve breast cancer (BC) risk assessment. populations is a major challenge. In this study, we examined the performance of EUR-based BC PRS models in Ashkenazi Jewish (AJ) women. Methods We generated PRSs based on data on EUR women from the Breast Cancer Association Consortium (BCAC). We tested the performance of the PRSs in a cohort of 2161 AJ women from Israel (1437 cases and 724 controls) from BCAC (BCAC cohort from Israel (BCAC-IL)). In addition, we tested the performance of these EUR-based BC PRSs, as well as the established 313-SNP EUR BC PRS, in an independent cohort of 181 AJ women from Hadassah Medical Center (HMC) in Israel. Results In the BCAC-IL cohort, the highest OR per 1 SD was 1.56 (±0.09). The OR for AJ women at the top 10% of the PRS distribution compared with the middle quintile was 2.10 (±0.24). In the HMC cohort, the OR per 1 SD of the EUR-based PRS that performed best in the BCAC-IL cohort was 1.58±0.27. The OR per 1 SD of the commonly used 313-SNP BC PRS was 1.64 (±0.28). Conclusions Extant EUR GWAS data can be used for generating PRSs that identify AJ women with markedly elevated risk of BC and therefore hold promise for improving BC risk assessment in AJ women.
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