Evaluation of European-based polygenic risk score for breast cancer in Ashkenazi Jewish women in Israel - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Medical Genetics Année : 2023

Evaluation of European-based polygenic risk score for breast cancer in Ashkenazi Jewish women in Israel

Hagai Levi , Shai Carmi , Saharon Rosset , Rinat Yerushalmi , Aviad Zick , Tamar Yablonski-Peretz , Qin Wang , Manjeet K. Bolla , Joe G. Dennis , Kyriaki Michailidou , Michael J. Lush , Thomas U. Ahearn , Irene L.L. Andrulis , Hoda Anton-Culver , Antonis C. Antoniou , Volker Arndt , Annelie Augustinsson , P. Kaarina Auvinen , Laura E. Freeman , Matthias Wilhelm Beckmann , Sabine Behrens , Marina A. Bermisheva , Clara Bodelon , Natalia Valerijevna Bogdanova , Stig Egil Bojesen , Hermann Brenner , Helen J. Byers , Nicola Jane Camp , Jose Esteban Castelao , Jenny C. Chang-Claude , María Dolores Chirlaque , Wendy Kay Chung , Christine L. Clarke , Margriet J. Collee , Sarah V. Colonna , Fergus J. Couch , Angela Cox , Simon S. Cross , Kamila Czene , Mary B. Daly , Peter P. Devilee , Thilo Dork , Laure Dossus , Diana M. Eccles , A. Heather Eliassen , Mikael Eriksson , Gareth Evans , Peter Andreas Fasching , Olivia Fletcher , Henrik Lavlund Flyger , Lin Fritschi , Marike Gabrielson , Manuela Gago-Dominguez , Montserrat García-Closas , José Ángel Garcia-Saenz , Jeanine M. Genkinger , Graham G. Giles , Mark S. Goldberg , Pascal Guénel (1) , Per F.L. Hall , Ute Hamann , Wei He , Peter Hillemanns , Antoinette Hollestelle , Reiner Hoppe , John Llewelyn Hopper , Simona Jakovchevska , Anna Jakubowska , Helena C.B. Jernström , Esther M. John , Nicola Johnson , Michael E. Jones , Joseph Vijai , Rudolf J. Kaaks , Ehl'Za Kh Khusnutdinova , Cari Meinhold Kitahara , Stella Koutros , Vessela N. Kristensen , Allison W. Kurian , James Vincent Lacey , Diether Lambrechts , Loïc Le Marchand , Flavio Lejbkowicz , Annika Lindblom , Sibylle Loibl , Adriana Lori , Jan Lubinski , Arto Msci Mannermaa , Mehdi Manoochehri , Dimitris A. Mavroudis , Usha Menon , Anna Marie Mulligan , Rachel A. Murphy , Ines Nevelsteen , William G. Newman , Nadia Obi , Katie M. O’brien , Kenneth E. Offit , Andrew F. Olshan , Dijana A. Plaseska-Karanfilska , Janet E. Olson , Salvatore Panico , Tjoung Won Park-Simon , Alpa V. Patel , Paolo Peterlongo , Brigitte Kathrin Rack , Paolo Radice , Gad Rennert , Valerie Rhenius , Atocha J. Romero , Emmanouil Saloustros , Dale P. Sandler , Marjanka K. Schmidt , Lukas Schwentner , Mitul N. Shah , Priyanka Sharma , Jacques Simard , Melissa Caroline Southey , Jennifer L. Stone , William J. Tapper , Jack A. Taylor , Lauren R. Teras , Amanda Ewart Toland , Melissa A. Troester , Thérèse Truong (1) , Lizet E. van der Kolk , Clarice R. Weinberg , Camilla Wendt , Xiaohong Rose Yang , Wei Zheng , Argyrios Ziogas , Alison M. Dunning , Paul D.P. Pharoah , Douglas F. Easton , Shay Ben-Sachar , Naama Elefant , Ron Shamir , Ran Elkon
Hagai Levi
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Shai Carmi
Saharon Rosset
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Rinat Yerushalmi
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Aviad Zick
Tamar Yablonski-Peretz
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Qin Wang
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Manjeet K. Bolla
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Joe G. Dennis
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Kyriaki Michailidou
Michael J. Lush
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Thomas U. Ahearn
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Irene L.L. Andrulis
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Hoda Anton-Culver
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Antonis C. Antoniou
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Annelie Augustinsson
P. Kaarina Auvinen
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Laura E. Freeman
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Jose Esteban Castelao
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Naama Elefant
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Ron Shamir
Ran Elkon
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Résumé

To date, most BC GWASs have been performed Background Polygenic risk score (PRS), calculated in individuals of European (EUR) ancestry, and based on genome-wide association studies (GWASs), the generalisation of EUR-based PRS to other can improve breast cancer (BC) risk assessment. populations is a major challenge. In this study, we examined the performance of EUR-based BC PRS models in Ashkenazi Jewish (AJ) women. Methods We generated PRSs based on data on EUR women from the Breast Cancer Association Consortium (BCAC). We tested the performance of the PRSs in a cohort of 2161 AJ women from Israel (1437 cases and 724 controls) from BCAC (BCAC cohort from Israel (BCAC-IL)). In addition, we tested the performance of these EUR-based BC PRSs, as well as the established 313-SNP EUR BC PRS, in an independent cohort of 181 AJ women from Hadassah Medical Center (HMC) in Israel. Results In the BCAC-IL cohort, the highest OR per 1 SD was 1.56 (±0.09). The OR for AJ women at the top 10% of the PRS distribution compared with the middle quintile was 2.10 (±0.24). In the HMC cohort, the OR per 1 SD of the EUR-based PRS that performed best in the BCAC-IL cohort was 1.58±0.27. The OR per 1 SD of the commonly used 313-SNP BC PRS was 1.64 (±0.28). Conclusions Extant EUR GWAS data can be used for generating PRSs that identify AJ women with markedly elevated risk of BC and therefore hold promise for improving BC risk assessment in AJ women.
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Hagai Levi, Shai Carmi, Saharon Rosset, Rinat Yerushalmi, Aviad Zick, et al.. Evaluation of European-based polygenic risk score for breast cancer in Ashkenazi Jewish women in Israel. Journal of Medical Genetics, 2023, ⟨10.1136/jmg-2023-109185⟩. ⟨hal-04231484⟩
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