Frataxin knockin mouse - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue FEBS Letters Année : 2002

Frataxin knockin mouse

Carlos J. Miranda
  • Fonction : Auteur
Manuela M. Santos
  • Fonction : Auteur
Keiichi Ohshima
  • Fonction : Auteur
Julie Smith
  • Fonction : Auteur
Liangtao Li
  • Fonction : Auteur
Michaeline Bunting
  • Fonction : Auteur
Mireille Cossée
  • Fonction : Auteur
Jorge Sequeiros
  • Fonction : Auteur
Jerry Kaplan
  • Fonction : Auteur
Massimo Pandolfo
  • Fonction : Auteur

Résumé

Friedreich ataxia is the consequence of frataxin deficiency, most often caused by a GAA repeat expansion in intron 1 of the corresponding gene. Frataxin is a mitochondrial protein involved in iron homeostasis. As an attempt to generate a mouse model of the disease, we introduced a (GAA)(230) repeat within the mouse frataxin gene by homologous recombination. GAA repeat knockin mice were crossed with frataxin knockout mice to obtain double heterozygous mice expressing 25-36% of wild-type frataxin levels. These mice were viable and did not develop anomalies of motor coordination, iron metabolism or response to iron loading. Repeats were meiotically and mitotically stable.

Dates et versions

hal-04146344 , version 1 (29-06-2023)

Identifiants

Citer

Carlos J. Miranda, Manuela M. Santos, Keiichi Ohshima, Julie Smith, Liangtao Li, et al.. Frataxin knockin mouse. FEBS Letters, 2002, 512 (1-3), pp.291-297. ⟨10.1016/s0014-5793(02)02251-2⟩. ⟨hal-04146344⟩
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