SNV-InDel working group: Results and lessons learned from the analysis of 22,035 exomes and genomes from 6 European reference networks - Archive ouverte HAL
Communication Dans Un Congrès Année : 2023

SNV-InDel working group: Results and lessons learned from the analysis of 22,035 exomes and genomes from 6 European reference networks

Leslie Matalonga
  • Fonction : Auteur
Barcelona Institute of Science and Technology
Ida Paramonov
  • Fonction : Auteur
Institute of Environmental Science and Technology [Barcelona]
Wouter Steyaert
  • Fonction : Auteur
Radboud University Medical Center [Nijmegen]
Heba Morsy
  • Fonction : Auteur
UCL Queen Square Institute of Neurology
Daniel Danis
  • Fonction : Auteur
Lennart Johanson
  • Fonction : Auteur
Thiloka Ratnaike
  • Fonction : Auteur
Jana Vandrovcova
  • Fonction : Auteur
UCL Queen Square Institute of Neurology
Elke De Boer
  • Fonction : Auteur
Anne-Sophie Denommé-Pichon
  • Fonction : Auteur
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
Enzo Cohen
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Marcos Fernandez
  • Fonction : Auteur
Fei Gao
  • Fonction : Auteur
Christian Gilissen
  • Fonction : Auteur
Radboud University Medical Center [Nijmegen]
Rita Horvath
  • Fonction : Auteur
University of Cambridge [UK]
Mridul Johari
  • Fonction : Auteur
Folkhälsan Research Center
Shuang Li
  • Fonction : Auteur
College of Polymer Science and Engineering, State Key Laboratory of Polymer Materials Engineering, Sichuan University, Chengdu, China
Isabelle Nelson
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Iris B.A.W. Te Paske
  • Fonction : Auteur
Davide Piscia
  • Fonction : Auteur
Peter Robinson
  • Fonction : Auteur
Marco Savarese
  • Fonction : Auteur
Ana Töpf
  • Fonction : Auteur
Aurélien Trimouille
  • Fonction : Auteur
Joeri K. van Der Velde
  • Fonction : Auteur
Antonio Vitobello
  • Fonction : Auteur
ERN Epicare
  • Fonction : Auteur
ERN Genturis
  • Fonction : Auteur
ERN Ithaca
  • Fonction : Auteur
ERN Euro-NMD
  • Fonction : Auteur
ERN Rita
  • Fonction : Auteur
ERN RND
  • Fonction : Auteur
Alexander Hoischen
  • Fonction : Auteur
Sergi Beltran
  • Fonction : Auteur

Mots clés

Diagnostic Odyssey

Domaines

Génétique humaine

Gisèle BONNE  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-04086234

Soumis le : lundi 1 mai 2023-18:44:18

Dernière modification le : jeudi 12 décembre 2024-03:46:42

Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04086234 , version 1 (01-05-2023)

Identifiants

  • HAL Id : hal-04086234 , version 1

Citer

Leslie Matalonga, Ida Paramonov, Wouter Steyaert, Heba Morsy, Daniel Danis, et al.. SNV-InDel working group: Results and lessons learned from the analysis of 22,035 exomes and genomes from 6 European reference networks. Solve-RD, Solving the unsolved Rare Diseases, Final Meeting 2023, Apr 2023, Prague, Czech Republic. ⟨hal-04086234⟩

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