Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue American Journal of Human Genetics Année : 2023

Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy

Maimuna S. Paul
  • Fonction : Auteur
Anna R. Duncan
  • Fonction : Auteur
Casie A. Genetti
  • Fonction : Auteur
Hongling Pan
  • Fonction : Auteur
Adam Jackson
  • Fonction : Auteur
Patricia E. Grant
  • Fonction : Auteur
Jiahai Shi
  • Fonction : Auteur
Michele Pinelli
  • Fonction : Auteur
Nicola Brunetti-Pierri
  • Fonction : Auteur
Alexandra Garza-Flores
  • Fonction : Auteur
Dave Shahani
  • Fonction : Auteur
Russell P. Saneto
  • Fonction : Auteur
Giuseppe Zampino
  • Fonction : Auteur
Chiara Leoni
  • Fonction : Auteur
Emanuele Agolini
  • Fonction : Auteur
Antonio Novelli
  • Fonction : Auteur
Ulrike Blümlein
  • Fonction : Auteur
Tobias B. Haack
  • Fonction : Auteur
Wolfram Heinritz
  • Fonction : Auteur
Eva Matzker
  • Fonction : Auteur
Bader Alhaddad
  • Fonction : Auteur
Rami Abou Jamra
  • Fonction : Auteur
Tobias Bartolomaeus
  • Fonction : Auteur
Saber Alhamdan
  • Fonction : Auteur
Raphaël Carapito
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1027782
Bertrand Isidor
  • Fonction : Auteur
Seiamak Bahram
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 948652
Alyssa Ritter
  • Fonction : Auteur
Kosuke Izumi
  • Fonction : Auteur
Ben Pode Shakked
  • Fonction : Auteur
Ortal Barel
  • Fonction : Auteur
Bruria Ben Zeev
  • Fonction : Auteur
Amber Begtrup
  • Fonction : Auteur
Deanna Alexis Carere
  • Fonction : Auteur
Sureni V. Mullegama
  • Fonction : Auteur
Timothy Blake Palculict
  • Fonction : Auteur
Daniel G. Calame
  • Fonction : Auteur
Katharina Schwan
  • Fonction : Auteur
Alicia R.P. Aycinena
  • Fonction : Auteur
Rasa Traberg
  • Fonction : Auteur
Sofia Douzgou
  • Fonction : Auteur
Harrison Pirt
  • Fonction : Auteur
Naila Ismayilova
  • Fonction : Auteur
Siddharth Banka
  • Fonction : Auteur
Hsiao-Tuan Chao
  • Fonction : Auteur
Pankaj B. Agrawal
  • Fonction : Auteur

Domaines

Génétique

Dates et versions

hal-04075139 , version 1 (19-04-2023)

Identifiants

Citer

Maimuna S. Paul, Anna R. Duncan, Casie A. Genetti, Hongling Pan, Adam Jackson, et al.. Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy. American Journal of Human Genetics, 2023, 110 (1), pp.120-145. ⟨10.1016/j.ajhg.2022.11.011⟩. ⟨hal-04075139⟩

Collections

SITE-ALSACE ANR
11 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More