A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers‐Danlos syndrome that proved to be a COL1 ‐related overlap disorder - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Clinical Case Reports Année : 2021

A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers‐Danlos syndrome that proved to be a COL1 ‐related overlap disorder

Malika Foy
Hôpital Raymond Poincaré (Garches) [GHU AP-HP Université Paris-Saclay]
Philippe de Mazancourt
  • Fonction : Auteur
Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées
Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]
Corinne Métay
  • Fonction : Auteur
Service de Biochimie [Mondor]
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Robert Carlier
  • Fonction : Auteur
Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]
UFR Sciences de la santé Simone Veil
Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées
Valérie Allamand
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Skane University Hospital [Lund]
Corine Gartioux
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Fabrice Gillas
  • Fonction : Auteur
Hôpital Raymond Poincaré (Garches) [GHU AP-HP Université Paris-Saclay]
Nawel Miri
  • Fonction : Auteur
Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]
Valérie Jobic
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Ahmed Mekki
  • Fonction : Auteur
Hôpital Raymond Poincaré (Garches) [GHU AP-HP Université Paris-Saclay]
Pascale Richard
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Caroline Michot
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Karelle Benistan
Hôpital Raymond Poincaré (Garches) [GHU AP-HP Université Paris-Saclay]
Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées

Résumé

COL1-related overlap disorder is a condition, which is not yet considered as part of the 2017 EDS classification. However, it should be investigated as an alternative diagnosis for any patient with hypermobile EDS. This could allow providing appropriate genetic counseling.

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Citer

Malika Foy, Philippe de Mazancourt, Corinne Métay, Robert Carlier, Valérie Allamand, et al.. A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers‐Danlos syndrome that proved to be a COL1 ‐related overlap disorder. Clinical Case Reports, 2021, 9 (9), ⟨10.1002/ccr3.4128⟩. ⟨hal-04074072⟩

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