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Article Dans Une Revue American Journal of Human Genetics Année : 2018

De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures

Yoko Ito , Keren Carss , Sofia Duarte , Taila Hartley , Boris Keren , Manju Kurian , Isabelle Marey , Perinne Charles , Carla Mendonça , Caroline Nava , Rolph Pfundt , Alba Sanchis-Juan , Hans van Bokhoven , Anthony van Essen , Conny van Ravenswaaij-Arts , Kym Boycott , Kristin Kernohan , Sarah Dyack , F. Lucy Raymond , Timothy Aitman , David Bennett , Mark Caulfield , Patrick Chinnery , Daniel Gale , Ania Koziell , Taco Kuijpers , Michael Laffan , Eamonn Maher , Hugh Markus , Nicholas Morrell , Willem Ouwehand , David Perry , F. Lucy Raymond , Irene Roberts , Kenneth G.C. Smith , Adrian Thrasher , Hugh Watkins , Catherine Williamson , Geoffrey Woods , Sofie Ashford , John Bradley , Debra Fletcher , Tracey Hammerton , Roger James , Nathalie Kingston , Christopher Penkett , Kathleen Stirrups , Marijke Veltman , Tim Young , Matthew Brown , Naomi Clements-Brod , John Davis , Eleanor Dewhurst , Helen Dolling , Marie Erwood , Amy Frary , Rachel Linger , Jennifer Martin , Sofia Papadia , Karola Rehnstrom , Hannah Stark , David Allsup , Steve Austin , Tamam Bakchoul , Tadbir Bariana , Paula Bolton-Maggs , Elizabeth Chalmers , Janine Collins , Peter Collins , Wendy Erber , Tamara Everington , Remi Favier , Kathleen Freson , Bruce Furie , Michael Gattens , Johanna Gebhart , Keith Gomez , Daniel Greene , Andreas Greinacher , Paolo Gresele , Daniel Hart , Johan W.M. Heemskerk , Yvonne Henskens , Rashid Kazmi , David Keeling , Anne Kelly , Michele Lambert , Claire Lentaigne , Ri Liesner , Mike Makris , Sarah Mangles , Mary Mathias , Carolyn Millar , Andrew Mumford , Paquita Nurden , Jeanette Payne , John Pasi , Kathelijne Peerlinck , Shoshana Revel-Vilk , Michael Richards , Matthew Rondina , Catherine Roughley , Sol Schulman , Harald Schulze , Marie Scully , Suthesh Sivapalaratnam , Matthew Stubbs , R. Campbell Tait , Kate Talks , Jecko Thachil , Cheng-Hock Toh , Ernest Turro , Chris van Geet , Minka de Vries , Timothy Warner , Henry Watson , Sarah Westbury , Abigail Furnell , Rutendo Mapeta , Paula Rayner-Matthews , Ilenia Simeoni , Simon Staines , Jonathan Stephens , Christopher Watt , Deborah Whitehorn , Antony Attwood , Louise Daugherty , Sri V.V. Deevi , Csaba Halmagyi , Fengyuan Hu , Vera Matser , Stuart Meacham , Karyn Megy , Olga Shamardina , Catherine Titterton , Salih Tuna , Ping Yu , Julie von Ziegenweldt , William Astle , Marta Bleda , Keren Carss , Stefan Gräf , Matthias Haimel , Hana Lango-Allen , Sylvia Richardson , Paul Calleja , Stuart Rankin , Wojciech Turek , Julie Anderson , Christine Bryson , Jenny Carmichael , Coleen Mcjannet , Sophie Stock , Louise Allen , Gautum Ambegaonkar , Ruth Armstrong , Gavin Arno , Maria Bitner-Glindzicz , Angie Brady , Natalie Canham , Manali Chitre , Emma Clement , Virginia Clowes , Patrick Deegan , Charu Deshpande , Rainer Doffinger , Helen Firth , Frances Flinter , Courtney French , Alice Gardham , Neeti Ghali , Paul Gissen , Detelina Grozeva , Robert Henderson , Anke Hensiek , Simon Holden , Muriel Holder , Susan Holder , Jane Hurst , Dragana Josifova , Deepa Krishnakumar , Manju Kurian , Melissa Lees , Robert Maclaren , Anna Maw , Sarju Mehta , Michel Michaelides , Anthony Moore , Elaine Murphy , Soo-Mi Park , Alasdair Parker , Chris Patch , Joan Paterson , Julia Rankin , Evan Reid , Elisabeth Rosser , Alba Sanchis-Juan , Richard Sandford , Saikat Santra , Richard Scott , Aman Sohal , Penelope Stein , Ellen Thomas , Dorothy Thompson , Marc Tischkowitz , Julie Vogt , Emma Wakeling , Evangeline Wassmer , Andrew Webster , Sonia Ali , Souad Ali , Harm Boggard , Colin Church , Gerry Coghlan , Victoria Cookson , Paul Corris , Amanda Creaser-Myers , Rosa Dacosta , Natalie Dormand , Mélanie Eyries , Henning Gall , Pavandeep Ghataorhe , Stefano Ghio , Ardi Ghofrani , J. Simon R. Gibbs , Barbara Girerd , Alan Greenhalgh , Charaka Hadinnapola , Arjan Houweling , Marc Humbert , Anna Huis In’t Veld , Fiona Kennedy , David Kiely , Gabor Kovacs , Allan Lawrie , Rob Ross , Rajiv Machado , Larahmie Masati , Sharon Meehan , Shahin Moledina , David Montani , Shokri Othman , Andrew Peacock , Joanna Pepke-Zaba , Val Pollock , Gary Polwarth , Lavanya Ranganathan , Christopher Rhodes , Kevin Rue-Albrecht , Gwen Schotte , Debbie Shipley , Florent Soubrier (1) , Laura Southgate , Laura Scelsi , Jay Suntharalingam , Yvonne Tan , Mark Toshner , Carmen Treacy , Richard Trembath , Anton Vonk Noordegraaf , Sara Walker , Ivy Wanjiku , John Wharton , Martin Wilkins , Stephen Wort , Katherine Yates , Hana Alachkar , Richard Antrobus , Gururaj Arumugakani , Chiara Bacchelli , Helen Baxendale , Claire Bethune , Shahnaz Bibi , Claire Booth , Michael Browning , Siobhan Burns , Anita Chandra , Nichola Cooper , Sophie Davies , Lisa Devlin , Elizabeth Drewe , David Edgar , William Egner , Rohit Ghurye , Kimberley Gilmour , Sarah Goddard , Pavel Gordins , Sofia Grigoriadou , Scott Hackett , Rosie Hague , Lorraine Harper , Grant Hayman , Archana Herwadkar , Aarnoud Huissoon , Stephen Jolles , Peter Kelleher , Dinakantha Kumararatne , Sara Lear , Hilary Longhurst , Lorena Lorenzo , Jesmeen Maimaris , Ania Manson , Elizabeth Mcdermott , Sai Murng , Sergey Nejentsev , Sadia Noorani , Eric Oksenhendler , Mark Ponsford , Waseem Qasim , Isabella Quinti , Alex Richter , Crina Samarghitean , Ravishankar Sargur , Sinisa Savic , Suranjith Seneviratne , Carrock Sewell , Emily Staples , Hans Stauss , James Thaventhiran , Moira Thomas , Steve Welch , Lisa Willcocks , Nigel Yeatman , Patrick Yong , Phil Ancliff , Christian Babbs , Mark Layton , Eleni Louka , Simon Mcgowan , Adam Mead , Noémi Roy , Jenny Chambers , Peter Dixon , Cecelia Estiu , Bill Hague , Hanns-Ulrich Marschall , Michael Simpson , Sam Chong , Ingrid Emmerson , Lionel Ginsberg , David Gosal , Rob Hadden , Rita Horvath , Mohamed Mahdi-Rogers , Adnan Manzur , Andrew Marshall , Emma Matthews , Mark Mccarthy , Mary Reilly , Tara Renton , Andrew Rice , Andreas Themistocleous , Tom Vale , Natalie van Zuydam , Suellen Walker , Liz Ormondroyd , Gavin Hudson , Wei Wei , Patrick Yu Wai Man , James Whitworth , Maryam Afzal , Elizabeth Colby , Moin Saleem , Omid Alavijeh , H. Terry Cook , Sally Johnson , Adam Levine , Edwin K.S. Wong , Rhea Tan , Kym Boycott , Alex Mackenzie , Jacek Majewski , Michael Brudno , Dennis Bulman , David Dyment
Yoko Ito
  • Fonction : Auteur
Keren Carss
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Sofia Duarte
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Taila Hartley
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Boris Keren
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Manju Kurian
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Isabelle Marey
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Perinne Charles
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Carla Mendonça
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Caroline Nava
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Rolph Pfundt
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Alba Sanchis-Juan
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Hans van Bokhoven
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Conny van Ravenswaaij-Arts
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Kristin Kernohan
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Sarah Dyack
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F. Lucy Raymond
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Timothy Aitman
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David Bennett
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Mark Caulfield
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Patrick Chinnery
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Daniel Gale
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Ania Koziell
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Taco Kuijpers
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Michael Laffan
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Eamonn Maher
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Hugh Markus
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Nicholas Morrell
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Willem Ouwehand
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David Perry
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F. Lucy Raymond
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Kenneth G.C. Smith
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Carolyn Millar
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Matthew Stubbs
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R. Campbell Tait
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Kate Talks
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Cheng-Hock Toh
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Ernest Turro
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Minka de Vries
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Timothy Warner
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Paula Rayner-Matthews
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Elizabeth Drewe
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Rohit Ghurye
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Sarah Goddard
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Pavel Gordins
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Sofia Grigoriadou
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Scott Hackett
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Rosie Hague
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Lorraine Harper
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Grant Hayman
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Aarnoud Huissoon
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Stephen Jolles
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Peter Kelleher
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Dinakantha Kumararatne
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Sara Lear
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Hilary Longhurst
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Lorena Lorenzo
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Jesmeen Maimaris
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Ania Manson
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Elizabeth Mcdermott
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Sai Murng
  • Fonction : Auteur
Sergey Nejentsev
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Sadia Noorani
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Eric Oksenhendler
  • Fonction : Auteur
Mark Ponsford
  • Fonction : Auteur
Waseem Qasim
  • Fonction : Auteur
Isabella Quinti
  • Fonction : Auteur
Alex Richter
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Crina Samarghitean
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Ravishankar Sargur
  • Fonction : Auteur
Sinisa Savic
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Suranjith Seneviratne
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Carrock Sewell
  • Fonction : Auteur
Emily Staples
  • Fonction : Auteur
Hans Stauss
  • Fonction : Auteur
James Thaventhiran
  • Fonction : Auteur
Moira Thomas
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Steve Welch
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Lisa Willcocks
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Nigel Yeatman
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Patrick Yong
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Phil Ancliff
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Christian Babbs
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Mark Layton
  • Fonction : Auteur
Eleni Louka
  • Fonction : Auteur
Simon Mcgowan
  • Fonction : Auteur
Adam Mead
  • Fonction : Auteur
Noémi Roy
  • Fonction : Auteur
Jenny Chambers
  • Fonction : Auteur
Peter Dixon
  • Fonction : Auteur
Cecelia Estiu
  • Fonction : Auteur
Bill Hague
  • Fonction : Auteur
Hanns-Ulrich Marschall
  • Fonction : Auteur
Michael Simpson
  • Fonction : Auteur
Sam Chong
  • Fonction : Auteur
Ingrid Emmerson
  • Fonction : Auteur
Lionel Ginsberg
  • Fonction : Auteur
David Gosal
  • Fonction : Auteur
Rob Hadden
  • Fonction : Auteur
Rita Horvath
  • Fonction : Auteur
Mohamed Mahdi-Rogers
  • Fonction : Auteur
Adnan Manzur
  • Fonction : Auteur
Andrew Marshall
  • Fonction : Auteur
Emma Matthews
  • Fonction : Auteur
Mark Mccarthy
  • Fonction : Auteur
Mary Reilly
  • Fonction : Auteur
Tara Renton
  • Fonction : Auteur
Andrew Rice
  • Fonction : Auteur
Andreas Themistocleous
  • Fonction : Auteur
Tom Vale
  • Fonction : Auteur
Natalie van Zuydam
  • Fonction : Auteur
Suellen Walker
  • Fonction : Auteur
Liz Ormondroyd
  • Fonction : Auteur
Gavin Hudson
  • Fonction : Auteur
Wei Wei
  • Fonction : Auteur
Patrick Yu Wai Man
  • Fonction : Auteur
James Whitworth
  • Fonction : Auteur
Maryam Afzal
  • Fonction : Auteur
Elizabeth Colby
  • Fonction : Auteur
Moin Saleem
  • Fonction : Auteur
Omid Alavijeh
  • Fonction : Auteur
H. Terry Cook
  • Fonction : Auteur
Sally Johnson
  • Fonction : Auteur
Adam Levine
  • Fonction : Auteur
Edwin K.S. Wong
  • Fonction : Auteur
Rhea Tan
  • Fonction : Auteur
Kym Boycott
  • Fonction : Auteur
Alex Mackenzie
  • Fonction : Auteur
Jacek Majewski
  • Fonction : Auteur
Michael Brudno
  • Fonction : Auteur
Dennis Bulman
  • Fonction : Auteur
David Dyment
  • Fonction : Auteur

Dates et versions

hal-04073579 , version 1 (18-04-2023)

Identifiants

Citer

Yoko Ito, Keren Carss, Sofia Duarte, Taila Hartley, Boris Keren, et al.. De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures. American Journal of Human Genetics, 2018, 103 (1), pp.144-153. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.06.001⟩. ⟨hal-04073579⟩
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