Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Nature Année : 2020

Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort

James Thaventhiran , Hana Lango Allen , Oliver Burren , William Rae , Daniel Greene , Emily Staples , Zinan Zhang , James Farmery , Ilenia Simeoni , Elizabeth Rivers , Jesmeen Maimaris , Christopher Penkett , Jonathan Stephens , Sri Deevi , Alba Sanchis-Juan , Nicholas Gleadall , Moira Thomas , Ravishankar Sargur , Pavels Gordins , Helen Baxendale , Matthew Brown , Paul Tuijnenburg , Austen Worth , Steven Hanson , Rachel Linger , Matthew Buckland , Paula Rayner-Matthews , Kimberly Gilmour , Crina Samarghitean , Suranjith Seneviratne , David Sansom , Andy Lynch , Karyn Megy , Eva Ellinghaus , David Ellinghaus , Silje Jorgensen , Tom Karlsen , Kathleen Stirrups , Antony Cutler , Dinakantha Kumararatne , Anita Chandra , J. David M. Edgar , Archana Herwadkar , Nichola Cooper , Sofia Grigoriadou , Aarnoud Huissoon , Sarah Goddard , Stephen Jolles , Catharina Schuetz , Felix Boschann , Stephen Abbs , Zoe Adhya , Julian Adlard , Maryam Afzal , Irshad Ahmed , Munaza Ahmed , Saeed Ahmed , Timothy Aitman , Hana Alachkar , Jayanthi Alamelu , Raza Alikhan , Carl Allen , Louise Allen , David Allsup , Arif Alvi , Gautam Ambegaonkar , Ariharan Anantharachagan , Philip Ancliff , Julie Anderson , Richard Antrobus , Ruth Armstrong , Gavin Arno , Gururaj Arumugakani , Rita Arya , Sofie Ashford , William Astle , Anthony Attwood , Steve Austin , Yesim Aydinok , Waqar Ayub , Christian Babbs , Chiara Bacchelli , Trevor Baglin , Tamam Bakchoul , Tadbir Bariana , Jonathan Barratt , Julian Barwell , John Baski , Rachel Bates , Joana Batista , Helen Baxendale , Gareth Baynam , David Bennett , Claire Bethune , Neha Bhatnagar , Shahnaz Bibi , Agnieszka Bierzynska , Tina Biss , Maria Bitner-Glindzicz , Marta Bleda , Iulia Blesneac , Barbara Boardman , Preetham Boddana , Harm Bogaard , Claire Booth , Sara Boyce , John Bradley , Angela Brady , Gerome Breen , Paul Brennan , Carole Brewer , Annette Briley , Matthew Brown , Richard Brown , Michael Browning , Mary Brownlie , Christine Bryson , Rachel Buchan , Jackie Buck , Matthew Buckland , Teofila Bueser , Carmen Bugarin Diz , Siobhan Burns , Oliver Burren , Paul Calleja , Jenny Carmichael , Gerald Carr-White , Keren Carss , Ruth Casey , Elizabeth Chalmers , Jenny Chambers , John Chambers , Melanie Chan , Melissa Chan , Anita Chandra , Floria Cheng , Ivan Chinn , Patrick Chinnery , Manali Chitre , Sam Chong , Martin Christian , Colin Church , Emma Clement , Naomi Clements Brod , Hayley Clifford , Virginia Clowes , Gerry Coghlan , Elizabeth Colby , Trevor Cole , Janine Collins , Peter Collins , Robin Condliffe , H. Terence. Cook , Stuart Cook , Victoria Cookson , Nichola Cooper , Paul Corris , Amanda Creaser-Myers , Abigail Crisp-Hihn , Nicola Curry , Antony Cutler , Rosa da Costa , Cesare Danesino , Matthew Daniels , Damaris Darby , Louise Daugherty , E. Davies , Sophie Davies , John Davis , Godelieve de Bree , Sarah Deacock , Patrick Deegan , Sri Deevi , John Dempster , Timothy Dent , Charu Deshpande , Lisa Devlin , Eleanor Dewhurst , Anand Dixit , Peter Dixon , Rainer Doffinger , Helen Dolling , Natalie Dormand , Kate Downes , Anna Drazyk , Elizabeth Drewe , Daniel Duarte , Tina Dutt , J. David M. Edgar , Karen Edwards , William Egner , Melanie Ekani , Tariq El-Shanawany , Shuayb Elkhalifa , Tony Elston , Ingrid Emmerson , Wendy Erber , Marie Erwood , Maria Estiu , Dafydd Gareth Evans , Gillian Evans , Tamara Everington , Mélanie Eyries , James Farmery , Remi Favier , Helen Firth , Maggie Fitzpatrick , Debra Fletcher , Frances Flinter , James Fox , Amy Frary , Courtney French , Kathleen Freson , Mattia Frontini , Bruce Furie , Daniel Gale , Henning Gall , Alice Gardham , H. Bobby Gaspar , Michael Gattens , Neeti Ghali , Pavandeep Ghataorhe , Stefano Ghio , Hossein-Ardeschir Ghofrani , Rohit Ghurye , J. Simon R. Gibbs , Rodney Gilbert , Kimberly Gilmour , Barbara Girerd , Joanna Girling , Paul Gissen , Nicholas Gleadall , Sarah Goddard , Pavels Gordins , Kathleen Gorman , David Gosal , Stefan Graf , Luigi Grassi , Daniel Greene , Alan Greenhalgh , Lynn Greenhalgh , Andreas Greinacher , Paolo Gresele , Philip Griffiths , Sian Griffiths , Sofia Grigoriadou , Detelina Grozeva , Scott Hackett , Robert Hadden , Charaka Hadinnapola , Rosie Hague , William Hague , Matthias Haimel , Matthew Hall , Csaba Halmagyi , Tracey Hammerton , Helen Hanson , Kirsty Harkness , Andrew Harper , Lorraine Harper , Claire Harris , Claire Harrison , Daniel Hart , Ahamad Hassan , Grant Hayman , Johan Heemskerk , Shivaram Hegde , Alex Henderson , Robert Henderson , Anke Hensiek , Yvonne Henskens , Archana Herwadkar , Joshua Hodgson , Jonathan Hoffman , Simon Holden , Muriel Holder , Rita Horvath , Henry Houlden , Arjan Houweling , Luke Howard , Fengyuan Hu , Gavin Hudson , Sean Hughes , Stephen Hughes , Aarnoud Huissoon , Marc Humbert , Matthew Hurles , Jane Hurst , Val Irvine , Louise Izatt , Roger James , Praveen Jeevaratnam , Mark Johnson , Sally Johnson , Stephen Jolles , Jennifer Jolley , Bryony Jones , Julie Jones , Dragana Josifova , Neringa Jurkute , Yousuf Karim , Mahantesh Karoshi , Mary Kasanicki , Hanadi Kazkaz , Rashid Kazmi , David Keeling , Peter Kelleher , Anne Kelly , Carly Kempster , Fiona Kennedy , Sorena Kiani , David Kiely , Nathalie Kingston , Sally Kinsey , Nigel Klein , Robert Klima , Ellen Knox , Myrto Kostadima , Gabor Kovacs , Ania Koziell , Roman Kreuzhuber , Deepa Krishnakumar , Taco Kuijpers , Ajith Kumar , Dinakantha Kumararatne , Manju Kurian , James Laffan , Michael Laffan , Fiona Lalloo , Michele Lambert , Hana Lango Allen , Sarah Lawman , Allan Lawrie , D. Mark Layton , Sara Lear , Melissa Lees , Claire Lentaigne , Adam Levine , Andrew Lewington , Wei Li , Ri Liesner , Rachel Linger , Bin Liu , Hilary Longhurst , Lorena Lorenzo , Eleni Louka , Silvia Lucato Hadeler , Paul Lyons , Malcolm Macdougall , Rajiv Machado , Robert Mackenzie Ross , Lucy Mackillop , Robert Maclaren , Bella Madan , Laura Magee , Mohamed Mahdi-Rogers , Eamonn Maher , Jesmeen Maimaris , Mike Makris , Sarah Mangles , Ania Manson , Adnan Manzur , Rutendo Mapeta , Kevin Marchbank , Patrick Mark , Stephen Marks , Hugh Markus , Hanns-Ulrich Marschall , Andrew Marshall , Jennifer Martin , Larahmie Masati , Mary Mathias , Vera Matser , Emma Matthews , Anna Maw , Heather Maxwell , Paul Mcalinden , Mark Mccarthy , Elizabeth Mcdermott , Simon Mcgowan , Coleen Mcjannet , Harriet Mckinney , Stuart Meacham , Adam Mead , Ignacio Medina Castello , Sharon Meehan , Karyn Megy , Sarju Mehta , Catherine Mercer , Michel Michaelides , Anna Michell , David Milford , Carolyn Millar , Hazel Millar , Anoop Mistry , Floor Moenen , Shahin Moledina , David Montani , Anthony Moore , Jason Moore , Nicholas Morrell , Valerie Morrisson , Monika Mozere , Keith Muir , Andrew Mumford , Sai Murng , Iman Nasir , Sergey Nejentsev , Michael Newnham , Joanne Ng , Adeline Ngoh , Sadia Noorani , Muna Noori , Paquita Nurden , Jennifer O’sullivan , Samya Obaji , Steven Okoli , Eric Oksenhendler , Andrea Olschewski , Horst Olschewski , Albert Ong , Kai Ren Ong , Helen Oram , Elizabeth Ormondroyd , Shokri Othman , Willem Ouwehand , Antonis Pantazis , Sofia Papadia , Apostolos Papandreou , Soo-Mi Park , Alasdair Parker , David Parry , Georgina Parsons , K. John. Pasi , Joan Paterson , Jeanette Payne , Andrew Peacock , Kathelijne Peerlinck , Christopher Penkett , Joanna Pepke-Zaba , David Perry , Romina Petersen , Bartlomiej Piechowski-Jozwiak , Fernando Pinto , Gary Polwarth , Mark Ponsford , Sanjay Prasad , Inga Prokopenko , Beth Psaila , Angela Pyle , Waseem Qasim , Ellen Quinn , Isabella Quinti , Sanjay Raina , Lavanya Ranganathan , Julia Rankin , Stuart Rankin , Anupama Rao , F. Lucy Raymond , Paula Rayner-Matthews , Karola Rehnstrom , Evan Reid , Mary Reilly , Tara Renton , Shoshana Revel-Vilk , Christopher Rhodes , Andrew Rice , Emma Richards , Mike Richards , Sylvia Richardson , Alex Richter , Leema Robert , Irene Roberts , Matthew Rondina , Elisabeth Rosser , Peter Rothwell , Catherine Roughley , Noemi Roy , Kevin Rue-Albrecht , Omid Sadeghi-Alavijeh , Moin Saleem , Richard Salmon , Nilesh Samani , Crina Samarghitean , Jennifer Sambrook , Alba Sanchis-Juan , Richard Sandford , Saikat Santra , Ravishankar Sargur , Simon Satchell , Sinisa Savic , Laura Scelsi , Gwen Schotte , Sol Schulman , Harald Schulze , Richard Scott , Marie Scully , Claire Searle , Werner Seeger , Suranjith Seneviratne , W. Sewell , Denis Seyres , Fiona Shackley , Olga Shamardina , Susan Shapiro , Pankaj Sharma , Hassan Shehata , Deborah Shipley , Rakefet Shtoyerman , Keith Sibson , Lucy Side , Ilenia Simeoni , Michael Simpson , Matthew Sims , Manish Sinha , Suthesh Sivapalaratnam , Anne-Bine Skytte , Kenneth Smith , Katie Snape , Linda Sneddon , Aman Sohal , Florent Soubrier (1) , Laura Southgate , Mark Southwood , Miranda Splitt , Simon Staines , Emily Staples , Hannah Stark , Hans Stauss , Cathal Steele , Daniel Stein , Penelope Stein , Jonathan Stephens , Kathleen Stirrups , Sophie Stock , Matthew Stubbs , Jay Suntharalingam , Emilia Swietlik , Emily Symington , R. Campbell Tait , Kate Talks , Rhea Tan , Gordon Taylor , Jecko Thachil , James Thaventhiran , Andreas Themistocleous , David Thomas , Ellen Thomas , Moira Thomas , Patrick Thomas , Dorothy Thompson , Kate Thomson , Adrian Thrasher , Chantal Thys , Tobias Tilly , Marc Tischkowitz , Catherine Titterton , John Todd , Cheng-Hock Toh , Anton Tool , Mark Toshner , Matthew Traylor , Carmen Treacy , Paul Treadaway , Richard Trembath , Sarah Trippier , Salih Tuna , Wojciech Turek , Ernest Turro , Paul Upton , Rafal Urniaz , Tom Vale , Chris van Geet , Natalie van Zuydam , Anthony Vandersteen , Marta Vazquez-Lopez , Marijcke Veltman , Julie Vogt , Julie von Ziegenweidt , Anton Vonk Noordegraaf , Ajay Vora , Minka Vries , Emma Wakeling , Neil Walker , Suellen Walker , Roddy Walsh , Ivy Wanjiku , James Ware , Timothy Warner , Evangeline Wassmer , Hugh Watkins , Henry Watson , Christopher Watt , Dean Waugh , Nick Webb , Andrew Webster , Wei Wei , Angela Welch , Steven Welch , David Werring , Julie Wessels , Sarah Westbury , John-Paul Westwood , John Wharton , Deborah Whitehorn , James Whitworth , Martin Wilkins , Lisa Willcocks , David Williams , Catherine Williamson , Edwin Wong , Nicholas Wood , Yvette Wood , Christopher Geoffrey Woods , Emma Woodward , Sarita Workman , Stephen Wort , Austen Worth , Katherine Yates , Nigel Yeatman , Patrick Yong , Timothy Young , Ping Yu , Patrick Yu-Wai-Man , Eliska Zlamalova , Paul Lyons , Matthew Hurles , Sinisa Savic , Siobhan Burns , Taco Kuijpers , Ernest Turro , Willem Ouwehand , Adrian Thrasher , Kenneth Smith
James Thaventhiran
Hana Lango Allen
Oliver Burren
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William Rae
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Daniel Greene
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Zinan Zhang
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James Farmery
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William Hague
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Claire Harrison
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Daniel Hart
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Ahamad Hassan
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Grant Hayman
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Johan Heemskerk
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Robert Henderson
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Anke Hensiek
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Yvonne Henskens
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Archana Herwadkar
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Joshua Hodgson
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Jonathan Hoffman
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Muriel Holder
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Rita Horvath
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Henry Houlden
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Arjan Houweling
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Luke Howard
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Fengyuan Hu
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Gavin Hudson
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Sean Hughes
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Aarnoud Huissoon
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Matthew Hurles
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Jane Hurst
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Val Irvine
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Louise Izatt
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Roger James
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Praveen Jeevaratnam
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Mark Johnson
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Sally Johnson
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Stephen Jolles
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Jennifer Jolley
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Bryony Jones
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Julie Jones
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Dragana Josifova
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Neringa Jurkute
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Yousuf Karim
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Mahantesh Karoshi
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Mary Kasanicki
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Hanadi Kazkaz
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Rashid Kazmi
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David Keeling
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Peter Kelleher
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Anne Kelly
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Carly Kempster
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Fiona Kennedy
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Sorena Kiani
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David Kiely
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Nathalie Kingston
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Sally Kinsey
  • Fonction : Auteur
Nigel Klein
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Robert Klima
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Ellen Knox
  • Fonction : Auteur
Myrto Kostadima
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Gabor Kovacs
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Ania Koziell
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Roman Kreuzhuber
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Deepa Krishnakumar
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Taco Kuijpers
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Ajith Kumar
  • Fonction : Auteur
Dinakantha Kumararatne
  • Fonction : Auteur
Manju Kurian
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James Laffan
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Michael Laffan
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Fiona Lalloo
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Michele Lambert
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Hana Lango Allen
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Sarah Lawman
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Allan Lawrie
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D. Mark Layton
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Sara Lear
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Melissa Lees
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Claire Lentaigne
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Adam Levine
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Andrew Lewington
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Wei Li
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Ri Liesner
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Rachel Linger
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Bin Liu
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Hilary Longhurst
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Lorena Lorenzo
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Eleni Louka
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Silvia Lucato Hadeler
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Paul Lyons
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Malcolm Macdougall
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Rajiv Machado
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Robert Mackenzie Ross
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Lucy Mackillop
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Robert Maclaren
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Bella Madan
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Laura Magee
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Mohamed Mahdi-Rogers
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Eamonn Maher
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Jesmeen Maimaris
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Mike Makris
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Sarah Mangles
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Ania Manson
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Adnan Manzur
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Rutendo Mapeta
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Kevin Marchbank
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Patrick Mark
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Stephen Marks
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Hugh Markus
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Hanns-Ulrich Marschall
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Andrew Marshall
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Jennifer Martin
  • Fonction : Auteur
Larahmie Masati
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Mary Mathias
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Vera Matser
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Emma Matthews
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Anna Maw
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Heather Maxwell
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Paul Mcalinden
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Mark Mccarthy
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Elizabeth Mcdermott
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Simon Mcgowan
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Coleen Mcjannet
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Harriet Mckinney
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Stuart Meacham
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Adam Mead
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Ignacio Medina Castello
  • Fonction : Auteur
Sharon Meehan
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Karyn Megy
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Sarju Mehta
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Catherine Mercer
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Michel Michaelides
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Anna Michell
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David Milford
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Carolyn Millar
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Hazel Millar
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Anoop Mistry
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Floor Moenen
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Shahin Moledina
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David Montani
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Anthony Moore
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Jason Moore
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Nicholas Morrell
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Valerie Morrisson
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Monika Mozere
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Keith Muir
  • Fonction : Auteur
Andrew Mumford
  • Fonction : Auteur
Sai Murng
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Iman Nasir
  • Fonction : Auteur
Sergey Nejentsev
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Michael Newnham
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Joanne Ng
  • Fonction : Auteur
Adeline Ngoh
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Sadia Noorani
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Muna Noori
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Paquita Nurden
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Jennifer O’sullivan
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Samya Obaji
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Steven Okoli
  • Fonction : Auteur
Eric Oksenhendler
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Andrea Olschewski
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Kai Ren Ong
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Helen Oram
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Elizabeth Ormondroyd
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Shokri Othman
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Willem Ouwehand
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Antonis Pantazis
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Apostolos Papandreou
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Gary Polwarth
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hal-04073573 , version 1 (18-04-2023)

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Citer

James Thaventhiran, Hana Lango Allen, Oliver Burren, William Rae, Daniel Greene, et al.. Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort. Nature, 2020, 583 (7814), pp.90-95. ⟨10.1038/s41586-020-2265-1⟩. ⟨hal-04073573⟩
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