A complex COL6A3 mutation identification: it takes an international village
Valérie Allamand
(1)
,
Maria Soledad Monges
,
Corine Gartioux
(1)
,
Ana Lia Taratuto
(2)
,
Alix De Becdelièvre
(3)
,
Sandra Donkervoort
(1, 4)
,
Dong Li
(5)
,
Hakon Hakonarson
(6)
,
Olivier Ariste
(7, 8)
,
Elodie Lejeune
(9)
,
Boris Keren
(9)
,
Michael Leeson
,
a Reghan Foley
(10)
,
Carsten G Bönnemann
,
Susana Quijano-Roy
(11)
,
Corinne Métay
(1, 9, 9)
,
Deborah J Watson
1
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
2 Departement of neuropathology
3 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
4 NIH - National Institutes of Health [Bethesda, MD, USA]
5 PSI - Key Laboratory of Plant-Soil Interactions - College of Resources and Environmental Sciences
6 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
7 GenoSplice [Paris]
8 Paris Biotech Santé
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 NINDS - National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda]
11 Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire
2 Departement of neuropathology
3 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
4 NIH - National Institutes of Health [Bethesda, MD, USA]
5 PSI - Key Laboratory of Plant-Soil Interactions - College of Resources and Environmental Sciences
6 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
7 GenoSplice [Paris]
8 Paris Biotech Santé
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 NINDS - National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda]
11 Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire
Maria Soledad Monges
- Fonction : Auteur
Alix De Becdelièvre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1100580
- ORCID : 0000-0002-0488-3475
- IdRef : 104579668
Michael Leeson
- Fonction : Auteur
Carsten G Bönnemann
- Fonction : Auteur
Deborah J Watson
- Fonction : Auteur