A single CAG or multiple CCG interruptions within the 5’ end of CTG repeat expansions are associated with contractions across generations and stabilization of the repeat in blood - Archive ouverte HAL
Poster De Conférence Année : 2017

A single CAG or multiple CCG interruptions within the 5’ end of CTG repeat expansions are associated with contractions across generations and stabilization of the repeat in blood

Stéphanie Tomé
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Elodie Dandelot
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Céline Guiraud-Dogan
  • Fonction : Auteur
Département de pathologie [Mondor]
David Geneviève
Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Yann Péréon
Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles
Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers
Alexis Bertrand
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Pierre Arnaud
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
R. Chassériaud
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Pascal Cintas
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
A Cobo Esteban
  • Fonction : Auteur
M F Cruz
  • Fonction : Auteur
Dalil Hamroun
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 934428
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
A Magot
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
Hôpital Hôtel-Dieu [Paris]
Marie Simon
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
A. Urtizberea
  • Fonction : Auteur
Jean-Paul Bonnefont
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 904230
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Guillaume Bassez
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Institut de Myologie
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Geneviève Gourdon
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
CV

Domaines

Génétique humaine Sciences du Vivant [q-bio] Génomique, Transcriptomique et Protéomique [q-bio.GN] Génétique

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Soumis le : mercredi 1 mars 2023-16:20:30

Dernière modification le : mercredi 11 septembre 2024-20:12:12

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Dates et versions

hal-04010211 , version 1 (01-03-2023)

Identifiants

  • HAL Id : hal-04010211 , version 1

Citer

Stéphanie Tomé, Elodie Dandelot, Céline Guiraud-Dogan, David Geneviève, Yann Péréon, et al.. A single CAG or multiple CCG interruptions within the 5’ end of CTG repeat expansions are associated with contractions across generations and stabilization of the repeat in blood. International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting, Sep 2017, San Francisco, United States. ⟨hal-04010211⟩

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