Unusual association of an unique CAG interruption in 5’ of DM1 CTG repeats with intergenerational contraction and low somatic mosaicism - Archive ouverte HAL
Poster De Conférence Année : 2018

Unusual association of an unique CAG interruption in 5’ of DM1 CTG repeats with intergenerational contraction and low somatic mosaicism

Stéphanie Tomé
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Elodie Dandelot
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Céline Guiraud-Dogan
  • Fonction : Auteur
Département de pathologie [Mondor]
Alexis Bertrand
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
David Geneviève
Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Yann Péréon
Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles
Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers
Marie Simon
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
Jean-Paul Bonnefont
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 904230
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Guillaume Bassez
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Institut de Myologie
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Geneviève Gourdon
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
CV

Domaines

Génétique humaine Sciences du Vivant [q-bio] Génomique, Transcriptomique et Protéomique [q-bio.GN] Génétique

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https://hal.science/hal-04010176

Soumis le : mercredi 1 mars 2023-16:09:55

Dernière modification le : mercredi 11 décembre 2024-03:44:07

Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04010176 , version 1 (01-03-2023)

Identifiants

  • HAL Id : hal-04010176 , version 1

Citer

Stéphanie Tomé, Elodie Dandelot, Céline Guiraud-Dogan, Alexis Bertrand, David Geneviève, et al.. Unusual association of an unique CAG interruption in 5’ of DM1 CTG repeats with intergenerational contraction and low somatic mosaicism. International Conference on Unstable Microsatellites and Human Disease, Apr 2018, Capri, Italy. ⟨hal-04010176⟩

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