Unusual association of an unique CAG interruption in 5’ of DM1 CTG repeats with intergenerational contraction and low somatic mosaicism
Stéphanie Tomé
(1)
,
Elodie Dandelot
(1, 2)
,
Céline Guiraud-Dogan
(3)
,
Alexis Bertrand
(2)
,
David Geneviève
(4, 2)
,
Yann Péréon
(5, 6)
,
Marie Simon
(7)
,
Jean-Paul Bonnefont
(8, 2)
,
Guillaume Bassez
(9, 10, 1)
,
Geneviève Gourdon
(1)
1
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
2 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
3 Département de pathologie [Mondor]
4 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
5 Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles
6 Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers
7 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
8 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 Institut de Myologie
2 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
3 Département de pathologie [Mondor]
4 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
5 Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles
6 Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers
7 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
8 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 Institut de Myologie
Stéphanie Tomé
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1093932
- IdHAL : stephanie-tome
- ORCID : 0000-0002-0135-9256
- IdRef : 137931514
David Geneviève
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907874
- ORCID : 0000-0001-6928-6287
- IdRef : 068913532
Yann Péréon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 918701
- ORCID : 0000-0002-0090-3571
Jean-Paul Bonnefont
- Fonction : Auteur
- PersonId : 904230
Guillaume Bassez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1196296
- IdHAL : guillaume-bassez
Geneviève Gourdon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1147389
- IdHAL : genevieve-gourdon
- ORCID : 0000-0002-3319-1347
- IdRef : 07869759X