Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2021

Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls

Roddy Walsh , Najim Lahrouchi , Rafik Tadros , Florence Kyndt , Charlotte Glinge , Pieter Postema , Ahmad Amin , Eline Nannenberg , James Ware , Nicola Whiffin , Francesco Mazzarotto , Doris Škorić-Milosavljević , Christian Krijger , Elena Arbelo , Dominique Babuty , Hector Barajas-Martinez , Britt Beckmann , Stéphane Bézieau , J. Martijn Bos , Jeroen Breckpot , Oscar Campuzano , Silvia Castelletti , Candan Celen , Sebastian Clauss , Anniek Corveleyn , Lia Crotti , Federica Dagradi , Carlo de Asmundis , Isabelle Denjoy , Sven Dittmann , Patrick Ellinor , Cristina Gil Ortuño , Carla Giustetto , Jean-Baptiste Gourraud , Daisuke Hazeki , Minoru Horie , Taisuke Ishikawa , Hideki Itoh , Yoshiaki Kaneko , Jørgen Kanters , Hiroki Kimoto , Maria-Christina Kotta , Ingrid P.C. Krapels , Masahiko Kurabayashi , Julieta Lazarte , Antoine Leenhardt , Bart Loeys , Catarina Lundin , Takeru Makiyama , Jacques Mansourati , Raphaël Martins , Andrea Mazzanti , Stellan Mörner , Carlo Napolitano , Kimie Ohkubo , Michael Papadakis , Boris Rudic , Maria Sabater Molina , Frédéric Sacher , Hatice Sahin , Georgia Sarquella-Brugada , Regina Sebastiano , Sanjay Sharma , Mary Sheppard , Keiko Shimamoto , M.Benjamin Shoemaker , Birgit Stallmeyer , Johannes Steinfurt , Yuji Tanaka , David Tester , Keisuke Usuda , Paul van der Zwaag , Sonia van Dooren , Lut van Laer , Annika Winbo , Bo Winkel , Kenichiro Yamagata , Sven Zumhagen , Paul G.A. Volders , Steven Lubitz , Charles Antzelevitch , Pyotr Platonov , Katja Odening , Dan Roden , Jason Roberts , Jonathan Skinner , Jacob Tfelt-Hansen , Maarten van den Berg , Morten Olesen , Pier Lambiase , Martin Borggrefe , Kenshi Hayashi , Annika Rydberg , Tadashi Nakajima , Masao Yoshinaga , Johan Saenen , Stefan Kääb , Pedro Brugada , Tomas Robyns , Daniela Giachino , Michael Ackerman , Ramon Brugada , Josep Brugada , Juan Gimeno , Can Hasdemir , Pascale Guicheney (1) , Silvia Priori , Eric Schulze-Bahr , Naomasa Makita , Peter Schwartz , Wataru Shimizu , Takeshi Aiba , Jean-Jacques Schott , Richard Redon , Seiko Ohno , Vincent Probst , Alain Al Arnaout , Mathieu Amelot , Frédéric Anselme , Olivier Billon , Pascal Defaye , Jean-Marc Dupuis , Laurence Jesel , Gabriel Laurent , Philippe Maury , Jean-Luc Pasquie , Francois Wiart , Elijah Behr , Julien Barc , Connie Bezzina
Roddy Walsh
Najim Lahrouchi
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Rafik Tadros
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Florence Kyndt
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Charlotte Glinge
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Pieter Postema
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Ahmad Amin
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Eline Nannenberg
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Jeroen Breckpot
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Elijah Behr
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Julien Barc
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Connie Bezzina
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Résumé

Abstract Dilated cardiomyopathy (DCM) is defined by the presence of left ventricular or biventricular dilatation and systolic dysfunction in the absence of abnormal loading conditions or coronary artery disease sufficient to explain these changes. This is a heterogeneous disease frequently having a genetic background. Imaging is important for the diagnosis, the prognostic assessment and for guiding therapy. A multimodality imaging approach provides a comprehensive evaluation of all the issues related to this disease. The present document aims to provide recommendations for the use of multimodality imaging according to the clinical question. Selection of one or another imaging technique should be based on the clinical condition and context. Techniques are presented with the aim to underscore what is ‘clinically relevant’ and what are the tools that ‘can be used’. There remain some gaps in evidence on the impact of multimodality imaging on the management and the treatment of DCM patients where ongoing research is important.

Dates et versions

hal-04006355 , version 1 (27-02-2023)

Identifiants

Citer

Roddy Walsh, Najim Lahrouchi, Rafik Tadros, Florence Kyndt, Charlotte Glinge, et al.. Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls. Genetics in Medicine, 2021, 23 (1), pp.47-58. ⟨10.1038/s41436-020-00946-5⟩. ⟨hal-04006355⟩
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