Analyses fonctionnelles et études de corrélation phénotype-génotype chez des patients suspects de titinopathie - Archive ouverte HAL
Poster De Conférence Année : 2022

Analyses fonctionnelles et études de corrélation phénotype-génotype chez des patients suspects de titinopathie

Aurélien Perrin (1) , Charles Van Goethem , Corinne Métay (2) , Raul Juntas Morales (3) , Françoise Chapon (4, 5) , Corinne Theze (6) , Marion Larrieux (7) , Emmanuelle Uro-Coste (8) , Diane Giovannini (9) , Nicolas Leboucq (10) , Martial Mallaret (11, 12) , Emeline Lagrange (13) , Valérie Rigau (14) , Karen Gaudon (15) , Pascale Richard (15) , Arnaud Isapof (16) , Sandra Wahlen (15) , Ana Ferreiro , Susana Quijano-Roy (17) , Juliette Nectoux (18) , France Leturcq (18, 2) , Jacques Puechberty , Thomas Guignard , Bérénice Lecardonnel , Gisèle Bonne (2) , French Titin Consortium Filnemus , Michel Koenig , Mireille Cossee
1 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
2 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
3 Département de neurologie [Montpellier]
4 FSHD registry - France - Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH
5 CHU Caen
6 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
7 Service de Biopathologie [CHRU Montpellier]
8 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
9 GIN - [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences
10 Département de Neuroradiologie[Montpellier]
11 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
12 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
13 Pôle Psychiatrie et Neurologie [Grenoble]
14 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
15 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
16 FILNEMUS - Filière Neuromusculaire
17 END-ICAP - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées
18 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
Aurélien Perrin
  • Fonction : Auteur
Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
Charles Van Goethem
  • Fonction : Auteur
Corinne Métay
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Raul Juntas Morales
  • Fonction : Auteur
Département de neurologie [Montpellier]
Françoise Chapon
  • Fonction : Auteur
Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH
CHU Caen
Corinne Theze
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Marion Larrieux
  • Fonction : Auteur
Service de Biopathologie [CHRU Montpellier]
Emmanuelle Uro-Coste
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Diane Giovannini
  • Fonction : Auteur
[GIN] Grenoble Institut des Neurosciences
Nicolas Leboucq
  • Fonction : Auteur
Département de Neuroradiologie[Montpellier]
Martial Mallaret
  • Fonction : Auteur
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
Emeline Lagrange
  • Fonction : Auteur
Pôle Psychiatrie et Neurologie [Grenoble]
Valérie Rigau
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
Karen Gaudon
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Pascale Richard
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Arnaud Isapof
  • Fonction : Auteur
Filière Neuromusculaire
Sandra Wahlen
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Ana Ferreiro
  • Fonction : Auteur
Susana Quijano-Roy
  • Fonction : Auteur
Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées
Juliette Nectoux
  • Fonction : Auteur
Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
France Leturcq
  • Fonction : Auteur
Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Jacques Puechberty
  • Fonction : Auteur
Thomas Guignard
  • Fonction : Auteur
Bérénice Lecardonnel
  • Fonction : Auteur
Gisèle Bonne
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
CV
French Titin Consortium Filnemus
  • Fonction : Auteur
Michel Koenig
  • Fonction : Auteur
Mireille Cossee
  • Fonction : Auteur

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio] Génétique Génétique humaine

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Soumis le : samedi 25 février 2023-17:27:14

Dernière modification le : vendredi 8 novembre 2024-03:28:09

Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04004837 , version 1 (25-02-2023)

Identifiants

  • HAL Id : hal-04004837 , version 1

Citer

Aurélien Perrin, Charles Van Goethem, Corinne Métay, Raul Juntas Morales, Françoise Chapon, et al.. Analyses fonctionnelles et études de corrélation phénotype-génotype chez des patients suspects de titinopathie. 19èmes Journées de la Société Française de Myologie, Nov 2022, Toulouse, France. ⟨hal-04004837⟩

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