Solve-RD, solving unsolved cold cases: TTN deletion described thanks to a systematic Copy Number Variant/Structural Variant (CNV/SV) reanalysis
Isabelle Nelson
(1)
,
Enzo Cohen
(1)
,
German Demidov
,
Aurélien Perrin
(2)
,
Mireille Cossée
(2)
,
France Leturcq
(3, 1)
,
Juliette Nectoux
(3, 4)
,
Cécile Masson
(5)
,
Anne Boland
(6, 7)
,
Yann Péréon
(8)
,
Xavier Ferrer
(9)
,
Guilhem Sole
(10)
,
Steven Laurie
(11)
,
Rabah Ben Yaou
(1)
,
Gisèle Bonne
(1)
1
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
2 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
3 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
4 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
5 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
6 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
7 IG - Institut de Génomique d'Evry
8 Atlantic Gene Therapies
9 Service de neurologie [Bordeaux]
10 CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]
11 BIST - Barcelona Institute of Science and Technology
2 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
3 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
4 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
5 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
6 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
7 IG - Institut de Génomique d'Evry
8 Atlantic Gene Therapies
9 Service de neurologie [Bordeaux]
10 CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]
11 BIST - Barcelona Institute of Science and Technology
Isabelle Nelson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1094598
- IdHAL : isabelle-nelson
German Demidov
- Fonction : Auteur
Gisèle Bonne
- Fonction : Auteur
- PersonId : 183818
- IdHAL : gisele-bonne
- ORCID : 0000-0002-2516-3258
- IdRef : 075894920