Article Dans Une Revue Clinical Genetics Année : 2021

A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement

Sofia Douzgou
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Myfanwy Rawson
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Eulalia Baselga
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Moise Danielpour
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Laurence Faivre
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Alon Kashanian
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Kim M. Keppler-Noreuil
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Paul Kuentz
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Grazia M. S. Mancini
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Marie Cecile Maniere
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Victor Martinez-Glez
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Victoria E. Parker
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Robert K. Semple
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Siddharth Srivastava
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Pierre Vabres
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Marie-Claire Y. de Wit
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John M. Graham
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Jill Clayton-Smith
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Ghayda M. Mirzaa
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Leslie G. Biesecker
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Résumé

Growth promoting variants in PIK3CA cause a spectrum of developmental disorders, depending on the developmental timing of the mutation and tissues involved. These phenotypically heterogeneous entities have been grouped as PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum disorders (PROS). Deep sequencing technologies have facilitated detection of low-level mosaic, often necessitating testing of tissues other than blood. Since clinical management practices vary considerably among healthcare professionals and services across different countries, a consensus on management guidelines is needed. Clinical heterogeneity within this spectrum leads to challenges in establishing management recommendations, which must be based on patient-specific considerations. Moreover, as most of these conditions are rare, affected families may lack access to the medical expertise that is needed to help address the multi-system and often complex medical issues seen with PROS. In March 2019, macrocephaly-capillary malformation (M-CM) patient organizations hosted an expert meeting in Manchester, United Kingdom, to help address these challenges with regards to M-CM syndrome. We have expanded the scope of this project to cover PROS and developed this consensus statement on the preferred approach for managing affected individuals based on our current knowledge.

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Sofia Douzgou, Myfanwy Rawson, Eulalia Baselga, Moise Danielpour, Laurence Faivre, et al.. A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement. Clinical Genetics, 2021, 101 (1), pp.32-47. ⟨10.1111/cge.14027⟩. ⟨hal-04003171⟩
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