The Treatabolome Database and Platform: enhancing Rare Diseases’ treatment visibility. - Archive ouverte HAL
Poster De Conférence Année : 2021

The Treatabolome Database and Platform: enhancing Rare Diseases’ treatment visibility.

Carles Hernandez-Ferrer , Leslie Matalonga (1) , Rachel Thompson (2) , Leigh Carmody (3) , Davide Piscia , Alfons Macaya (4) , Angela Lochmuller (5) , Bertrand Fontaine (6, 7, 8) , Sabine Vicart (7) , Jean-François Desaphy (9) , Concetta Altamura (10) , Karim Wahbi (11, 12, 13) , Annachiara de Sandre-Giovannoli (14, 15, 16) , Corinne Vigouroux (17, 18) , Birte Zurek (19) , Carola Rheinard , David Gómez-Andrés (20) , Katherine Schon (21) , Laura Over , Norbert Brüggemann (22) , Katja Lohmann , Matthew J Jennings , Matthis Synofzik , Olaf Riess , Rabah Ben Yaou (23, 8) , Teresinha Evangelista (8, 23) , Thiloka Ratnaike , Virginie Bros-Facer , Gulcin Gumus , Rita Horvath , Patrick Chinnery , Steven Laurie , Holm Graessner , Peter Robinson , Antonio Atalaia (8) , Hanns Lochmuller , Gisèle Bonne (8) , Sergi Beltran
1 BIST - Barcelona Institute of Science and Technology
2 Newcastle University [Newcastle]
3 JAX - The Jackson Laboratory [Bar Harbor]
4 UAB - Universitat Autònoma de Barcelona = Autonomous University of Barcelona = Universidad Autónoma de Barcelona
5 King‘s College London
6 Affections de la Myeline et des Canaux Ioniques Musculaires
7 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
8 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
9 Department of Pharmacy & Drug Sciences
10 UNIBA - Università degli studi di Bari Aldo Moro = University of Bari Aldo Moro
11 Service de Cardiologie [CHU Cochin]
12 Centre de recherche en myologie
13 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
14 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
15 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
16 CRB TAC - Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM]
17 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
18 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
19 Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen
20 Vall d'Hebron University Hospital [Barcelona]
21 CAM - University of Cambridge [UK]
22 Department of Neurology, University of Luebeck
23 Institut de Myologie
Carles Hernandez-Ferrer
  • Fonction : Auteur
Leslie Matalonga
  • Fonction : Auteur
Barcelona Institute of Science and Technology
Rachel Thompson
  • Fonction : Auteur
Newcastle University [Newcastle]
Leigh Carmody
  • Fonction : Auteur
The Jackson Laboratory [Bar Harbor]
Davide Piscia
  • Fonction : Auteur
Alfons Macaya
  • Fonction : Auteur
Universitat Autònoma de Barcelona = Autonomous University of Barcelona = Universidad Autónoma de Barcelona
Angela Lochmuller
  • Fonction : Auteur
King‘s College London
Bertrand Fontaine
  • Fonction : Auteur
Affections de la Myeline et des Canaux Ioniques Musculaires
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Sabine Vicart
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Jean-François Desaphy
  • Fonction : Auteur
Department of Pharmacy & Drug Sciences
Concetta Altamura
  • Fonction : Auteur
Università degli studi di Bari Aldo Moro = University of Bari Aldo Moro
Karim Wahbi
  • Fonction : Auteur
Service de Cardiologie [CHU Cochin]
Centre de recherche en myologie
Université Paris Descartes - Paris 5
Annachiara de Sandre-Giovannoli
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM]
Corinne Vigouroux
  • Fonction : Auteur
Centre de Recherche Saint-Antoine
CHU Saint-Antoine [AP-HP]
Birte Zurek
  • Fonction : Auteur
Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen
Carola Rheinard
  • Fonction : Auteur
David Gómez-Andrés
  • Fonction : Auteur
Vall d'Hebron University Hospital [Barcelona]
Katherine Schon
  • Fonction : Auteur
University of Cambridge [UK]
Laura Over
  • Fonction : Auteur
Norbert Brüggemann
  • Fonction : Auteur
Department of Neurology, University of Luebeck
Katja Lohmann
  • Fonction : Auteur
Matthew J Jennings
  • Fonction : Auteur
Matthis Synofzik
  • Fonction : Auteur
Olaf Riess
  • Fonction : Auteur
Rabah Ben Yaou
  • Fonction : Auteur
Institut de Myologie
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Teresinha Evangelista
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Institut de Myologie
Thiloka Ratnaike
  • Fonction : Auteur
Virginie Bros-Facer
  • Fonction : Auteur
Gulcin Gumus
  • Fonction : Auteur
Rita Horvath
  • Fonction : Auteur
Patrick Chinnery
  • Fonction : Auteur
Steven Laurie
  • Fonction : Auteur
Holm Graessner
  • Fonction : Auteur
Peter Robinson
  • Fonction : Auteur
Antonio Atalaia
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Hanns Lochmuller
  • Fonction : Auteur
Gisèle Bonne
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
CV
Sergi Beltran
  • Fonction : Auteur

Domaines

Génétique humaine

Gisèle BONNE  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-03988844

Soumis le : mardi 14 février 2023-15:45:52

Dernière modification le : vendredi 24 mai 2024-09:24:06

Fichier non déposé

Dates et versions

hal-03988844 , version 1 (14-02-2023)

Identifiants

  • HAL Id : hal-03988844 , version 1

Citer

Carles Hernandez-Ferrer, Leslie Matalonga, Rachel Thompson, Leigh Carmody, Davide Piscia, et al.. The Treatabolome Database and Platform: enhancing Rare Diseases’ treatment visibility.. European Human Genetics Virtual Conference 2021, Aug 2021, Virtual conference, United Kingdom. ⟨hal-03988844⟩

Exporter

BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite

Collections

CEA CNRS UNIV-AMU U938 U974 MMG SORBONNE-UNIVERSITE SU-MEDECINE U974-E1 U974-E10
30 Consultations
0 Téléchargements

Partager

More