Whole exome sequencing identifies compound heterozygous missense variants in the LOXL4 gene: a novel candidate cause of contractural myopathy
Enzo Cohen
(1)
,
Isabelle Nelson
(1)
,
Corine Gartioux
(1)
,
Maud Beuvin
(1)
,
Zaineb Mezdari
(2, 1)
,
Fanny Roth
(1)
,
Rabah Ben Yaou
(1, 3)
,
Susana Quijano-Roy
(4, 5)
,
Tanya Stojkovic
(6)
,
Robert-Yves Carlier
(7)
,
Valérie Allamand
(1)
,
Gisèle Bonne
(1)
1
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
2 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
3 Institut de Myologie
4 Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire
5 Hôpital Raymond Poincaré (Garches) [GHU AP-HP Université Paris-Saclay]
6 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
7 Service d'Imagerie Médicale [Raymond-Poincaré]
2 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
3 Institut de Myologie
4 Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire
5 Hôpital Raymond Poincaré (Garches) [GHU AP-HP Université Paris-Saclay]
6 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
7 Service d'Imagerie Médicale [Raymond-Poincaré]
Isabelle Nelson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1094598
- IdHAL : isabelle-nelson
Gisèle Bonne
- Fonction : Auteur
- PersonId : 183818
- IdHAL : gisele-bonne
- ORCID : 0000-0002-2516-3258
- IdRef : 075894920