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Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2021

Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint

Rebecca Schüle (1, 2) , Dagmar Timmann (3) , Corrie Erasmus (4) , Jennifer Reichbauer , Melanie Wayand , Jonathan Baets (5, 6) , Peter Balicza , Patrick Chinnery , Alexandra Dürr (7, 8) , Tobias Haack (1) , Holger Hengel , Rita Horvath (9) , Henry Houlden (10) , Erik-Jan Kamsteeg (11) , Christoph Kamsteeg , Katja Lohmann (12) , Alfons Macaya (13) , Anna Marcé-Grau , Ales Maver (14) , Judit Molnar , Alexander Münchau , Borut Peterlin , Olaf Riess , Ludger Schöls , Rebecca Schüle , Giovanni Stevanin , Matthis Synofzik , Vincent Timmerman , Bart van de Warrenburg , Nienke van Os , Jana Vandrovcova , Melanie Wayand , Carlo Wilke , Bart van de Warrenburg , Ludger Schöls , Carlo Wilke , Andrea Bevot , Stephan Zuchner , Sergi Beltran , Steven Laurie , Leslie Matalonga , Holm Graessner , Matthis Synofzik , Holm Graessner , Birte Zurek , Kornelia Ellwanger , Stephan Ossowski , German Demidov , Marc Sturm , Julia Schulze-Hentrich , Peter Heutink , Han Brunner , Hans Scheffer , Nicoline Hoogerbrugge , Alexander Hoischen , Peter ’t Hoen , Lisenka Vissers , Christian Gilissen , Wouter Steyaert , Karolis Sablauskas , Richarda de Voer , Erik Janssen , Elke de Boer , Marloes Steehouwer , Burcu Yaldiz , Tjitske Kleefstra , Anthony Brookes , Colin Veal , Spencer Gibson , Marc Wadsley , Mehdi Mehtarizadeh , Umar Riaz , Greg Warren , Farid Yavari Dizjikan , Thomas Shorter , Ana Töpf , Volker Straub , Chiara Marini Bettolo , Sabine Specht , Jill Clayton-Smith , Siddharth Banka , Elizabeth Alexander , Adam Jackson , Laurence Faivre , Christel Thauvin , Antonio Vitobello , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Yannis Duffourd , Emilie Tisserant , Ange-Line Bruel , Christine Peyron , Aurore Pélissier , Sergi Beltran , Ivo Glynne Gut , Steven Laurie , Davide Piscia , Leslie Matalonga , Anastasios Papakonstantinou , Gemma Bullich , Alberto Corvo , Carles Garcia , Marcos Fernandez-Callejo , Carles Hernández , Daniel Picó , Ida Paramonov , Hanns Lochmüller , Gulcin Gumus , Virginie Bros-Facer , Ana Rath , Marc Hanauer , Annie Olry , David Lagorce , Svitlana Havrylenko , Katia Izem , Fanny Rigour , Alexandra Durr , Claire-Sophie Davoine , Léna Guillot-Noel , Anna Heinzmann , Giulia Coarelli , Gisèle Bonne (15) , Teresinha Evangelista (15) , Valérie Allamand (15) , Isabelle Nelson (15) , Rabah Ben Yaou (15) , Corinne Metay (15) , Bruno Eymard , Enzo Cohen (15) , Antonio Atalaia (15) , Tanya Stojkovic (15) , Milan Macek , Marek Turnovec , Dana Thomasová , Radka Pourová Kremliková , Vera Franková , Markéta Havlovicová , Vlastimil Kremlik , Helen Parkinson , Thomas Keane , Dylan Spalding , Alexander Senf , Peter Robinson , Daniel Danis , Glenn Robert , Alessia Costa , Christine Patch , Mike Hanna , Henry Houlden , Mary Reilly , Jana Vandrovcova , Francesco Muntoni , Irina Zaharieva , Anna Sarkozy , Peter de Jonghe , Vincenzo Nigro , Sandro Banfi , Annalaura Torella , Francesco Musacchia , Giulio Piluso , Alessandra Ferlini , Rita Selvatici , Rachele Rossi , Marcella Neri , Stefan Aretz , Isabel Spier , Anna Katharina Sommer , Sophia Peters , Carla Oliveira , Jose Garcia Pelaez , Ana Rita Matos , Celina São José , Marta Ferreira , Irene Gullo , Susana Fernandes , Luzia Garrido , Pedro Ferreira , Fátima Carneiro , Morris Swertz , Lennart Johansson , Joeri van der Velde , Gerben van der Vries , Pieter Neerincx , Dieuwke Roelofs-Prins , Sebastian Köhler , Alison Metcalfe , Alain Verloes , Séverine Drunat , Caroline Rooryck , Aurelien Trimouille , Raffaele Castello , Manuela Morleo , Michele Pinelli , Alessandra Varavallo , Manuel Posada de la Paz , Eva Bermejo Sánchez , Estrella López Martín , Beatriz Martínez Delgado , F. Javier Alonso García de la Rosa , Andrea Ciolfi , Bruno Dallapiccola , Simone Pizzi , Francesca Clementina Radio , Marco Tartaglia , Alessandra Renieri , Elisa Benetti , Peter Balicza , Maria Judit Molnar , Ales Maver , Borut Peterlin , Alexander Münchau , Katja Lohmann , Rebecca Herzog , Martje Pauly , Alfons Macaya , Anna Marcé-Grau , Andres Nascimiento Osorio , Daniel Natera de Benito , Hanns Lochmüller , Rachel Thompson , Kiran Polavarapu , David Beeson , Judith Cossins , Pedro Cruz , Peter Hackman , Mridul Johari , Marco Savarese , Bjarne Udd , Rita Horvath , Gabriel Capella , Laura Valle , Elke Holinski-Feder , Andreas Laner , Verena Steinke-Lange , Evelin Schröck , Andreas Rump
Jennifer Reichbauer
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Melanie Wayand
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Peter Balicza
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Patrick Chinnery
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Holger Hengel
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Christoph Kamsteeg
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Anna Marcé-Grau
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Judit Molnar
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Alexander Münchau
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Borut Peterlin
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Olaf Riess
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Ludger Schöls
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Rebecca Schüle
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Giovanni Stevanin
Matthis Synofzik
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Vincent Timmerman
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Bart van de Warrenburg
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Nienke van Os
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Jana Vandrovcova
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Melanie Wayand
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Carlo Wilke
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Bart van de Warrenburg
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Ludger Schöls
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Carlo Wilke
Andrea Bevot
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Stephan Zuchner
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Sergi Beltran
Steven Laurie
Leslie Matalonga
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Holm Graessner
Matthis Synofzik
Holm Graessner
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Birte Zurek
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Kornelia Ellwanger
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Stephan Ossowski
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German Demidov
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Marc Sturm
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Julia Schulze-Hentrich
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Peter Heutink
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Han Brunner
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Nicoline Hoogerbrugge
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Alexander Hoischen
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Peter ’t Hoen
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Lisenka Vissers
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Christian Gilissen
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Wouter Steyaert
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Karolis Sablauskas
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Richarda de Voer
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Erik Janssen
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Elke de Boer
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Marloes Steehouwer
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Burcu Yaldiz
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Tjitske Kleefstra
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Anthony Brookes
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Colin Veal
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Spencer Gibson
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Marc Wadsley
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Mehdi Mehtarizadeh
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Umar Riaz
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Greg Warren
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Farid Yavari Dizjikan
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Thomas Shorter
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Ana Töpf
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Volker Straub
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Chiara Marini Bettolo
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Alexandra Durr
Claire-Sophie Davoine
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Léna Guillot-Noel
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Anna Heinzmann
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Giulia Coarelli
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Bruno Eymard
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Milan Macek
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Marek Turnovec
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Markéta Havlovicová
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Dylan Spalding
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Alexander Senf
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Peter Robinson
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Christine Patch
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Mike Hanna
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Henry Houlden
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Mary Reilly
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Jana Vandrovcova
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Francesco Muntoni
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Anna Sarkozy
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Peter de Jonghe
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Vincenzo Nigro
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Sandro Banfi
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Annalaura Torella
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Francesco Musacchia
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Giulio Piluso
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Alessandra Ferlini
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Rita Selvatici
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Rachele Rossi
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Marcella Neri
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Stefan Aretz
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Isabel Spier
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Anna Katharina Sommer
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Sophia Peters
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Carla Oliveira
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Jose Garcia Pelaez
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Ana Rita Matos
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Celina São José
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Marta Ferreira
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Irene Gullo
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Susana Fernandes
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Rebecca Schüle, Dagmar Timmann, Corrie Erasmus, Jennifer Reichbauer, Melanie Wayand, et al.. Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint. European Journal of Human Genetics, 2021, 29 (9), pp.1332-1336. ⟨10.1038/s41431-021-00901-1⟩. ⟨hal-03983726⟩
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