LGMD, exercise intolerance, ptosis, ophthalmoplegia and dermatologic features: the phenotypic pleiotropy of plectinopathies in 8 French families
R. Ben Yaou
(1, 2)
,
T. Stojkovic
(3)
,
Mathieu Cerino
(4)
,
F. Duval
(5)
,
R. Juntas-Morales
,
I. Nelson
(1)
,
M. Beuvin
(1)
,
E. Lacene
(3)
,
D. Sternberg
(3)
,
J. Nectoux
(6)
,
M. Martin-Negrier
(7, 8)
,
Marc Bartoli
(4)
,
M. Cossee
(9, 10)
,
F. Leturcq
(6, 1)
,
G. Sole
(11)
,
Martin Krahn
(4, 12)
,
N. Romero
(2, 1)
,
B. Eymard
(2)
,
Gisèle Bonne
(1)
1
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
2 Institut de Myologie
3 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
4 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
5 CEMHTI - Conditions Extrêmes et Matériaux : Haute Température et Irradiation
6 Hôpital Cochin [AP-HP]
7 IMN - Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux]
8 Service de pathologie
9 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
10 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
11 Centre médico chirurgical Magellan - Hôpital Haut-Lévêque - CHU de Bordeaux
12 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
2 Institut de Myologie
3 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
4 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
5 CEMHTI - Conditions Extrêmes et Matériaux : Haute Température et Irradiation
6 Hôpital Cochin [AP-HP]
7 IMN - Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux]
8 Service de pathologie
9 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
10 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
11 Centre médico chirurgical Magellan - Hôpital Haut-Lévêque - CHU de Bordeaux
12 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
R. Ben Yaou
- Fonction : Auteur
- PersonId : 930670
- IdHAL : rabah-ben-yaou
- ORCID : 0000-0002-0492-3414
R. Juntas-Morales
- Fonction : Auteur
I. Nelson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1094598
- IdHAL : isabelle-nelson
Marc Bartoli
- Fonction : Auteur
- PersonId : 14594
- IdHAL : marc-bartoli
- ORCID : 0000-0003-3339-9858
- IdRef : 157731502
F. Leturcq
- Fonction : Auteur
Martin Krahn
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16646
- IdHAL : martin-krahn
- ORCID : 0000-0002-1020-802X
- IdRef : 081551746
Gisèle Bonne
- Fonction : Auteur
- PersonId : 183818
- IdHAL : gisele-bonne
- ORCID : 0000-0002-2516-3258
- IdRef : 075894920