A comparison of ancient DNA kinship estimation methods using pedigree simulations
Comparaison des méthodes d’estimation de la parenté génétique en ADN ancien, via des simulations d’arbres généalogiques
Résumé
La parenté biologique est un important facteur de structuration dans la plupart des sociétés humaines qui intervient dans de nombreuses coutumes, traditions et lois. Être en mesure de démêler les liens de parenté qui reliaient des individus du passé peut par extension participer à mieux comprendre le fonctionnement de leurs sociétés. De nombreuses méthodes tirent aujourd’hui profit de l’ADN autosomal pour retracer précisément ces liens. En effet, des individus
génétiquement apparentés partagent par définition une partie de leur génome et la proportion de ces segments partagés, dits Identiques par Descendance (IBD), peut être calculée après séquençage. Cette approche s’avère néanmoins difficilement applicable au contexte archéologique, où l’ADN est quasi-systématiquement retrouvé en très faible quantité et sous forme dégradée : le séquençage génomique d’un grand nombre d’individus est par conséquent extrêmement coûteux. Quelques méthodes statistiques récemment publiées revendiquent cependant d’être en mesure d’estimer fidèlement la parenté biologique à partir d’ADN endommagé séquencé à très faible couverture. Caractériser les limites et les biais intrinsèques de ces nouvelles approches est pour autant une étape préliminaire indispensable avant
leur utilisation. Notre étude a donc pour but de mener une analyse comparative standardisée entre trois méthodes distinctes afin d’évaluer leurs sensibilités respectives aux dommages
et à la contamination. À cette fin, des simulations de génomes complets ont été effectuées à partir d’arbres généalogiques. Ces données génétiques ont ensuite été dégradées pour mimer de l’ADN ancien avant d’être soumises aux différents programmes pour reconstituer les liens de parenté biologique jusqu’à trois degrés de séparation (cousins germains). Ce travail met non seulement en évidence un manque de spécificité pour certaines méthodes, mais montre également qu’il est envisageable, avec le programme ‘’READ’’, d’estimer des liens de parenté biologique à partir de seulement 1700 marqueurs génétiques retrouvés en commun, pour un risque négligeable (<1 %) de faux-positifs.