Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1
Tetsuo Ashizawa
,
Cynthia Gagnon
,
William Groh
,
Laurie Gutmann
,
Nicholas Johnson
,
Giovanni Meola
,
Richard Moxley
,
Shree Pandya
,
Mark Rogers
,
Ericka Simpson
,
Nathalie Angeard
,
Guillaume Bassez
(1, 2)
,
Kiera Berggren
,
Deepak Bhakta
,
Marco Bozzali
,
Ann Broderick
,
Janice L.B. Byrne
,
Craig Campbell
,
Edith Cup
,
John Day
,
Elisa de Mattia
,
Denis Duboc
,
Tina Duong
,
Katy Eichinger
,
Anne-Berit Ekstrom
,
Baziel van Engelen
,
Belen Esparis
,
Bruno Eymard
,
Marla Ferschl
,
Shahinaz Gadalla
,
Benjamin Gallais
,
Todd Goodglick
,
Chad Heatwole
,
James Hilbert
,
Venessa Holland
,
Marie Kierkegaard
,
Wilma Koopman
,
Kari Lane
,
Daphne Maas
,
Ami Mankodi
,
Katherine Mathews
,
Darren Monckton
,
David Moser
,
Saman Nazarian
,
Linda Nguyen
,
Peg Nopoulos
,
Richard Petty
,
Janel Phetteplace
,
Jack Puymirat
,
Subha Raman
,
Louis Richer
,
Elisabetta Roma
,
Jacinda Sampson
,
Valeria Sansone
,
Benedikt Schoser
,
Laurie Sterling
,
Jeffrey Statland
,
S.H. Subramony
,
Cuixia Tian
,
Careniña Trujillo
,
Gordon Tomaselli
,
Chris Turner
,
Shannon Venance
,
Aparajitha Verma
,
Molly White
,
Stefan Winblad
Tetsuo Ashizawa
- Fonction : Auteur
Cynthia Gagnon
- Fonction : Auteur
William Groh
- Fonction : Auteur
Laurie Gutmann
- Fonction : Auteur
Nicholas Johnson
- Fonction : Auteur
Giovanni Meola
- Fonction : Auteur
Richard Moxley
- Fonction : Auteur
Shree Pandya
- Fonction : Auteur
Mark Rogers
- Fonction : Auteur
Ericka Simpson
- Fonction : Auteur
Nathalie Angeard
- Fonction : Auteur
Guillaume Bassez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1196296
- IdHAL : guillaume-bassez
- ORCID : 0000-0002-2044-1052
- IdRef : 121450783
Kiera Berggren
- Fonction : Auteur
Deepak Bhakta
- Fonction : Auteur
Marco Bozzali
- Fonction : Auteur
Ann Broderick
- Fonction : Auteur
Janice L.B. Byrne
- Fonction : Auteur
Craig Campbell
- Fonction : Auteur
Edith Cup
- Fonction : Auteur
John Day
- Fonction : Auteur
Elisa de Mattia
- Fonction : Auteur
Denis Duboc
- Fonction : Auteur
Tina Duong
- Fonction : Auteur
Katy Eichinger
- Fonction : Auteur
Anne-Berit Ekstrom
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Baziel van Engelen
- Fonction : Auteur
Belen Esparis
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Bruno Eymard
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Marla Ferschl
- Fonction : Auteur
Shahinaz Gadalla
- Fonction : Auteur
Benjamin Gallais
- Fonction : Auteur
Todd Goodglick
- Fonction : Auteur
Chad Heatwole
- Fonction : Auteur
James Hilbert
- Fonction : Auteur
Venessa Holland
- Fonction : Auteur
Marie Kierkegaard
- Fonction : Auteur
Wilma Koopman
- Fonction : Auteur
Kari Lane
- Fonction : Auteur
Daphne Maas
- Fonction : Auteur
Ami Mankodi
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Katherine Mathews
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Darren Monckton
- Fonction : Auteur
David Moser
- Fonction : Auteur
Saman Nazarian
- Fonction : Auteur
Linda Nguyen
- Fonction : Auteur
Peg Nopoulos
- Fonction : Auteur
Richard Petty
- Fonction : Auteur
Janel Phetteplace
- Fonction : Auteur
Jack Puymirat
- Fonction : Auteur
Subha Raman
- Fonction : Auteur
Louis Richer
- Fonction : Auteur
Elisabetta Roma
- Fonction : Auteur
Jacinda Sampson
- Fonction : Auteur
Valeria Sansone
- Fonction : Auteur
Benedikt Schoser
- Fonction : Auteur
Laurie Sterling
- Fonction : Auteur
Jeffrey Statland
- Fonction : Auteur
S.H. Subramony
- Fonction : Auteur
Cuixia Tian
- Fonction : Auteur
Careniña Trujillo
- Fonction : Auteur
Gordon Tomaselli
- Fonction : Auteur
Chris Turner
- Fonction : Auteur
Shannon Venance
- Fonction : Auteur
Aparajitha Verma
- Fonction : Auteur
Molly White
- Fonction : Auteur
Stefan Winblad
- Fonction : Auteur
Résumé
Purpose of review Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a severe, progressive genetic disease that affects between 1 in 3,000 and 8,000 individuals globally. No evidence-based guideline exists to inform the care of these patients, and most do not have access to multidisciplinary care centers staffed by experienced professionals, creating a clinical care deficit. Recent findings The Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) recruited 66 international clinicians experienced in DM1 patient care to develop consensus-based care recommendations. MDF created a 2-step methodology for the project using elements of the Single Text Procedure and the Nominal Group Technique. The process generated a 4-page Quick Reference Guide and a comprehensive, 55-page document that provides clinical care recommendations for 19 discrete body systems and/or care considerations. Summary The resulting recommendations are intended to help standardize and elevate care for this patient population and reduce variability in clinical trial and study environments.